Діагностика ЦНС

Патології нервової системи - група захворювань різного генезу, що виникають через вроджені аномалії, травми, порушення кровопостачання, дегенеративні зміни або проникнення інфекційних агентів. Часто носять прогресуючий хронічний характер, супроводжуються варіативним неврологічним симптомокомплексом, які часто важко діагностуються. Розглянемо, як перевірити нервову систему людини, які нейровізуалізаційні методи діагностики використовують, які симптоми можуть означати розвиток патології та коли необхідно звернутися до лікаря.

Дата публікації: 07 Липня 2022 року Дата перевірки: 17 Серпня 2024 Всі факти були перевірені лікарем.

Захворювання центральної нервової системи

До захворювань ЦНС відносять патології спинного та головного мозку. Класифікація велика, але найчастіше зустрічаються патології наступних груп. Спадкові та аутоімунні - обумовлені генетичною схильністю або порушенням функціонування імунної системи. До групи відносять розсіяний склероз та гострий розсіяний енцефаломієліт, оптиконевромієліт, оптичний неврит. Ушкодження спинного та головного мозку внаслідок перенесених травм. Нейродегенеративні та пріонні хвороби ЦНС - супроводжуються прогресуючою загибеллю нервових клітин, важким перебігом. Наприклад: хвороби Альцгеймера, Крейтцфельдта-Якоба, Паркінсона, синдром Герстмана-Штрауслер-Шейнкера. Інфекційні патології, до яких відносять нейросифіліс, менінгіт, поліомієліт, мієліти, енцефаліти, ураження, викликані вірусами Епштейна-Барра, герпесу, цитомегаловірусом та іншими інфекційними агентами.Судинні патології - гострі та хронічні порушення мозкового кровообігу: інсульт ішемічного типу, транзиторні ішемічні атаки (ТІА), енцефалопатії, судинний паркінсонізм, цереброваскулярні хвороби. Для діагностики захворювань лікар призначає комплексне дослідження, яке включає лабораторні аналізи, УЗД, МРТ, електроміографію, тести визначення когнітивних навичок.

Симптоми, за яких варто звернутися до невролога

• головний біль, що часто повторюється, стрибки тиску, що супроводжуються нападами нудоти
• запаморочення, переднепритомний або непритомний стан
• хронічна втома, зниження працездатності, розсіяність, погіршення уваги, пам'яті та координації
• різкі перепади настрою, дратівливість або, навпаки, апатія
• шуми у вухах, різка втрата зору
• безсоння або підвищена сонливість
• зміни ходи, мови, труднощі з вимовою і пережовуванням їжі; асиметричність обличчя, що виникла
• болі області хребта
• слабкість кінцівок
• судоми та тремор, лицьові тики
• парези, оніміння або параліч.

Пізніше звернення за медичною допомогою та невчасна діагностика призводять до посилення проблеми. Деякі захворювання ЦНС не піддаються повному лікуванню, потребують медикаментозної корекції.

Дослідження у клініках ЦМРТ

МРТ - магнітно-резонансна томографія

КТ - комп'ютерна томографія

УЗД - ультразвукове дослідження

Diers - комп'ютерна топографія

Показання до МРТ центральної нервової системи

МРТ нервової системи - єдиний метод нейровізуалізації, який допомагає виявити і розпізнати патологічні процеси, що протікають в ЦНС. За наявності неврологічної симптоматики лікарі призначають комплексне МРТ нервів, що включає дослідження судин головного мозку та шийного відділу хребта.

Показаннями до обстеження вважають:

• аномалії розвитку
• перенесені черепно-мозкові або травми хребта
• будь-які прояви неврологічної симптоматики
• симптоми порушення мозкового кровообігу, а також дисциркуляторних змін речовин головного мозку
• підозра на інсульт, інфекційно-запальні захворювання головного та спинного мозку, паразитарні та токсичні ураження
• пухлини будь-якого характеру з локалізацією в ділянці голови та хребта; судинні патології області голови та шиї.

Як перевірити нерви, щоб отримати повну інформацію про стан центральної нервової системи? Комплексне МРТ центральної нервової системи охоплює усі відділи. Отримані високоякісні зображення областей, що досліджуються, допомагають поставити правильний діагноз і почати лікування.

Додаткові методи діагностики нервової системи

Додаткові методи перевірки нервів застосовують за існуючих протипоказань до МР-сканування або неможливості отримання вичерпних даних іншими способами. До таких відносять:

• електроенцефалографію (ЕЕГ) - застосовують при підозрі на ураження кори головного мозку, діагностики судомних станів
• електроміографія (ЕМГ) - дослідження біоелектричних показників активності м'язів
• електронейроміографія (ЕНМГ) - дослідження провідності нервів

Електроміографія: що це

ЕМГ - діагностична процедура, що призначається при парезах, оніміння кінцівок, показує ступінь нервової провідності, локалізацію та рівень пошкодження нерва. Для обстеження застосовують електроміограф - апарат, що фіксує імпульси нервово-м'язового апарату, їх частоту і амплітуду, а також спектральний аналіз.

За типом ділять на поверхневу та локальну. Обидва методи використовують як самостійно, і у доповненні друг до друга.ЕМГ також допомагає відстежити ефективність проведеної терапії.

Процедура абсолютно безпечна, відноситься до високоінформативних досліджень, застосовується у діагностиці неврологічних, інфекційних, кардіологічних патологій. Легко переноситься пацієнтами будь-якого віку, включаючи дітей, які не потребують попередньої підготовки.

До проведення ЕМГ є протипоказання, тому процедуру проводять лише за вказівкою лікаря.

Який аналіз покаже проблеми із нервовою системою?

Досвідчені клініцисти ставлять більшість неврологічних діагнозів лише на підставі анамнезу, з меншим внеском огляду та лабораторних та інструментальних досліджень. У міру того як дослідження стають все більш складними і доступнішими, виникає спокуса прийняти для неврологічних симптомів підхід «спочатку скануй, потім подумай».

Частота «хибнопозитивних» результатів, широкий діапазон нормальних значень та негативні наслідки для пацієнтів (непотрібні витрати, незручності, дискомфорт та тривога) потребують більш вдумливого підходу. Лабораторні та інструментальні дослідження можуть включати оцінку структури (візуалізація) та функції (нейрофізіологія).

Нейрофізіологічне тестування стало настільки складним, що в деяких країнах воно є окремою спеціальністю, присвяченою ЕЕГ, викликаним потенціалам, дослідженню швидкості проведення імпульсу з нервових волокон та ЕМГ.

а) Нейровізуалізація. Неврологічна візуалізація традиційно оцінювала лише структуру, але наукові здобутки дозволяють набагато підвищити рівень деталізації.При візуалізації використовують рентгенографію [звичайну рентгенографію, комп'ютерну томографію (КТ), КТ-ангіографію, мієлографію та ангіографію], магнітно-резонансну томографію (МРТ), магнітно-резонансну (МР) ангіографію, ультразвукове дослідження (доплерографія однофотонна емісійна КТ та позитронно-емісійна томографія).

Сфери застосування та обмеження кожного з цих методів показані у табл. 4. Різні послідовності для аналізу сигналів МРТ можуть надати корисну інформацію для характеристики тканин та патологій (табл. 5).

Спеціальні методики МРТ, такі як функціональна МРТ, MP-спектроскопія або дифузійно-тензорна МРТ можуть використовуватися для оцінки метаболізму та хімічного складу головного мозку. Ці методи можна виконувати в динаміці та створювати «карти» функціонування кори, щоб допомогти спланувати операцію з видалення об'ємної освіти та хірургічне лікування епілепсії.

Так само MP-спектроскопія здатна визначити хімічний склад певних областей, дозволяючи отримати уявлення про те, чи є осередки ішемічними, пухлинними або запальними.

Деякі дегенеративні неврологічні захворювання спричиняють функціональні, а не структурні порушення, що підвищує значущість метаболічної та нейрохімічної оцінки. Позитронно-емісійна томографія може показати метаболізм глюкози при деменції та епілепсії. Однофотонна емісійна КТ використовує розчинні в жирах радіоактивні ізотопи для маркування мозкового кровотоку під час ін'єкції, що є важливим при дослідженні пацієнтів з епілепсією. Радіоактивні індикатори дофамінергічного шляху дозволяють оцінювати цілісність нігростріатального шляху у пацієнтів з підозрою на паркінсонізм.

1. Голова та очниці. Проста рентгенографія черепа нині грає дуже обмежену роль діагностиці неврологічних захворювань. Для візуалізації внутрішньочерепних структур необхідно проведення КТ чи МРТ. КТ добре візуалізує кістки та області кальцинозу. З її допомогою також можна виявити аномалії мозку та шлуночків, наприклад атрофію, пухлини, кісти, абсцеси, ураження судин та гідроцефалію. Діагностичну цінність можна підвищити за допомогою використання внутрішньовенного розмаїття та більш тонких зрізів, але КТ не є оптимальним методом щодо ураження мозкових оболонок, черепних нервів і дрібних змін паренхіми.

Роздільна здатність МРТ не залежить від кісток, і тому вона має більше значення при патології задньої ямки. Її чутливість при змінах коркової та білої речовини робить МРТ оптимальним методом діагностики при запальних захворюваннях, таких як розсіяний склероз (PC) та при дослідженні пацієнтів з епілепсією. Різні види МРТ можуть вибірково пригнічувати сигнал, наприклад, рідини або жирової тканини і таким чином підвищувати її чутливість при менш виражених патологічних змінах.

Приклади отриманих зображень мозку за допомогою різних методів показані на рис. 1.

Малюнок 1. Різні методики візуалізації голови та головного мозку. А — комп'ютерна томограма, на якій видно інфаркт, що сформувався в басейні середньої мозкової артерії (показано стрілками). B — магнітно-резонансна томографія, де видно великі області посилення сигналу при розсіяному склерозі (показано стрілками). C - однофотонна емісійна комп'ютерна томографія після інфаркту хвостатого ядра, що показує відносну гіпоперфузію кори головного мозку, що знаходиться вище праворуч (показано стрілками).D - позитронно-емісійна томограма головного мозку в нормі.

2. Шийний, грудний та поперековий відділи хребта. Рентгенографія дозволяє візуалізувати кісткові структури і здатна виявити, наприклад, руйнування або пошкодження хребців, але не дає жодної інформації про інші тканини, такі як міжхребцеві диски, спинний мозок та нервові коріння. Рентгенографія має певну цінність при динамічних дослідженнях, наприклад, при згинанні/розгинанні хребта, при оцінці його нестабільності. МРТ перетворила дослідження хребта, оскільки вона може дати інформацію не лише про хребці та міжхребцеві диски, а й про їх вплив на спинний мозок та нервові коріння.

Мієлографія (зазвичай за допомогою КТ) є інвазивною методикою, яка потребує введення контрасту в оболонки поперекового відділу спинного мозку. Хоча контури нервових корінців та спинного мозку і дають деяку інформацію про патологічну структуру, точність і доступність МРТ знизили потребу в мієлографії. Мієлографія все ще може використовуватися, якщо МРТ недоступна, протипоказана або неможлива через клаустрофобію у пацієнта. Приклади зображень шийного відділу хребта, отримані за допомогою простої рентгенографії, мієлографії та МРТ, представлені на рис. 2.

Малюнок 2. Різні методи візуалізації шийного відділу хребта. А — бічна рентгенографія, де видно двостороння дислокація фасеточного суглоба С6/7. B — мієлограма, де видно потовщення шийного відділу внаслідок розвитку астроцитоми (показано стрілками). C – магнітно-резонансна томографія, що показує компресію заднього епідурального простору метастазом аденокарциноми у задній дузі Т1 (показано стрілками)

3. Кровоносні судини. Візуалізація поза- та внутрішньочерепних кровоносних судин та порушення артеріального або венозного кровотоку описана в окремій статті на сайті – просимо вас користуватися формою пошуку вище.

б) Нейрофізіологічні дослідження:

1. Електроенцефалографія. ЕЕГ реєструє електричну активність у корі головного мозку за допомогою електродів, розташованих на шкірі голови, записуючи амплітуди та частоти отриманих сигналів. При закритих очах частота нормальної фонової активності становить 8-13 Гц (альфа-ритм), вона найбільше виражена в потиличній ділянці і пригнічується при відкритті очей. Інші діапазони частот, що спостерігаються в різних частинах головного мозку в різних ситуаціях, включають бета-(скоріше 13/с), тета-(4-8/с) та дельта-ритм (повільніше 4/с).

Нормальні патерни ЕЕГ різняться залежно від віку та рівня неспання; Нижчі частоти переважають у дуже молодих людей і під час сну.

В останні роки цифрові технології дозволяють створювати більш довгі та чистіші записи ЕЕГ, які можна аналізувати різними способами та реєструвати одночасно з відеозаписами будь-яких клінічних подій. Тим часом розробка внутрішньочерепної реєстрації дозволяє проводити більш чутливий моніторинг за допомогою хірургічно імплантованих електродів усередині та навколо вогнищ ураження, щоб підвищити ефективність та безпеку хірургічного лікування епілепсії.

Патологічні ЕЕГ спостерігаються при низці станів. Приклади включають збільшення швидких частот (бета) при прийомі седативних препаратів, таких як бензодіазепіни, або помітне вогнищеве уповільнення ритму структурним ушкодженням, таким як пухлина або інфаркт.Поліпшення якості та доступності зображень зробили ЕЕГ надлишковим методом при локалізації вогнища ураження, за винятком спеціального дослідження епілепсії. ЕЕГ залишається корисною при прогресуючих та постійних розладах, таких як пригнічення свідомості, енцефаліт, та деяких видах деменції, наприклад хвороби Кройцфельдта-Якоба.

Оскільки сон викликає помітні зміни у діяльності головного мозку, ЕЕГ може бути інформативним при діагностиці порушень сну. При пароксизмальних розладах, таких як епілепсія, ЕЕГ є найефективнішою, коли вона фіксує активність під час нападу. Більше 50% пацієнтів з епілепсією мають нормальну «рутинну» ЕЕГ, але, навпаки, наявність епілептиформних ЕЕГ-ознак сама собою не дозволяє поставити діагноз. У деяких популяціях частота виявлення епілептиформних розрядів на ЕЕГ у нормі досягає 5%, що не дозволяє використовувати ЕЕГ як скринінгове дослідження епілепсії, особливо у молодих пацієнтів з епілепсією у сімейному анамнезі. Зважаючи на це, ЕЕГ не слід проводити, якщо діагноз епілепсії ймовірний.

Отже, ЕЕГ при епілепсії переважно застосовується для класифікації та прогнозування, але деякі пацієнти можуть допомогти локалізувати місце епілептиформних розрядів при плануванні операції. Під час нападу часто відзначаються високовольтні зміни фонової активності (розряди). Вони можуть бути генералізованими, як при «комплексі пік-хвиля з частотою 3 Гц» при абсансній епілепсії у дітей, або фокальнішими, як при локально-обумовлених формах епілепсії (рис. 3). Такі методи, як гіпервентиляція або фотостимуляція можуть використовуватися для провокування епілептиформних змін, особливо при генералізованих епілептичних синдромах.

Малюнок 3.Електроенцефалограма при епілепсії. А — генералізовані епілептичні розряди, що спостерігаються при епілептичних синдромах, таких як абсансна дитяча епілепсія або ювенільна міоклонічна епілепсія. B - фокальні гострі хвилі над правою тім'яною областю (обведені кружком) з поширенням розряду, що викликає генералізований тоніко-клонічний напад

Хоча деякі автори стверджують, що можна виявити «піки» та «гострі хвилі» для підтвердження клінічного діагнозу, ці зміни неспецифічні, а отже, не діагностичні і можуть призвести необачного лікаря до помилкового приписування інших симптомів до епілепсії.

2. Дослідження швидкості проведення імпульсу з нервових волокон. Електрична стимуляція нерва призводить до того, що імпульс рухається як еферентно, і аферентно вздовж нижчележачих аксонів. Дослідження швидкості проведення імпульсу з нервових волокон (електронейрографія) використовують цю властивість, реєструючи поширення потенціалів дії з периферичних нервів і (для рухових нервів) — їх вхід у м'язове черевце. Цифровий запис має підвищену чутливість і відтворюваність цих крихітних потенціалів. Вимірюючи час, необхідне проходження відомої відстані, можна розрахувати швидкість поширення збудження нервом.

Здорові нерви за кімнатної температури проводять імпульси зі швидкістю 40—50 м/с. Якщо зареєстрований потенціал менший за очікуваний, це свідчить про зменшення загальної кількості аксонів, що функціонують. Навпаки, значне уповільнення швидкості поширення збудження свідчить про порушення провідності внаслідок демієлінізації периферичних нервів.Такі зміни електронейро-графії можуть бути дифузними (як при спадковій демієлінізуючій периферичній нейропатії), осередковими (як при компресійних паралічах) або багатоосередковими (наприклад, при синдромі Гійєна-Барре і при множинному мононевриті).

Отримана інформація може дозволити краще встановити захворювання, що спричинило дисфункцію периферичних нервів (див. табл. 84).

Стимуляція рухових нервів дозволяє реєструвати складні м'язові потенціали над м'язами (рис. 4). Вони приблизно в 500 разів більші за потенціали чутливих нервів і зазвичай становлять близько 1—20 мВ. Оскільки частина стимульованих імпульсів у рухових нервах «відбиватиметься» назад від тіла клітин передніх рогів (формуючи хвилю F), також можна отримати деяку інформацію про стан нервових корінців.

Малюнок 4. Дослідження швидкості проведення імпульсу мотонейронами. Електроди (R) на м'язі (у даному випадку - м'яз, що відводить великий палець кисті) реєструють складні м'язові потенціали дії (СМПД) після стимуляції серединного нерва на зап'ястя (S1) та від ліктя (S2). Швидкість проведення імпульсу від ліктя до зап'ястя може бути визначена, якщо відома відстань між двома стимулюючими електродами (d). Збільшення L1 (L - латентний період) буде викликано дисфункцією дистального відділу серединного нерва (наприклад, при синдромі зап'ястного каналу). Збільшення L2 обумовлено уповільненням швидкості проведення імпульсу по нервових волокнах (як при демієлінізуючій нейропатії). Хвиля F - це невелика відстрочена відповідь, яка з'являється, коли електричний сигнал переміщається назад до клітини переднього рогу, викликаючи другий потенціал дії меншої кількості волокон. СРВН - швидкість поширення збудження по нерву

Ритмічна стимуляція нервів із частотою 3-15 імпульсів на секунду викликає постійні складні м'язові потенціали дії у здорових м'язах. Однак при міастенії, де спостерігається часткова блокада ацетилхолінових рецепторів, спостерігається діагностично значуще зниження (зменшення) амплітуди складних м'язових потенціалів дії. Навпаки, збільшення складних м'язових потенціалів дії за високої частоті ритмічної стимуляції нервів притаманно миастенического синдрому Ламберта—Итона.

3. Електроміографія. ЕМГ зазвичай проводиться разом з електрон-рографія і передбачає запис електричного потенціалу м'язів з голчастих електродів у спокої і при скороченні. У стані спокою м'язи перебувають у електричному «мовчанні», але втрата іннервації призводить до нестабільності м'язової мембрани, що проявляється у вигляді фібриляцій, позитивних гострих хвиль («спонтанна активність») або фасцікуляцій. Під час м'язового скорочення реєструються потенціали дії одиниці мотора. Втрата чи руйнація аксона викликає зменшення кількості моторних одиниць. Проростання нервових закінчень з одиниць, що залишилися, призводить до збільшення розміру кожної окремої одиниці на ЕМГ.

Навпаки, міопатія викликає розщеплення м'язових волокон, що призводить до великої кількості дрібніших одиниць на ЕМГ. Інша патологічна активність, така як міотонічні розряди, може вказувати на аномальну провідність іонного каналу, як за міотонічної дистрофії або вродженої міотонії.

Спеціальна ЕМГ одиночного м'язового волокна може використовуватися для вивчення передачі імпульсу в нервово-м'язовому синапсі. Вимірювання «джиттера» та «блокування» дозволяє виявити зменшення дії ацетилхоліну на рецептор під впливом антитіл.

4. Викликані потенціали. Коркова відповідь на візуальну, слухову або електричну стимуляцію можна виміряти на ЕЕГ за допомогою викликаного потенціалу. При стимуляції (наприклад, очі) невелику відповідь на ЕЕГ можна розрізнити за усереднення 100-1000 повторних стимулів. Оцінка латентного періоду (тимчасової затримки) та амплітуди може дати інформацію про цілісність відповідного шляху. В даний час МРТ дозволяє отримати більше інформації про шляхи ЦНС, тим самим знижуючи залежність від викликаного потенціалу. На практиці зорові викликані потенціали найчастіше використовуються, щоб допомогти диференціювати демієлінізацію ЦНС від змін білої речовини при ураженні дрібних судин (рис. 5).

Рисунок 5. Реєстрація зорового викликаного потенціалу. Патологія в лівій півкулі із затримкою латентного періоду та зменшенням сигналу Р100

5. Магнітна стимуляція. Час центрального проведення імпульсу можна виміряти з використанням електромагнітної індукції потенціалів дії в корі або спинному мозку при локальному накладенні спеціалізованих котушок. Знову ж таки, МРТ зробила цей метод значною мірою зайвим і використовується тільки для наукових цілей.

6. Стандартні аналізи крові. Багато системних захворювань, які здатні вражати нервову систему, можна запідозрити за допомогою простих аналізів крові. Дефіцит поживних речовин, метаболічні порушення, запальні стани та інфекції можуть проявлятися або супроводжуватись неврологічною симптоматикою, та основні аналізи крові (загальний аналіз крові, визначення швидкості осідання еритроцитів, рівня С-реактивного білка, біохімічний скринінг) можуть дати цінні підказки. Спеціалізовані аналізи крові будуть описані у відповідних підрозділах цього розділу.Інфікування вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ-інфекція) все частіше виявляється причиною неврологічних порушень, і клініцист повинен мати високу настороженість для обстеження на ВІЛ.

7. Імунологічні дослідження. В результаті останніх розробок у клінічній неврології було виділено безліч нових імуноопосередкованих захворювань з антитілами проти м'язів та нервово-м'язових синапсів (що викликає слабкість та м'язові болі) та специфічних нейронних іонних каналів (що викликає зниження когнітивних функцій, епілепсію та психічні зміни). У ХХІ ст. було виявлено безліч антитіл, що викликають захворювання (див. табл. 52 і 53), і цілком ймовірно, що ще більше захворювань виявляться імуноопосередкованими.

8. Генетичне тестування. Ця спеціальність, що розвивається, являє собою величезну неохоплену область для неврологічного дослідження, особливо після розробки повногеномного пошуку асоціацій і повногеномного секвенування. У відповідних підрозділах буде докладно описано зростання спадкових неврологічних захворювань, які тепер можна діагностувати за допомогою аналізу ДНК. До них відносяться захворювання, викликані збільшенням числа тринуклеотидних повторів, такі як хвороба Хантінгтона, міотонічна дистрофія та деякі види спиноцеребеллярної атаксії. Мітохондріальна ДНК може бути секвенована для діагностики відповідних порушень.

9. Поперекова пункція. Поперекова пункція - це техніка, що використовується для отримання зразка СМР та непрямого вимірювання внутрішньочерепного тиску. Після ін'єкції місцевого анестетика голку вводять між остистими відростками поперекових хребців (зазвичай між L3 та L4) через тверду мозкову оболонку та у хребетний канал.Можна розрахувати внутрішньочерепний тиск (якщо пацієнти лежать на боці) та взяти СМР для аналізу. Вимірювання тиску СМР відіграє важливу роль у діагностиці та моніторингу ідіопатичної внутрішньочерепної гіпертензії (ВЧГ). При цьому захворюванні поперекова пункція сама по собі є лікувальною процедурою.

У нормі СМР прозора і безбарвна, і зазвичай виконувані аналізи включають огляд СМР неозброєним оком і центрифугування для визначення кольору супернатанту (жовтий або ксантохромний через кілька годин після субарахноїдального крововиливу (САК)].Вимір поглинання світлових хвиль певної довжини допомагає кількісно визначити СМЖ Стандартний аналіз включає визначення та підрахунок клітинного складу, а також концентрацію глюкози та білка.

Оцінка СМР важлива для діагностики інфекцій (менінгіт або енцефаліт), САК та запальних захворювань (PC, саркоїдоз та ЦНС-люпусу). Нормальні значення та відхилення при певних станах показані в табл. 6.

Більш складний аналіз дозволяє вимірювати утворення антитіл виключно в ЦНС (олігоклональні смуги), проводити генетичний аналіз (наприклад, полімеразна ланцюгова реакція на вірус простого герпесу або туберкульоз), імунологічні тести (паранеопластичні антитіла) та цитологічне дослідження (для виявлення злоякісних клітин).

За наявності об'ємного утворення, що викликає підвищення внутрішньочерепного тиску, поперекова пункція несе теоретичний ризик зсуву внутрішньомозкового вмісту вниз - це потенційно життєпогрозливий процес, відомий як вклинення.Отже, поперекова пункція протипоказана, якщо є клінічне припущення про підвищений внутрішньочерепний тиск (набряк диска зорового нерва), знижений рівень свідомості або вогнищеві неврологічні ознаки, що вказують на об'ємне утворення головного мозку, доки візуалізація (за допомогою КТ або МРТ) не виключить об'ємну освіту чи гідроцефалію.

При ризику місцевого крововиливу (тромбоцитопенія, дисеміноване внутрішньосудинне згортання крові або лікування антикоагулянтами) слід бути обережним або вживати певних заходів. Поперекова пункція може безпечно виконуватися у пацієнтів, які приймають антиагреганти або низькі дози гепаринів, але може бути небезпечною у пацієнтів, які отримують повні дози антикоагулянтів через підвищений ризик утворення епідуральної гематоми.

У 30% випадків після поперекової пункції спостерігається постуральний головний біль через зниження тиску СМР. Частоту головного болю можна зменшити за допомогою голок меншого діаметру або атравматичних голок. Рідкісні ускладнення включають короткочасний корінцевий біль і біль у ділянці нирок під час процедури. Асептична техніка робить вторинні інфекції, такі як менінгіт, надзвичайно рідкісні.

10. Біопсія. Для діагностики іноді потрібне проведення біопсії нервової тканини (периферичних нервів, м'язів, мозкових оболонок чи мозку).

Біопсія нерва може допомогти при діагностиці периферичної нейропатії. Зазвичай біопсію беруть із дистального сенсорного нерва (малогомілкового або променевого). Гістологічне дослідження може допомогти визначити основні причини, такі як васкуліти або інфільтративні захворювання (наприклад, відкладення амілоїду).Біопсія нерва має бути рутинної процедурою, оскільки за її проведенні ризик ускладнень великий; її необхідно застосовувати тільки в тих випадках, коли діагноз незрозумілий після стандартного набору досліджень, і коли вона може вплинути на тактику лікування.

Біопсія м'язів проводиться частіше та показана для диференціювання міозиту та міопатій. Ці стани зазвичай можна розрізнити за допомогою гістологічного дослідження, і ферментна гістохімія може бути корисною при підозрі на мітохондріальні захворювання та хвороби накопичення. Найчастіше біопсію беруть із чотириголового м'яза стегна, але також можлива біопсія інших м'язів, якщо вони клінічно уражені. Хоча процедура може супроводжуватися болем та ризиком інфікування, загалом побічних ефектів при ній буває менше, ніж при біопсії нерва.

Біопсія головного мозку необхідна, коли візуалізація не може прояснити природу внутрішньомозкових вогнищ: наприклад, при незрозумілих дегенеративних захворюваннях, таких як незвичайні випадки деменції та у пацієнтів із пухлинами головного мозку. Більшість біопсій проводиться стереотаксично через отвір у черепі, що знижує частоту ускладнень. Тим не менш можливі розвиток кровотечі, інфікування та летальний кінець, і біопсія головного мозку повинна розглядатися тільки при неясному діагнозі.

Біопсія інших органів може бути інформативна для діагностики системних захворювань, що виявляються неврологічними симптомами: наприклад, біопсія мигдаликів (діагностика пріонних захворювань) або біопсія прямої кишки або жирової тканини (для пошуку відкладень амілоїду).