Генетик

Генетика – це наука, яка вивчає закони спадковості та мінливості.

Мінливість ознак та закономірності їх успадкування у людини вивчає генетика людини – розділ генетики, який у свою чергу поділяється на:

• Антропогенетику – вивчає успадкування та мінливість нормальних ознак організму людини.
• Медичну генетику, яка займається вивченням, виявленням, профілактикою та лікуванням спадкових (що передаються генетичним шляхом) захворювань людини. Також ця галузь медицини займається вивченням залежності різних захворювань від генетичних факторів та впливу навколишнього середовища.

Оскільки генетичні порушення не завжди передаються у спадок (соматичні генні мутації можуть виникати під впливом навколишнього середовища та не передаватися нащадкам), основним завданням генетика є виявлення причини патології та попередження її подальшого розвитку.

Крім того, лікар-генетик:

• допомагає іншим вузьким фахівцям у постановці точного діагнозу;
• визначає тип успадкування в конкретній сім'ї на прикладі трьох поколінь та розраховує ймовірність виникнення певного захворювання у майбутнього потомства;
• визначає ефективний спосіб профілактики захворювання;
• проводить специфічну діагностику (визначення хромосомного набору, ДНК-діагностика та ін.).

Після вивчення сімейного анамнезу, особливостей розвитку та з урахуванням проведених обстежень генетик прогнозує ризик народження дитини з генетичною патологією або виявляє генетичну природу захворювання пацієнта.

Думка лікаря:

Генетика відіграє ключову роль у розумінні спадкових захворювань та індивідуальної схильності до певних захворювань. Лікарі визнають, що генетичні дослідження можуть допомогти передбачити ризик розвитку різних захворювань у пацієнтів, що, в свою чергу, дозволяє вживати більш ефективних профілактичних заходів. Також генетика має важливе значення у виборі індивідуального підходу до лікування, особливо онкології. Лікарі закликають пацієнтів звертатися до генетиків для отримання інформації про свою генетичну схильність та прийняття більш усвідомлених рішень про своє здоров'я.

Які органи лікує генетик

Лікар-генетик не займається лікуванням конкретних органів, він виявляє генетичну природу захворювання.

Цікаві факти

1. Генетики виявили, що у людей є гени, які роблять їх більш схильними до певних захворювань, таких як рак, діабет та хвороби серця.Це відкриття допомогло вченим розробити нові методи лікування та профілактики цих захворювань.
2. Генетики також виявили, що у людей є гени, які впливають на їхню поведінку та особистість.Наприклад, деякі гени пов'язані з агресивністю, імпульсивністю та схильністю до ризику. Ці відкриття допомогли вченим краще зрозуміти, як генетика впливає на нашу поведінку.
3. Генетики працюють над створенням нових методів лікування захворювань, що ґрунтуються на генній терапії.Генна терапія – це метод лікування, який полягає у зміні генів пацієнта, щоб виправити генетичні дефекти, що спричиняють захворювання. Генна терапія вже використовується для лікування деяких захворювань, таких як серповидноклітинна анемія та гемофілія.

Які захворювання лікує генетик

• Адреногенітальний синдром.При цій вродженій дисфункції кори надниркових залоз відбувається порушення синтезу гормонів і виникає надлишок андрогенів (стероїдних чоловічих статевих гормонів). При вірильній формі захворювання внаслідок порушеного внутрішньоутробного розвитку у дівчаток виявляється неправильна будова статевих органів, при сольтеряющій формі порушується водно-сольовий баланс, а гіпертонічна форма протікає з різким підвищенням АТ.
• Міодістрофія Дюшенна-Беккера. Виявляється переважно у хлопчиків, проявляється прогресуючою слабкістю м'язів, кардіологічними проблемами та зниженням інтелекту з летальним кінцем на 2-3 десятиліття життя.
• Міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта), при якій генетична патологія призводить до дисфункції багатьох органів, що повільно розвивається (при народженні найчастіше не виявляється, але у дитини спостерігається характерний зовнішній вигляд). Патологія зачіпає поперечнополосатые м'язи і гладку мускулатуру шлунково-кишкового тракту, призводить до порушення функції серця, імунодефіциту, множинних ендокринопатій, катаракти та зниження інтелекту.
• Муковісцидоз – системне захворювання, при якому уражаються залози внутрішньої секреції та відбувається порушення функцій органів дихання. У перші дні життя проявляється меконієва непрохідність, згодом може протікати в кишковій або легеневій формі.
• Нейрофіброматоз 1-го типу - генетична патологія, що провокує розвиток доброякісних пухлин (нейрофібром). Плексиморфні нейрофіброми викликають ураження нервів, тому можуть бути хронічні болі, оніміння та параліч м'язів. Також спостерігається сколіоз, зниження тонусу м'язів, ендокринні та когнітивні порушення, можливі епілептичні напади.
• Синдром Вольфа-Хіршхорна, при якому порушується психомоторний, фізіологічний та розумовий розвиток. Діти народжуються з низькою вагою, помірно вираженою мікроцефалією, аномальною будовою вушних раковин, гіпотонією м'язів, низьким імунітетом та іншими патологіями. Також можлива наявність вад нирок або серця.
• Сімейна гіперхолестеринемія, за якої генетична мутація викликає значне підвищення в крові рівня ліпопротеїнів низької щільності (поганого холестерину). Захворювання призводить до раннього розвитку атеросклерозу та раптової смерті в результаті інсульту або інфаркту (ризик їхнього розвитку залежить не тільки від рівня холестерину, а й від способу життя).
• Синдром Дауна - геномна патологія, при якій замість 46 хромосом присутня 47 (у 21 хромосоми три копії), або 21 хромосома перенесена на інші хромосоми (найрідкішим є мозаїчний варіант патології). Для даного синдрому характерними є наявність епікантусу, укорочений череп, гіпотонія м'язів та інші зовнішні ознаки. Когнітивний розвиток дітей з таким синдромом варіюється від розумової відсталості з наявністю здатності до навчання до ідіотії.
• Синдром дисомії по Y-хромосомі, який трапляється тільки у чоловіків і не викликає серйозних фізичних відхилень. Носії додаткової Y-хромосоми відрізняються швидким зростанням у дитячому віці та високим зростанням у дорослому віці, незначним порушенням координації рухів можуть мати труднощі з навчанням при нормальному рівні IQ та поведінковими порушеннями.
• Синдром Клайнфелтера, клінічні прояви якого можна виявити у хлопчиків лише після статевого дозрівання.Носії характерного для синдрому мозаїчного поєднання хромосом характеризуються високим зростанням, наявністю довгих ніг та високої талії, а також андрогенним дефіцитом, що призводить до безпліддя та порушення статевих функцій. Можливі складнощі при вираженні своїх думок і при навчанні, є схильність до ожиріння, цукрового діабету, розвитку аутоімунних захворювань, остеопорозу і м'язової слабкості.

Генетик також займається лікуванням синдрому:

• котячого крику;
• Марфана;
• Патау;
• трипло-Х (трисомії за Х-хромосомою);
• часткової трисомії за коротким плечем хромосоми 9;
• Мартіна-Белл;
• Шерешевського-Тернера;
• Едвардса;
• Елерса-Данлоса та ін.

До лікаря-генетика звертаються при фенілкетонурії, гемофілії, наявності мікроцитогенетичних синдромів і т.д.

Досвід інших людей

Генетик – це професіонал, який допомагає людям зрозуміти свої генетичні особливості та ризики захворювань. Люди, які звернулися до генетика, відзначають його високу компетентність та уважне ставлення до кожного пацієнта. Вони кажуть, що консультація генетика допомогла їм приймати усвідомлені рішення щодо свого здоров'я та зрозуміти, які профілактичні заходи їм слід вживати. Завдяки роботі генетика люди отримують можливість більш точно контролювати своє здоров'я та запобігати можливим генетично обумовленим захворюванням.

Коли потрібно звертатися до генетика

• була виявлена ​​схильність до якогось генетичного захворювання, навіть якщо це захворювання клінічно не проявляється;
• вже є дитина із генетичними відхиленнями;
• попередня вагітність закінчилася викиднем;
• у ній були випадки народження нежиттєздатних дітей;
• є кровні зв'язки (пара є близькими родичами);
• перша вагітність посідає вік після 35 років для жінки або якщо батькові дитини більше 40 років (з віком збільшується ризик появи мутації de novo, яка виникає вперше лише в одного члена сім'ї).

Також консультація генетика потрібна сімейним парам, для яких важлива стать дитини (при гемофілії тощо), та жінкам, які незадовго до вагітності піддавалися впливу тератогенів (приймали наркотики або сильнодіючі медичні препарати).

Як підготуватися до прийому

На прийом до лікаря необхідно взяти медичні картки майбутніх батьків. Крім того, перед відвідуванням генетика слідує:

• з'ясувати, чи спостерігалися в сім'ї багаторазові викидні;
• чи були випадки народження дітей із вадами розвитку чи випадки мертвонародженості;
• записати усі захворювання, які були виявлені у родичів.

Етапи консультації

Під час медико-генетичної консультації генетик:

• у процесі розмови уточнює мету консультації та дані сімейного анамнезу;
• призначає необхідні аналізи;
• з урахуванням даних проведених досліджень шляхом розрахунків визначає міру ймовірності появи спадкової патології для конкретної сім'ї;
• дає рекомендації сім'ї, що звернулася (при ризику від 6 до 20% рекомендується пренатальна діагностика, при ризику вище 20% ця діагностика обов'язкова).

Діагностика

Для діагностики спадкових захворювань застосовують:

• генеалогічний метод, який використовують за наявності даних мінімум про три покоління родичів;
• цитогенетичну діагностику, за якої для розпізнавання окремих хромосом застосовують диференціальне фарбування клітин біологічного матеріалу (дозволяє виявити неоднорідність хромосомної структури);
• молекулярно-генетичні методи (метод ПЛР, секвенування, отримання праймерів відомих ДНК, клонування ДНК та ін.), при використанні яких аналізують конкретні послідовності ДНК або РНК та виявляють мутації в гені або визначають нуклеотидну послідовність генів;
• аналіз зчеплення генів – генетичне картування, у якому простежується спільне успадкування певних генів чи генетичних маркерів у низці поколінь;
• методи генетики соматичних клітин (використовують просте культивування, клонування, гібридизацію та селекцію);
• синдромологічний метод, при якому в результаті детального візуального обстеження виявляють ознаки наявності певних синдромів (відхилення від норми за вагою та зростанням, особливості будови кінцівок, наявність аномалій розвитку особи тощо).

Крім того, для підтвердження діагнозу додатково призначають загальноклінічні, біохімічні та імунологічні дослідження. Можливе також проведення параклінічного обстеження, яке включає МРТ, ЕЕГ, УЗД судин головного мозку тощо.

За наявності спадкових захворювань ті ж дослідження проводять і в інших членів сім'ї.

Для виявлення генетичних хвороб при вагітності проводять пренатальну діагностику, яка включає:

• біопсію хоріону, за якої на 7-9 тижні вагітності досліджуються тканини хоріальної оболонки плода;
• амніоцентез, при якому на 16-20 тижні досліджується навколоплідна рідина;
• кордоцентез, при якому після 18 тижнів досліджують отриману з пуповини кров плода.

Також застосовуються скринінгові методи (потрійний тест, фетальну ехокардіографію, визначення рівня АФП).

Лікування

Лікування генетичних захворювань спрямоване на:

• Усунення причин захворювання за допомогою методів генної корекції (ушкоджена частина ДНК виділяється, клонується та впроваджується в організм). Нині розроблено методи генної корекції на лікування лише деяких генетичних захворювань.
• Зміна фізіологічних та біохімічних процесів в організмі, що виникають під впливом патологічного геному (вплив на механізм розвитку захворювання).
• Усунення симптомів захворювання (можуть застосовуватися протисудомні, знеболювальні або заспокійливі препарати тощо).

Симптоматична терапія, яка застосовується за будь-яких хвороб, може поєднуватися з іншими методами лікування.

Часті запитання

Що робить лікар генетик?

Лікар-генетик – це вузькоспеціалізований лікар, який займається діагностикою та лікуванням генетичних (спадкових) захворювань. Генетик здійснює медико-генетичне консультування пацієнтів з цілого ряду питань пов'язаних уродженими та спадковими захворюваннями.

Що роблять на прийомі генетика?

Консультація генетика складається з опитування пацієнтів, огляду та аналізів, результати яких точно визначать наявність чи відсутність генетичних захворювань. Генетичні аналізи, які призначає лікар, полягають у дослідженні крові.

У якому разі відправляють до генетика?

Це необхідно для оцінки прогнозу здоров'я майбутнього потомства та складання плану всіх необхідних заходів, що сприяють сприятливому кінцевому результату – народженню здорової дитини.

Навіщо йти до лікаря генетика?

До генетиків звертаються і в тих випадках, коли в сім'ї вже народилася дитина з генетичним захворюванням і батьки хочуть зрозуміти причини хвороби і дізнатися, чи успадкують інші діти це захворювання. Крім цього, до лікарів-генетиків звертаються з метою встановити або, навпаки, спростувати наявний діагноз.

Корисні поради

РАДА №1

Вивчіть основи генетики, щоб розуміти принципи спадкування та генетичні механізми.

10 приводів звернутися до генетика: коли потрібний цей фахівець?

Генетики – це не лише вчені у білих халатах, які ставлять досліди на лабораторних щурах та мушках зі смішною назвою «дрозофіли», а й фахівці, які допомагають реальним людям. Як показує статистика, з кожним роком спостерігається невеликий приріст генетичних захворювань, що виявляються у дітей у перші місяці чи роки життя.

"Перекроїти" генетику не можна, але переграти природу і заздалегідь передбачити всі можливі ризики - дуже навіть ймовірно. Саме для цього багато сімей заздалегідь записуються на генетичне консультування до фахівця. MedAboutMe розповідає, кому потрібно відвідати генетика, а також розкриває основні аспекти консультації.

10 ефективних порад щодо догляду за шкірою взимку

Як захистити шкіру від морозу, снігу та поривчастого вітру? 10 порад з догляду, які допоможуть вам зберегти красу та здоров'я шкіри взимку.

У всьому винні гени

Спадкові захворювання пов'язані з різними дефектами в геномі – так званому спадковому апараті клітин. Таких патологій дуже багато, і деякі можуть серйозно вплинути на якість життя майбутніх дітей.

Дитина отримує частину генетичної інформації від тата та частина – від мами.

Навіть якщо обидва батьки повністю здорові, але є носіями рецесивних (сплячих) генів, але малюкові може не пощастити успадкувати генетичну аномалію. Але не варто забувати і про інші фактори, які можуть вплинути на розвиток таких хвороб.

До них відносять вплив токсичних речовин, лікарських препаратів, іонізуючого випромінювання та радіації на різних термінах вагітності.

У 2020 році вчені з Королівського коледжу Лондона та університету Каліфорнії проаналізували зв'язок між ДНК та якістю зору у більш ніж 500 тисяч людей. Дослідження, опубліковане в журналі Nature Genetic, показало, що існує близько 450 різних генів, пов'язаних з розвитком короткозорості. Експерти дійшли висновків, що при проведенні генетичного аналізу можна з ймовірністю до 75% сказати, чи буде дитина носити окуляри з ранніх років, і як допомогти не дати хвороби прогресувати.

Ви у групі ризику? Кому потрібна консультація

Генетичне консультування – це процедура, яку за бажання може пройти кожна сім'я, але вона обов'язково. Однак у деяких випадках обійтися без допомоги генетика не вийде: саме він зможе розібратися в поєднаннях ДНК. Основні приводи для звернення до фахівця:

• Зрілий вік батьків. Вважається, що з плином життя кількість «поломок» у ДНК збільшується. Саме тому рекомендується відвідати консультацію, якщо майбутній мамі більше 35 років, а батькові – понад 40 років.
• Підозра на генетичне захворювання. Наприклад, якщо у сім'ї протягом кількох поколінь виживають немовлята жіночої статі.
• Підтверджене генетичне захворювання в одного з батьків чи найближчих родичів.Це допоможе визначити можливість успадкування патології майбутніми дітьми.
• Кровне кревність батьків. Генетичні аномалії – найчастіша проблема близькоспоріднених шлюбів.
• Невдалі наслідки попередніх вагітностей. Викидні, невиношування або мертвонародження – ще один вагомий привід відвідати фахівця.
• Негативна дія на одного з батьків агресивних факторів (наприклад, радіації), зачаття на фоні прийому жінкою небезпечних препаратів (ретиноїдів, антибіотиків, нейролептиків та ін.).

Візит до генетика під час вагітності: чи варто турбуватися?

Майбутній мамі періодично доводиться проходити через ряд не найприємніших процедур. Постійні здачі аналізів, різні медичні дослідження, нескінченні рекомендації та огляди. А буває так, що акушер-гінеколог чи спеціаліст УЗД-діагностики направляють вагітну на консультацію до генетика. Це стає справжнім приводом для паніки: і без того схвильована майбутня мама малює в голові страшні картинки.

Напрямок на консультацію генетика - це не 100% ймовірність того, що у дитини будуть генетичні аномалії. Лікарі призначають цю процедуру лише у складних випадках, щоб унеможливити подібних аномалій.

Остаточний висновок буде одержано лише після проведення повної діагностики.

Основні показання для направлення до генетика:

• Сумнівні результати ультразвукового дослідження. Потовщення комірної зони на знімках першого триместру може вказувати на синдром Дауна. Також може знадобитися виключення інших вад розвитку.
• Підозрювальні результати біохімічного обстеження. Оцінюється рівень хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) та альфа-фетопротеїну.Якщо значення виходять за межі заданих параметрів, це може вказувати на вади розвитку черевної стінки та нервової системи.
• Внутрішньоутробна інфекція. Яскравий приклад тому – краснуха. Контакт із цим вірусом може стати причиною вад серця, порушення слуху, зорової функції, а також затримки психічного та фізичного розвитку у дитини.
• Невдалі наслідки попередніх вагітностей. Часті викидні, поява на світ малюків із генетичними аномаліями – ще один вагомий привід відвідати генетика під час виношування, хоча краще зробити це до зачаття.

Як проходить консультація

Медико-генетичне консультування проводиться індивідуально із кожною сім'єю. Воно включає три основні етапи:

• Уточнення можливого діагнозу із застосуванням спеціальних методик. Фахівець із слів пацієнтів складає родовід, щоб простежити успадкування хвороби у кількох поколіннях. Для цього потрібно приблизно знати, на що хворіли найближчі родичі. Якщо ж вагітність вже настала, проводиться низка спеціалізованих досліджень: забір навколоплідної рідини та оболонок плода для визначення його набору хромосом, біохімічні скринінги.
  
• Визначення прогнозів. Враховується інформація про можливе наслідування захворювання, проводяться розрахунки: так батьки зможуть ухвалити виважене рішення з огляду на всі ризики.
• Формулювання укладання та пояснення генетичного ризику. На цьому етапі фахівець доступно розповідає про можливі перспективи. Проте рішення про те, чи варто заводити дитину, завжди залишається за батьками.

Генетичне консультування – це процедура, яка допоможе майбутнім мамі та татові передбачити всі ризики, а також подбати про своїх ще не народжених малюків.І навіть вагітним не варто боятися візиту до генетика: це робиться для того, щоб допомогти дитині та мамі, адже частину патологій, зумовлених генетикою, сьогодні можна лікувати навіть за допомогою внутрішньоутробних операцій.

Читайте далі

Що робити, якщо шкіра червона та обвітрена?

Мороз і вітер негативно впливають на стан шкірних покривів, викликають лущення та роздратування. Що робити, якщо шкіра обвітрена та червона? Як її доглядати?

10 ефективних порад щодо догляду за шкірою взимку

Як захистити шкіру від морозу, снігу та поривчастого вітру? 10 порад з догляду, які допоможуть вам зберегти красу та здоров'я шкіри взимку.

Профілактика хвороб: свіже повітря у будинку

Як подбати про профілактику алергії та інших хвороб у власній квартирі, розповімо сьогодні.

Геморой: різні способи лікування

Предіабет: як уникнути діабету?

Своєчасне виявлення підвищення цукру на крові допомагає виявити предіабет і уникнути розвитку справжнього діабету.

Довголіття: як продовжити життя?

Як виявляються проблеми з імунною системою?

За якими симптомами можна запідозрити аутоімунну патологію, а коли йдеться просто про «слабку імунну систему»?

Як зміцнити імунітет без ліків: 13 доступних способів

Кров натще: як їжа впливає на біохімію тіла

Багато аналізів крові здаються натще. Що це означає, а головне на які показники може вплинути їжа?

Гемоглобін. Його значення та роль в організмі людини

Кожен із нас хоч раз у житті зустрічався із «клінічним аналізом крові» або так званим «загальним аналізом крові».Якщо ви звернули увагу, на першому місці у виданому бланку, як правило, знаходитиметься цифра, яка вказує на вміст гемоглобіну в крові.

Хронічний лейкоз: чи можливе лікування?

Хронічний лейкоз – це грізне захворювання, яке забирає мільйони життів. Чи є шанси на лікування?

Хронічний мієлолейкоз: 200 років боротьби з випадковою мутацією

Хронічний мієлоїдний лейкоз – випадковість, яку не дано передбачити. Але медицина вже знайшла спосіб продовжити життя пацієнтам із півроку до десятків років.

Рідкісні захворювання: поліцитемія

Поліцитемія: Рідкісне захворювання, про яке мало хто знає. У статті MedАboutMe – цікаві факти про це захворювання.

Рак молочної залози: 11 міфів про хворобу

Як доглядати зуби, щоб рідше звертатися до стоматолога?

Які десять нетипових порад від дитячого стоматолога як профілактика допоможуть вам зберегти здоров'я зубів і заощадити в майбутньому на відвідуваннях дантиста.

Вся правда про дитячі какашки: що вважати нормальним?

Розшифровуємо вміст підгузника: який стілець нормальний для дитини до року, а з чим бігти до лікаря.

Генетик

Генетик - Лікар, що вивчає захворювання, що передаються у спадок. Цього фахівця радять відвідати всім парам, які планують мати дітей, а також жінкам під час вагітності, особливо коли існує ризик народження малюка з патологією.

Деякі дивуються, що робить генетик при вагітності, що протікає, на перший погляд, гладко; навіщо тоді консультуватися в нього? Справа в тому, що часто діти з генетичними відхиленнями народжуються у здорових батьків, які є лише носіями пошкоджених хромосом або мутацій. Вони можуть і не здогадуватись про таку проблему.Щоб уникнути подібної плачевної долі, якраз і звертаються до генетичних центрів.

У яких ситуаціях ідуть до генетика?

Консультуються у цього фахівця у таких ситуаціях:

• обстеження перед одруженням з метою створити здорове потомство;
• планування вагітності;
• безпліддя або випадки викиднів, мертвонароджених;
• попереднього разу вже народжувалося немовля з генетичними патологіями;
• хвороби, що передаються у спадок, є у інших членів сім'ї;
• під час виношування дитини для встановлення ризику гестозу, затримки у розвитку, тромбофілії; особливо це актуально за змін на УЗД;
• у когось із членів сім'ї є проблеми з фізичним чи психічним розвитком (низьке зростання, аутична поведінка, скелетні деформації);
• онкологія у близьких родичів;
• для встановлення батьківства (коли немовля зовні не схоже на членів сім'ї);
• випадки, коли майбутні батьки – кровні родичі;
• вагітна жінка віком до 18 років або старше 35;
• під час виношування дитини жінка перенесла інфекційне захворювання або був хронічний рецидив, при якому приймалися лікарські засоби;
• Майбутня мати вживає алкоголь, наркотики, робила рентгенодіагностику, перебуваючи в положенні.

Хвороби, якими займається генетик

Ось лише деякі захворювання, діагностика яких можлива після генетичних досліджень:

• муковісцидоз;
• адреногенітальний синдром;
• нейрофіброматоз І типу;
• синдром Дауна;
• синдром Марфана;
• синдром Патау;
• розумова відсталість із ламкою X-хромосомою.

Що робить лікар генетик на прийомі?

Він докладно розпитує пару про «сімейні» хвороби, тобто, чи є цукровий діабет, захворювання серця тощо у найближчих родичів: батьків, бабусь, дідусів, братів чи сестер. У таких ситуаціях розглядаються три покоління. Генетик вивчає карту з історією хвороби. На підставі зібраної інформації, лікар може призначити деякі аналізи, щоб визначити можливий ризик. Генетик розшифровує результати скринінгів, зроблених будь-якому терміні вагітності.

Які аналізи та методи діагностики застосовуються?

Коли на підставі зібраних даних про родичів чоловіка та дружини генетичний ризик становив до 5%, він розглядається як низький; від 6 до 20% – середній. При ньому парі рекомендують пройти один із методів пренатальної діагностики. Якщо ризик становив більше 20%, подальше обстеження відбувається обов'язково.

Пренатальна діагностика

Неінвазивні методи (без хірургічного втручання). До них відносять:

• УЗД. Багато пороків можна визначити наприкінці I, на початку II триместру вагітності. Наприклад, такі: грижі передньої черевної стінки, спинномозкові та черепно-мозкові грижі, великі вади головного мозку, полікістоз нирок, плоди, що не розділилися. Зважаючи на важливість отриманої інформації, не можна нехтувати ультразвуковим дослідженням і робити його слід у призначений лікарем термін. Зазвичай процедура проводиться тричі на 11-12, 20-22 та 30-32 тижнях. Якщо є показання, УЗД роблять із інтервалом у 4 тижні. Лікарі давно встановили певну залежність між характером пороку та часом його виявлення на УЗД.
• Отримання альфа-протеїну, що продукується з плаценти, та інших маркерів, фрагменти ДНК яких виявляються в крові жінки.Їх визначають на 16-20 тижні. Якщо вміст цієї речовини відхиляється від норми, можна ймовірно говорити про ризик розвитку пороку нервової системи у плода або ризик хромосомної патології.

Інвазивні методи (з хірургічним втручанням). З їхньою допомогою виділяють клітини плоду для досліджень.

• Амніоцентез (забір, а також аналіз навколоплідних вод) Найбільш поширений метод дослідження. Проводиться на термін 17-20 тижнів.
• Кордоцентез. Це забір крові плода з пуповинних судин. Він також проводиться лише з 17 тижнів вагітності.
• Біопсія хоріонуЗабір робиться за допомогою проколу передньої черевної стінки і плодового міхура. Процедура проводиться на терміні від 8 до 11 тижнів.
• Ембріоскопія. Дослідження, яке проводиться в I триместрі. Спеціальна гнучка оптика вводиться в шийку матки для безпосереднього спостереження та оцінки кровообігу ембріона зсередини.
• Біопсія шкіри плоду. Проводиться для діагностики деяких захворювань шкіри.

Що таке аналіз каріотипу?

Це дослідження числа наявних хромосом, їх форми та розмірів. Приблизно через 1-2 тижні після здачі аналізу результати будуть готові. Якщо все гаразд, то 46 хромосом згруповані і позначаються як 46XY для чоловіків та 46XX для жінок. У разі присутності патологічних змін, хромосомний набір може бути більшим або меншим за 46, парні сполуки можуть бути порушені або неправильно згруповані. Такі зміни називаються анеуплоїдією.

Безумовно, обстеження у генетика відіграє велику роль: воно дозволяє зазирнути у внутрішньоутробний розвиток плода, зробити певні прогнози. Однак існує морально-етичний аспект таких аналізів: якщо, наприклад, під час такого обстеження майбутнім батькам повідомляють, що дитина має синдром Дауна, як бути? Адже генетик не лікує спадкові хвороби, лише виявляє їх.

Часто в подібних випадках матері пропонують перервати вагітність, однак вважається, що з моменту зачаття всередині розвивається життя, що має право на існування. Крім того, трапляються випадки, коли розраховується лише ймовірність ризику розвитку тієї чи іншої хвороби. Але це не означає, що вона обов'язково виявиться.