Ахондроплазія

Ахондроплазія (вроджена хондродистрофія, діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі) - відоме з давніх-давен генетичне захворювання, головною ознакою якого є карликовість. Термін складається з трьох грецьких слів – «а» – частка, що заперечує, «chondros» хрящ і «plasis» освіта. У людей, які страждають на ахондроплазію, тулуб нормальної довжини, тоді як кінцівки непропорційно йому короткі. Середнє зростання таких хворих зазвичай не перевищує 131 см у чоловіків та 123 см – у жінок. На інтелект патологія не чинить негативного впливу – всі когнітивні процеси збережені. Однак це призводить до іншої проблеми - психологічної, хвора людина почувається неповноцінною, і адаптуватися в суспільстві їй набагато важче, ніж звичайним людям. Ситуація, безперечно, складна, але вихід є. На сьогоднішній момент існує кілька способів, завдяки яким вдається позбавити пацієнта значної частини симптомів захворювання. Чому виникає ахондроплазії, що це таке, з медичної точки зору, клінічна картина, скільки живуть люди, які страждають на захворювання, і сучасні методи лікування викладені нижче.

Механізм виникнення

Ахондроплазія утворюється внаслідок мутації гена рецептора 3 фактора росту фібробластів (FGFR3). Основна функція цього гена - синтез білка FGFR3, який сприяє продукуванню великої кількості компонентів (у тому числі колагену), що утворюють кісткову та інші тканини організму. Мутація описуваного гена змінює характер взаємодії білка з чинниками зростання, що викликає проблеми з формуванням кісток. Хрящова тканина втрачає здатність повноцінно розвиватися в кісткову, внаслідок чого людина не може зрости до середньостатистичних розмірів.За відсутності аномалій розвитку FGFR3 негативно регулює вплив на зростання кісток. Тоді як при зазначеному захворюванні патологічно змінена форма рецептора є конститутивно активною, що стає причиною недостатнього зростання довгих кісток. Хвороба характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування, при якому для появи патології необхідний лише один мутований ген.
Основні характеристики ахондроплазії У сім'ях, де обидва батьки мають аномалію, діти, які отримали два гени, що мутували, в більшості випадків гинуть до народження в утробі або в ранньому дитинстві від серйозних проблем з диханням. Найчастіше причиною смерті у дітей стає недорозвинення грудної клітки та дихальна недостатність. В результаті виходить, що хворий на карликовість може передати патологію своїм нащадкам з 50% ймовірністю. Діти з мутованим геном можуть з'явитися на світ від батьків, які не страждають на захворювання внаслідок спонтанної мутації.

Також патологія здатна успадковуватись за аутосомним типом. У парах, де ахондроплазія в одного з партнерів, є 50% можливість передачі гена дитині при кожному зачатті.

Коли хворобою страждають обоє батьків, є 50% ймовірність успадкування, 25%, що дитина не захворіє і 25% того, що отримає ген від обох батьків, через що відбудеться подвійне домінування. Останній варіант успадкування стане причиною розвитку тяжкої форми захворювання або призведе до летальної дисплазії кісток.

За результатами досліджень було встановлено, що мутації нових генів, що викликають карликовість, успадковуються від батька та трапляються у період сперматогенезу.Крім того, існує припущення, що сперматозоїди з геном, що мутував, у FGFR3 мають вибіркову перевагу перед чоловічими статевими клітинами, що несуть нормальний ген.

На замітку:
Приблизно 80% випадків ахондроплазії є наслідком нової мутації, яка сталася в біоматеріалі батька. У випадках 20 % хвороба передається з певною умовою. Під впливом іонізуючого випромінювання та віком батька підвищується ризик виникнення нової мутації. Частота карликовості у нащадків батьків, вік яких старше 50 років становить 1:1875, тоді як серед всього населення – 1:50 000.

Крім описуваної хвороби, існують ще два синдроми, що характеризуються аналогічним принципом спадкування – це танатофорна дисплазія та гіпохондроплазія.

Принцип успадкування ахондроплазії

Симптоми захворювання

Клінічні особливості хвороби в більшості випадків добре помітні відразу, тому встановити діагноз у новонароджених не складно. До основних ознак захворювання належать:

• непропорційна карликовість;
• велика голова (макроцефалія) з різко виступаючими лобовими пагорбами;
• короткі пальці (брахідактилія) верхніх та нижніх кінцівок з широкими руками у формі тризубців;
• середня частина особи малих розмірів зі сплющеним перенісся;
• вальгусна (колінна) або варусна (скривлена) деформація;
• спинний лордоз (увігнуте викривлення) або кіфоз (опукло викривлення);
• різомелічне (непропорційно короткі проксимальні відділи кінцівок) скорочення.

Як ускладнення, що виникають у дитини та супроводжують її в подальшому житті, відзначаються часті інфекційні захворювання середнього вуха, що відбувається внаслідок закупорки євстахієвої труби.Хронічні запальні процеси у зазначеній області спостерігаються у 25% дітей, які успадкували ахондроплазію.

Їх виникнення пов'язане з невеликими розмірами черепа (малі євстахієві труби, розташовані поблизу барабанної перетинки, маленька носоглотка, великі мигдалики та аденоїди). Такі особливості захворювання здатні призвести до проблем зі слухом, наприклад, кондуктивної приглухуватості (патології барабанної перетинки або середнього вуха), ознаки якої є у ​​приблизно 40% пацієнтів.

Головні ознаки ахондроплазії

Гіпоплазія середньої частини особи у поєднанні з гіпертрофією мигдаликів і аденоїдів може викликати обструктивне апное уві сні – виражене чи повне, як регулярно повторюваних скорочень повітряного потоку. Гіпоплазія середньої частини особи нерідко стає причиною затримки мовного розвитку, що діагностується у 1/5 дітей, які страждають на ахондроплазію.

Грудопоперековий кіфоз - часта ознака захворювання, що зустрічається у дітей, і при цьому легко визначається в дитинстві. Механічні чинники, пов'язані з кифозом, саме загальна м'язова гіпотонія разом із короткими кінцівками, шиєю і непропорційно великий головою ускладнює дитині процес виконання великих моторних навичок, що позначається розвитку загальної моторики.

Варусні коліна - це порушення форми ніг з характерним вигином гомілки назовні до стегна. Ускладнення часто спостерігається у дитячому віці. Більшість суглобів у пацієнтів з ахондроплазією схильні до гіперекстензії, тобто мають підвищену розтяжність.

Важливо!
Ускладнень у ахондроплазії досить багато і вони виявляються на різних етапах дорослішання людини, починаючи з дитинства та закінчуючи зрілим віком.Тому для захворювання вкрай важливо дотримуватися лікарських рекомендацій та здійснювати завчасний та багатопрофільний профілактичний догляд.
Симптоми та ускладнення ахондроплазії

Методи лікування

Зазвичай діагноз ахондроплазія виставляється на тлі виявлених симптомів, але може бути підтверджений під час вагітності за допомогою генетичного аналізу. Вибір терапевтичної стратегії безпосередньо залежить від віку та виду ускладнень конкретного хворого.

Консервативна терапія. У дитинстві дитині призначається лікування для зміцнення м'язових тканин, що допоможе запобігти деформації хребта та кінцівок. Для цього періодично пацієнт проходить курси масажу та спеціальної гімнастики, а в окремих випадках рекомендується носити ортопедичне взуття.

Так як при ахондроплазії часто спостерігається ожиріння, розробляється комплекс заходів, щоб уникнути зайвої ваги: ​​фізичні вправи, дієта і т.д. Для запобігання отиту прописуються спеціальні препарати, прийом яких може бути тривалим.

Гормональна терапія. Дітям грудного віку проводиться гормонотерапія. Це дає змогу зменшити симптоматику захворювання. Малюки, які отримали у грудному віці необхідне лікування, дорослішаючи, менше відставали від однолітків у рості, а окремих випадках навіть зрівнялися з ними. Хірургічне лікування. Залежно від наявного ускладнення можуть виконуватися операції різного характеру.

Викривлення хребта при поперековому лордозі

При кіфозі проводиться хірургічна стабілізація хребців. У приватних клініках використовуються сучасні методики спондилодезу, що дозволяють зміцнити хребет та уберегти його від подальшої деформації. Операції здійснюються шляхом здійснення невеликого розрізу та імплантатів вживлення для скріплення хребців в анатомічно правильному положенні.

При стенозі хребетного каналу виконується ламінектомія – висічення ділянки спинного каналу, що дозволяє уникнути тиску на спинний мозок. Для цієї мети застосовується ендоскопічний метод, який проводиться шляхом здійснення невеликого розрізу для введення хірургічного інструментарію та приладу з камерою.

При деформації кінцівок проводиться остеотомія - розтин кістки для подальшого її встановлення в анатомічно правильному положенні. Остеотомія виконується у крайніх випадках при виражених деформаціях, оскільки є травматичною процедурою порівняно з іншими методиками. При цьому завдяки даній операції пацієнт отримує можливість нормально пересуватися та відчувати себе комфортніше у психоемоційному плані.

Для відновлення довжини кістки проводиться хірургічне втручання з подовження кінцівок. Через необхідність збільшити обидві кінцівки операція виконується у 2 етапи. Спочатку на одній нозі подовжується стегно, а на іншій - гомілка, потім робиться те ж саме на другій кінцівки.

При рецидивуючих гнійних отитах, щоб уникнути глухоти, в середнє вухо на тривалий час встановлюється дренаж, який забезпечує відтік гною і дозволяє звести до мінімуму застійні явища. При деформації щелепи хірургічним шляхом встановлюються спеціальні пластини.

На замітку:
Своєчасне лікування дозволяє покращити якість життя людині з аходроплазією.Незважаючи на те, що у «маленьких людей» через хворобу безліч проблем, живуть вони за статистикою всього на 10 років менше, ніж здорові.

Часті запитання

Що робити, якщо під час вагітності пройшла аналіз і він показав, що у дитини карликовість? Перше, що потрібно зробити, це записатися на консультацію до лікаря, щоб докладно пояснив подальші кроки.

Чи можна вилікуватися від ахондроплазії? Цілком вилікуватися не можна, оскільки в її основі лежить генетика, але якщо вчасно розпочати терапію та виконувати всі рекомендації можна досягти задовільних результатів.

Ахондроплазія

Ніхто не може бути застрахований від появи на світ хворої дитини. Це стає великим ударом як для батьків, а й у медичного персоналу. Особливо це стосується патологій, які попередити та запобігти неможливо. До таких захворювань відноситься ахондроплазія.

Визначення

Ахондроплазія є генетичною недугою, основною характеристикою якого є короткі кінцівки, при тому, що довжина тулуба залишається нормальною. Середнє значення зростання пацієнта становить 130 сантиметрів, а деяких випадках і менше. Хребет у такого хворого має вигнуту форму, голова велика, а лобові горби значно виступають.

Частота розвитку патології серед усіх новонароджених становить 1:10000, причому дівчаток це стосується частіше, ніж хлопчиків.

Ця патологія лікуванню не підлягає, а методи повного відновлення зростання нині невідомі. Усі способи терапії спрямовані те що, щоб звести всі негативні прояви захворювання до мінімуму.

Думка лікаря:

Ахондроплазія - це рідкісне генетичне захворювання, що характеризується порушенням росту кісток, що призводить до карликовості.Лікарі відзначають, що цей стан обумовлений мутацією гена, відповідального за утворення хрящової тканини. Симптоми ахондроплазії можуть включати коротке складання, деформації кісток, аномалії в будові обличчя. Хоча лікування спрямоване на пом'якшення симптомів та покращення якості життя пацієнта, лікарі підкреслюють, що важливо забезпечити психологічну підтримку як самому пацієнту, так і його сім'ї.

Причини

В основі цієї патології знаходяться проблеми процесів утворення кісток через генетичний збій у формуванні епіфізарних хрящів. Клітини зони зростання розташовуються безладно, що провокує порушення нормального окостеніння і зростання пацієнта сповільнюється. У цьому процесі беруть участь лише ті кістки, які ростуть за енхондральним типом. Оскільки кістки, що знаходяться в районі склепіння черепа утворюються із сполучної тканини, то вони ростуть відповідно до віку і це провокує порушення пропорції та утворення специфічної форми черепа хворого.

Симптоми

На голові малюка чітко видно, що лоб має опуклу форму, а потиличний і тім'яний бугор відстовбурчені. У деяких випадках діагностується гідроцефалія. Очні яблука посаджені глибоко, а відстань між ними широка. Форма носа – сідлоподібна, а верхня частина – широка. Лоб, як і верхня щелепа, має виступ уперед.

Руки та ноги пацієнтів, які мають ахондроплазію, укорочені за рахунок стегон та плечей. Лікарі зауважують, що ручками новонародженого можна дістати лише до пупка. Тіло немовляти має нормальний розвиток, змін у грудній клітці немає, живіт випнуто вперед.

Діти з діагнозом ахондроплазія частіше за інших малюків стикаються з ситуацією раптової смерті уві сні.Лікарі це пояснюють тим, що у таких пацієнтів здавлюється довгастий мозок і верхня частина спинного мозку через невеликий діаметр отвору в потиличній ділянці.

У перші два роки життя у дитини формується кіфоз у шийно-грудному відділі, який може зникнути після того, як дитина почне ходити. Всі дітки з ахондроплазією мають відставання фізичного розвитку, але психічний та інтелектуальний розвиток не страждає.

У міру дорослішання пацієнта починають формуватися плосковальгусні стопи, а суглоби коліна втрачають свою стабільність. Дорослі жінки досягають зростання 124 сантиметри, а чоловіки – 131 сантиметри. Варто зазначити, що більшість пацієнтів із таким діагнозом схильні до набору зайвої ваги та страждають від ожиріння.

Досвід інших людей

Ахондроплазія - генетичне захворювання, що призводить до порушення росту кісток та формування короткого зростання у людини. Люди, які зіткнулися з цим станом, висловлюють різні думки. Деякі відзначають труднощі у повсякденному житті через обмеження рухливості та соціальної адаптації. Інші підкреслюють свою унікальність і силу духу, долаючи труднощі та досягаючи успіху. Важливо пам'ятати, що кожна людина – неповторна і гідна поваги незалежно від фізичних особливостей. Свідомість суспільства про важливість інклюзії та підтримки різноманітності допоможе створити більш доброзичливе оточення для всіх.

Діагностика

• нейрохірург (він рекомендує МРТ та КТ);
• отоларинголог;
• пульмонолог.

Кожен пацієнт зобов'язаний дати лікарю результати рентгена, за якими лікар може підтвердити чи спростувати діагноз.

На рентгенівському знімку хворого, який має в анамнезі діагноз ахондроплазія, визначають порушення пропорцій між такими частинами черепа, як лицьова та мозкова.Отвір у потилиці має зменшений діаметр, а розміри нижньої щелепи та кісток склепіння черепа більші, ніж у здорових пацієнтів.

Рентген грудної клітки показує, що грудина має вигнуту форму, ребра потовщені та деформовані. У деяких випадках визначається відсутність нормального анатомічного вигину ключиці.

Хребет хворого на знімку особливих змін немає, але фізіологічні його вигини виражені слабо, що може спричинити розвиток поперекового гиперлордоза.

Знімок тазу показує змінену форму крила клубової кістки. Вона прямокутна, розгорнута та значно вкорочена.

При проведенні рентгенологічного дослідження суглоба лікарі можуть визначити подовження малогомілкової кістки, деформацію та неконгрунентність.

Лікування

На сьогоднішній день методів повного лікування хворих від ахондроплазії в ортопедії не існує. Проводилися клінічні дослідження щодо застосування гормону зростання, але цей спосіб свою ефективність не довів.

Дітям рекомендується стандартне лікування, що сприяє зміцненню м'язів. Це дозволяє провести профілактичні заходи щодо деформації ніг та рук. Пацієнти повинні:

• користуватися спеціальним ортопедичним взуттям;
• займатися лікувальною фізкультурою;
• проходити курс масажу;
• скинути зайву вагу.

Якщо у пацієнта руки та ноги дуже деформовані, а канал спинного мозку звужений, йому рекомендується провести оперативне втручання. Для того, щоб провести корекцію деформації, лікарі виконують остеотомію, а при необхідності усунення звуження – ламінектомію.

У разі подовження ніг для збільшення зростання оперативне втручання проводиться перехресно кілька етапів. Це означає, що в перший етап оперується стегно правої ноги та гомілка лівої, а в другому – навпаки.

За весь курс операцій дитина може зрости до 28 сантиметрів. Терапію розпочинають у 4 роки. У цей період проводяться перші три етапи втручання. Реабілітація після кожної операції становить близько 5 місяців, а перерва між маніпуляціями не повинна бути меншою за 2-3 місяці.

Для повторних етапів дитину запрошують у віці 14–15 років. У цей час підліток повинен знову пройти всі етапи хворобливих процедур.

Збільшення зростання (відео)

Часті запитання

Чому народжуються діти з ахондроплазією?

Таким чином, причиною виникнення ахондроплазії є генетична мутація в гені, що відповідає за синтез рецептора фактора росту, що призводить до порушення утворення хондроцитів та порушення росту кісток.

Чи можна вилікувати Ахондроплазію?

Патологія Ахондроплазія (карликовість) діагностується легко, але лікується важко. Іноді застосовують гормон росту, але метод дає відносні результати. Регулярно проводяться нові дослідження та розробляються нові препарати. Дехто навіть показує позитивний ефект на тваринах.

Чим відрізняється ахондроплазія від карликовості?

Гіпохондроплазія – хондродистрофія, форма карликовості з короткими кінцівками, що має схожість з ахондроплазією. Ці види захворювань відрізняються клінічно та за рентгенологічними дослідженнями. На відміну від ахондроплазії при гіпохондроплазії голова та обличчя нормальних розмірів, будова таза нормальна.

Як розпізнати гіпохондроплазію у дитини?

У хворих на рентгенологічно виявляються увігнуті контури задньої поверхні поперекових хребців, укорочення та потовщення плечових і стегнових кісток, «квадратна» форма епіфізів колінних суглобів, укорочення ліктьової кістки в області променево-зап'ясткового суглоба. Симптоми захворювання проявляються у 3-4 роки.

Корисні поради

РАДА №1

При виявленні перших ознак ахондроплазії у дитини зверніться до лікаря-генетика для діагностики та розробки індивідуального плану лікування.

РАДА №2

Регулярно проводьте консультації з педіатром та іншими фахівцями для контролю зростання та розвитку дитини з ахондроплазією.

РАДА №3

Забезпечте дитині з ахондроплазією комфортні умови: правильно підбирайте меблі, взуття, одяг, щоб зменшити ризик травм та забезпечити правильне положення тіла.

Ахондроплазія

Ахондроплазія - це вроджене захворювання, при якому порушується процес зростання кісток скелета та основи черепа. Причиною розвитку патології є генетична мутація. Частина плодів гине внутрішньоутробно. При народженні порушення помітні з перших днів життя: головка збільшена, укорочені кінцівки. Надалі спостерігається виражене відставання у зростанні рук і ніг при нормальному розмірі тулуба, виникають вальгусні та варусні деформації кінцівок, деформації хребта. Ахондроплазія діагностується за даними огляду, спеціальних вимірів та рентгенографії. Лікування симптоматичне, спрямоване на запобігання та усунення грубих деформацій.

МКБ-10

Загальні відомості

Ахондроплазія (вроджена хондродистрофія, хвороба Парро-Марі, діафізарна аплазія) – генетичне захворювання, при якому спостерігається вкорочення кінцівок у поєднанні з нормальною довжиною тулуба. Характерними особливостями є низький зріст (130 і менше див), вигнутий вперед хребет, сідлоподібний ніс і відносно велика голова з лобовими буграми, що виступають. За даними фахівців у сфері травматології та ортопедії, ахондроплазія виникає в одного з 10 тисяч новонароджених, жінки страждають частіше за чоловіків.Способів повністю вилікувати ахондроплазію, відновивши ріст і пропорції тіла, нині немає. Лікування спрямовано мінімізацію негативних наслідків хвороби.

Причини ахондроплазії

В основі патології лежить порушення розвитку кісток внаслідок генетично обумовленої дистрофії епіфізарних хрящів. Причиною розвитку захворювання є мутація гена FGFR3. У 20% випадків ахондроплазія передається у спадок, у 80% розвивається в результаті мутації, що вперше виникла. Через хаотичне розташування клітин росткової зони відбувається порушення нормального процесу окостеніння. В результаті зростання кісток сповільнюється. При цьому уражаються тільки кістки, що ростуть за енхондральним типом: трубчасті кістки, кістки основи черепа і т. д. черепа.

Симптоми ахондроплазії

Порушення анатомічних пропорцій помітно вже при народженні: дитина має відносно велику голову, короткі ручки та ніжки. Лоб опуклий, мозкова частина черепа збільшена, потиличні та тім'яні горби випирають. В окремих випадках можлива гідроцефалія. Відзначаються порушення будови лицьового скелета, що виникли внаслідок неправильного розвитку кісток основи черепа. Очі пацієнтів із ахондроплазією широко розставлені, знаходяться глибоко в орбітах, біля внутрішніх кутів очей є додаткові складочки. Ніс сідлоподібний, сплющений, з широкою верхньою частиною, лобові кістки помітно виступають уперед, верхня щелепа також значно виступає вперед над нижньою. Мова груба, небо високе.

Нижні та верхні кінцівки хворих на ахондроплазію рівномірно вкорочені, в основному – за рахунок проксимальних сегментів (стегон і плечей). Ручки новонародженої дитини дістають лише до пупка. Усі сегменти кінцівок дещо викривлені. Стопи широкі та короткі. Долоні широкі, II-V пальці короткі, практично однакової довжини, I палець довший за інші. У перші місяці життя у пацієнтів з ахондроплазією на кінцівках видно жирові подушки та шкірні складки. Тулуб нормально розвинений, грудна клітина не змінена, живіт випнуто вперед, а таз нахилений дозаду, тому сідниці виступають сильніше, ніж у здорових дітей.

У грудних дітей з ахондроплазією частіше, ніж у здорових однолітків, розвивається раптова смерть уві сні. Передбачається, що причиною загибелі в таких випадках є здавлення довгастого мозку та верхньої частини спинного мозку через аномалію форми та розмір потиличного отвору. Крім того, для дітей, які страждають на ахондроплазію, характерні порушення дихання через особливості будови обличчя, великих мигдаликів і невеликої грудної клітини.

На 1-2 році життя через порушення м'язового тонусу у хворих на ахондроплазію може формуватися шийно-грудний кіфоз, що зникає після початку ходьби. У всіх дітей відзначається певне відставання у фізичному розвитку. Вони починають тримати голівку лише після 3-4 місяців, навчаються сидіти у 8-9 місяців і пізніше і починають ходити у 1,5-2 роки. При цьому інтелектуальний розвиток пацієнтів із ахондроплазією зазвичай залишається в межах норми, психічних відхилень немає.

У міру дорослішання через збочення епіфізарного росту кісток при нормальному периостальном зростанні кістки все більше товщають, згинаються, стають горбистими.Через підвищену еластичність епіфізарних та метафізарних відділів трубчастих кісток виникають варусні деформації кінцівок, що швидко прогресують при ранньому навантаженні. Викривлення ще більше посилюється внаслідок надмірної тяги добре розвинених м'язів і значної маси тулуба, що нормально розвивається. Через порушення нормальної осі кінцівок у хворих на ахондроплазію формуються плосковальгусні стопи, колінні суглоби стають розбовтаними.

Виникає низка характерних для ахондроплазії деформацій. Стегнові кістки викривляються і скручуються усередину в нижніх відділах. Через нерівномірне зростання кісток гомілки малогомілкова кістка у верхньому відділі «висувається» вгору і перестає зчленовуватися з великогомілкової, а в нижньому «перекошує» вилку гомілковостопного суглоба. В результаті гомілковостопний суглоб розгортається на 10-15 градусів усередину, стопа йде в положення супінації під кутом 10-20 градусів. Верхні кінцівки також викривляються, особливо в області передпліч. Укорочення верхніх кінцівок зберігається, однак у дорослих пацієнтів з ахондроплазією пальці дістають не до пупка, а до пахової складки.

У дорослих хворих відзначається дефіцит зростання, зумовлений, переважно, укороченням нижніх кінцівок. Середнє зростання жінок становить 124 см, чоловіків – 131 см. Зберігаються і навіть стають більш вираженими зміни голови та лицьового скелета: збільшена мозкова частина черепа, виступаючий і нависаючий лоб, глибока перенісся, видиме порушення прикусу. Можлива косоокість.

Ускладнення

Пацієнти з ахондроплазією схильні до ожиріння. Через завужені носові ходи у них часто розвиваються середні отити, формується кондуктивна приглухуватість.З-за обструкції верхніх дихальних шляхів можуть виявлятися ознаки дихальної недостатності. При ахондроплазії досить часто спостерігається звуження спинномозкового каналу. випадках можливе порушення функції тазових органів, парези та паралічі.

Діагностика

Постановка діагнозу ахондроплазія виробляється дитячим ортопедом, не викликає труднощів через характерний зовнішній вигляд і пропорції тіла пацієнта. внесені до неї дані порівнюються зі стандартною таблицею, спеціально складеною для хворих на ахондроплазію.

Для оцінки стану різних органів і систем проводиться комплексне обстеження, призначаються консультації різних спеціалістів. ахондроплазією направляють на консультацію до отоларингологу. Може також знадобитися консультація пульмонолога.

При рентгенографії черепа виявляється диспропорція між лицьовою і мозковою частиною.Рентгенографія грудної клітки при ахондроплазії зазвичай без змін, в окремих випадках грудина видається вперед і дещо вигнута. Можливе потовщення ребер та їх деформація у сфері переходу в хрящові дуги. Іноді відсутні нормальні анатомічні вигини ключиць.

На знімках хребта хворих на ахондроплазію грубих змін, як правило, також не виявляється, фізіологічні вигини виражені слабше, ніж у здорових людей, при цьому може виявлятися поперековий гіперлордоз. Рентгенографія тазу свідчить про зміну розміру та форми крил клубових кісток – вони мають прямокутну форму, розгорнуті та вкорочені. Визначається також горизонтальне розташування даху вертлужних западин.

При рентгенографії трубчастих кісток у пацієнтів з ахондроплазією виявляється укорочення та витончення діафізів, потовщення та бокалоподібне розширення метафізів. Епіфізи занурені в метафізи на кшталт шарнірів. На рентгенографії суглобів видно деформація та неконгруентність суглобових поверхонь, розширення суглобових щілин та порушення форми епіфізів. Рентгенограми колінного суглоба хворих на ахондроплазію свідчать про подовження малогомілкової кістки, при рентгенографії гомілковостопного суглоба визначається ротація та супінація. Достовірність клінічного діагнозу підтверджується генодиагностикою.

Лікування ахондроплазії

Повне лікування пацієнтів силами сучасної ортопедії поки неможливо. Робилися спроби проводити лікування з використанням гормону росту, проте достовірних свідчень ефективності цієї методики при ахондроплазії отримати не вдалося. У ранньому віці проводиться консервативна терапія, спрямована на зміцнення м'язів та профілактику деформації кінцівок.Хворим на ахондроплазію призначають ЛФК, масаж, рекомендують носити спеціальне ортопедичне взуття і т. д. Проводиться профілактика ожиріння.

Хірургічні втручання при ахондроплазії показані при виражених деформаціях кінцівок та звуженні спинномозкового каналу. Для корекції деформацій виконується остеотомія, для усунення спинального стенозу – ламінектомія. У ряді випадків також здійснюються операції збільшення зростання. Подовження кінцівок при ахондроплазії зазвичай проводиться перехресно, в два етапи: спочатку подовжується стегно з одного боку і гомілка з іншого, потім виконуються оперативні втручання на сегментах, що залишилися.