Синдром Дауна: чи можливо запобігти його появі

Синдром Дауна – це група вроджених вад, спричинених аномальною кількістю хромосом. Характеризується легкою чи помірною розумовою відсталістю та ознаками дисморфії, тобто змінами зовнішнього вигляду (зазвичай ідентифікуємо таких людей за характерними складками над віками). Але проблема – не лише у стійких порушеннях пізнавальної діяльності та зовнішніх відмінностях.

Як діагностують синдром Дауна

Діагностика проводиться на етапі внутрішньоутробного розвитку. Спочатку проводиться неінвазивна – УЗД та біохімічні тести. Ультразвукове дослідження виконується тричі: між 11 та 14 тижнем, між 18 та 22 та після 30 тижня вагітності. Існує ряд ультразвукових параметрів (т. зв. маркерів), які дозволяють з великою ймовірністю визначити ризик синдрому Дауна у дитини ще до появи на світ.

На 9 – 13 тижні проводиться РАРР-А тест, який дозволяє виявити статистичний ризик у плода трисомії хромосоми. (синдрому Дауна) або трисомії 18 (синдрому Едвардса). Ефективність цього тесту – 90%. Тобто якщо результат позитивний, це означає, що ймовірність, що плод має хромосомну аномалію – 9 з 10.

Якщо є підозра на синдром Дауна, проводиться інвазійна діагностика. Наприклад, амніоцентез або, як ще називають це дослідження, амніопункція - проколюється амніотичний міхур і проводиться забір матеріалу для дослідження. Аспірація навколоплідних вод відбувається під контролем УЗД спеціальною голкою довжиною 12 – 15 см у асептичних умовах. У вилучених навколоплідних водах містяться клітини фетального походження, амніотичні оболонки та трофобласт.З отриманого матеріалу проводиться культивування клітин, завдяки чому можна визначити каріотип плода (ознаки повного набору хромосом).

З метою проведення генетичного тестування плоду амніопункцію проводять між 11 та 15 тижнем вагітності (таку амніопункцію називають ранньою) або між 16 та 18 (це – пізня амніопункція). На результат слід чекати в середньому 2 – 3 тижні. Слід зауважити, що ця процедура може супроводжуватись певними ускладненнями:

занесенням інфекції;
кровотечами із родових шляхів;
розривом плодових оболонок;
скорочення матки.

Такий ризик фахівці оцінюють у 0,5-2%. У діагностиці синдрому Дауна застосовується ще одне інвазивне дослідження. кордоцентез (прокол пуповини та забір крові з неї), який проводиться після 18-го тижня вагітності. На результатів потрібно чекати близько 10 днів.

Що таке синдром Дауна

Цю хромосомну аномалію (тоді ще, звісно, ніхто не знав, що причина – у зайвій хромосомі) вперше описав англійський лікар Джон Ленгдон Даун у далекому 1862 році. Він помітив серед вихованців інтернату групу дітей, які відрізнялися своєю поведінкою та зовнішнім виглядом від інших, та з'ясував, що загальними для них усіх є 12 ознак. Майже через століття французький лікар Жером Лежен виявив, що причиною синдрому Дауна є надлишок генетичного матеріалу у вигляді додаткової хромосоми двадцять першої пари або її фрагмента (Т. Н. Трисомія 21 хромосоми).

Синдром Дауна виникає у 1 випадку на 1000 новонароджених / Фото Pixabay

Синдром Дауна – одне з найпоширеніших хромосомних захворювань. зустрічається із частотою один випадок на 800 – 1000 новонароджених (хоча в літературі можна знайти дані і про один випадок на 700, і про один на 600 новонароджених).

Цікаво, Що в пренатальному періоді синдром Дауна виникає ... в однієї дитини на 80. Як таке може бути? Справа в тому, що не всі діти з цією хромосомною аномалією виживають – народжуються мертвими або ж у жінки трапляється викидень. До пологів, за статистикою, доживає лише кожна сьома дитина із трисомією 21 хромосоми.

У кого частіше виникає синдром Дауна – хлопчиків чи дівчаток

Як стверджують генетики, стать дитини не є визначальною. 21-ая хромосома може поділитися як і батьківських, і у материнських клітинах. Однак найчастіше ушкодження виникає в материнських, оскільки вони дозрівають довше за батьківських і тому є більший ризик, що будуть піддаватися більш тривалому впливу шкідливих факторів.

На сьогоднішній день невідомо про жодний фізичний чинник, який би підвищував ризик народження дитини із синдромом Дауна. Однак виявлено зв'язок між віком матері та ймовірністю народження дитини з трисомією 21 хромосоми. У 30-річної жінки ризик народити дитину із синдромом Дауна вдвічі більший, ніж у 20-річної, а у 40-річної – у десять разів, і неважливо, первісток це чи жінка вже народжувала раніше. Однак це зовсім не означає, що молоді жінки не мають ризику народити дитину із синдромом Дауна. Мають, просто він менший.

Деякі фахівці стверджують, що організм молодих жінок краще розпізнає зміни у плоді (наявність додаткової двадцять першої хромосоми), і вирішує справу. спонтанним абортом, тобто викиднем.10% вагітностей у жінок дітородного віку закінчується мимовільним абортом, і значна частина ненароджених дітей має різні хромосомні відхилення, зокрема зайву хромосому 21.

Як виявляється синдром Дауна

Більшість із нас, почувши словосполучення "синдром Дауна" представляють людину з розумовою відсталістю та характерною зовнішністю, але це далеко не повний перелік симптомів. Усі люди із синдромом Дауна страждають від спадкового імунодефіцитущо значно збільшує частоту виникнення різних інфекцій.

Насамперед – дихальних шляхів, що результат специфічного анатомічного будови органів дихальної системи: гортань, трахея і бронхи в людей із синдромом Дауна – воронкообразной форми з високим респіраторним опором, межреберные м'язи – слабо розвинені. Дихають такі люди переважно діафрагмою. Через низький м'язовий тонус не здатні повністю закрити рот і можуть висувати мову.

При синдромі Дауна можуть виникати й інші порушення. Деякі з цих порушень є лише дисморфічними особливостями, які не погіршують якості життя (наприклад, малий зріст, рідке волосся або коротка шия), але є серед них досить серйозні. Це:

вади серця (реєструють у 40% пацієнтів);
порушення слуху (ось чому слух рекомендується перевіряти кожні шість місяців, поки дитині не виповниться три роки);
гіпоплазія зубів (порушення розвитку тканин зубів);
катаракта, косоокість, аномалія рефракції та інші захворювання очей;
дефекти травної системи;
целіакія (постійна непереносимість клітковини);
аномалії скелета;
стійкі зміни у сечостатевій системі;
порушення фертильності;
дисфункція щитовидної залози (гіпотиреоз зустрічається у 50% дорослих із трисомією 21 хромосоми);
нестабільність (патологічна рухливість) хребців;
епілептичні напади та ін.

Люди з синдромом Дауна в 20 разів частіше хворіють на лейкемію (переважно на гострий мієлоїдний лейкоз). А ось інші злокачественные новоутворення вони виникають рідко.

Середня тривалість життя людини із синдромом Дауна становить 49 років. Близько 50% доживає до 55 років. Зазвичай причиною смерті стають серйозні вади серця.

Зовнішні симптоми, що вказують на синдром Дауна

Як правило, ці прояви найбільш помітні на обличчі:

повіки скошені вгору;
епікантус (складка біля внутрішнього кута ока, що прикриває слізне місце);
короткий, маленький ніс, плоска перенісся;
товсті, потріскані губи з вигнутою нижньою губою;
яскраві плями на райдужці;
маленькі недорозвинені вушні раковини, вуха низько посаджені;
звужений зовнішній слуховий прохід;
невелика голова, сплющена в області потилиці;
кругле, плоске обличчя.

Також у таких людей:

широкі, укорочені долоні та стопи (можливо плоскостопість);
є великий проміжок між великим та другим пальцем стопи (на обох ногах);
є борозна на стопах та чітка поперечна лінія на долонях;
суха, товста, мармурова шкіра.

Таких особливостей багато, але вони притаманні не всім особам із синдромом Дауна. Тест на каріотип проводять, коли є хоч би 10 характерних ознак. Цей тест є найбільш надійним методом діагностики синдрому Дауна, оскільки перелічені симптоми можуть проявлятися у людей, які не мають зайвої 21-ї хромосоми.

Синдром Дауна – не вирок / Фото 24 канал

Протягом усього періоду розвитку дитини спостерігається затримка рухового, когнітивного та мовного розвитку. Однак зазвичай такі діти дуже добрі та відкриті до спілкування.

Що позитивно впливає на моторний, інтелектуальний, емоційний та соціальний розвиток дитини з синдромом Дауна?

належне медичне обслуговування;
прийняття сім'єю та оточенням;
реабілітація;
навчання звичної повсякденної діяльності (наприклад, самостійного приготування їжі);
базова освіта та професійна підготовка.

Види синдрому Дауна

Розрізняють три:

просту трисомію хромосоми 21, коли додаткову 21 хромосому містять всі клітини організму;
мозаїчну – коли деякі клітини містять зайву 21-ую хромосому, інші – мають нормальний каріотип;
транслокаційну – коли хромосома 21 пов'язана з іншою хромосомою.

Чи лікується синдром Дауна

Ні, ця група вроджених вад - невиліковна. Лікування полягає в лікуванні проявів (наприклад, хірургічної корекції вад серця) та поліпшенні якості життя пацієнтів.

Чи можна запобігти виникненню синдрому Дауна

Синдром Дауна - це природна біологічна мінливість людини, в якій насправді ніхто не винний. Захворюваність не залежить ні від клімату, ні від расової приналежності, ні від соціальних умов. Значення має лише вік жінки, оскільки 90% зайвих хромосом дитина отримує від матері.

Яка ймовірність народити дитину із синдромом Дауна

У 20 років – 1:2000;
о 30 – 1:1000;
о 35 – 1:360;
о 45 – 1:30.

Ризик повторення трисомії 21 при наступних вагітностях у жінки старше 35 років становить приблизно 1,5%.

Ніхто не може знати, чи народиться у нього така дитина, чи ні.Не існує жодного способу попередити неможливість двадцять першої хромосоми розділитися в материнській або батьківській клітині.

Чи успадковується синдром Дауна

На розвиток синдрому Дауна не впливають жодні захворювання, які є у батька чи матері. Додаткова хромосома 21 утворюється переважно у статевих клітинах батьків або на ранніх етапах розвитку дитини. Якщо виконати дослідження каріотипу батьків, він зазвичай буде правильним. Тому ми говоримо, що синдром Дауна є генетичною відмінністю (людина має змінений каріотип), але ця зміна не є успадкованою від батьків.

успадковується синдром Дауна дуже рідко. Щоб виявити генетичну схильність, необхідно провести тест на каріотип та визначити його форму, після чого – обстежити батьків.

Чи можуть люди із синдромом Дауна мати дітей

Якщо немає значних тяжких розумових порушень, то людина, звісно, може створити сім'ю. Незважаючи на зниження фертильності, трапляється, що такі пари заводять дітей, але рідко свідомо вирішують завести потомство через високий ризик передачі генетичного дефекту (35-50% при захворюванні одного з батьків).

У професійній літературі повідомляється, що 2/3 дітей, народжених від жінок із синдромом Дауна, є здоровими. Чоловіки із синдромом Дауна, як правило, безплідні.

Синдром Дауна та тривалість життя

Дитина з синдромом Дауна, так само як і здорова, має певні характеристики, які вона успадковує від батьків, бабусь, дідусів та інших родичів.Наявність додаткової двадцять першої хромосоми змінює природну залежність генів від навколишнього середовища та навколишнього середовища від генів, що, безумовно, не може не позначитися на швидкості старіння організму і, відповідно, тривалості життя.

Завдяки тому, що таких людей тепер сприймають набагато краще, якість та тривалість їхнього життя також значно покращилися (На відміну від тих осіб, які досі змушені перебувати в соціальній ізоляції).

Тривалість життя також залежить від вад розвитку, якими може супроводжуватися цей синдром – захворювань травного тракту, вад серця та гіпертонії.

Важливо! Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не може бути основою для встановлення діагнозу або медичних висновків. Публікації на сайті базуються на останніх актуальних та науково обґрунтованих дослідженнях у галузі медицини. Якщо Вас турбують проблеми зі здоров'ям, обов'язково зверніться до лікаря.

Діти з синдромом Дауна: симптоми патології, діагностика та розвиток дитини

Синдром Дауна - це хромосомна аномалія, частота народження якої становить приблизно 1 випадок на 800 новонароджених дітей. Як показує статистика, на території Росії щорічно народжується близько 2500 малюків із таким діагнозом. Суть синдрому Дауна полягає у наявності у дитини зайвої 21 хромосоми, що призводить до характерних клінічних проявів. У цій статті ми поговоримо про те, як виглядають діти із синдромом Дауна, розглянемо їх розвиток та принципи діагностики даної патології.

Проблеми похмілля: чому воно настає і що допоможе впоратися з наслідками алкогольної інтоксикації

Симптоми та розвиток дитини з синдромом Дауна

Найчастіше діти із синдромом Дауна народжуються доношеними. Однак найчастіше вони мають недостатню масу тіла (приблизно на 10% нижче за норму). Такі діти мають характерні зовнішні особливості, що дозволяють запідозрити захворювання вже за першого огляду.

У більшості дітей з таким діагнозом спостерігаються черепно-лицьові зміни, що відрізняють їх від інших малюків. Обличчя дитини із синдромом Дауна сплощене, голова відносно коротка та широка. Також можуть виявлятися такі ознаки, як укорочення шиї, деформація вушних раковин та сплощення потилиці. У новонародженого малюка можна помітити характерну складку на шиї.

При огляді дитини з синдромом Дауна можна звернути увагу до вузький розріз очей, вертикальну складку шкіри у внутрішньому куті ока. Крім цього, характерні такі ознаки як маленькі розміри підборіддя, потовщення губ та язика. Діти з цим діагнозом часто мають короткі руки та ноги, укорочені пальці на верхніх та нижніх кінцівках.

Також під час огляду можуть виявлятися м'язова гіпотонія, надмірна рухливість суглобів, різні деформації грудної клітки.

У дітей із синдромом Дауна часто діагностуються вроджені вади серця, аномалії шлунково-кишкового тракту, косоокість. Такі малюки більш схильні до респіраторних інфекцій, часто хворіють на ГРВІ.

Важливо пам'ятати, що прояви синдрому Дауна залежить від багатьох чинників, і які завжди матиме повний спектр ознак у зовнішності.

Що стосується розвитку, у переважної більшості дітей із синдромом Дауна є ті чи інші інтелектуальні порушення. Найчастіше вони представлені розумовою відсталістю легкого чи середньотяжкого ступеня.

Характерні такі ознаки, як недорозвинення абстрактного мислення, мовні та моторні розлади, підвищена емоційна збудливість. У дитини з синдромом Дауна емоції, як правило, елементарні і переважно пов'язані з фізичним самопочуттям та фізіологічними потребами, що було доведено вченими з Казанського федерального університету.

Як діагностується синдром Дауна?

В даний час всім вагітним жінкам, які стали на облік жіночої консультації, обов'язково проводиться обстеження, спрямоване на виявлення ризику народження дитини з синдромом Дауна в рамках перших двох скринінгів. Проводять їх із 12-14 тижнів вагітності, тому важливо вставати на облік вчасно.

При першому скринінгу здійснюється оцінка результатів ультразвукового дослідження плода та біохімічного аналізу крові (рівня ХГЛ та РАРР-А). Під час другого скринінгу також вивчаються показники УЗД, проводиться аналіз крові на альфа-фетопротеїн, естріол та ХГЛ. За результатами обстеження виноситься вердикт про можливий ризик, у разі потреби жінка прямує на додаткову консультацію до генетика та інші обстеження.

Крім цього, для підтвердження діагнозу можуть використовуватися інвазивні методи діагностики, наприклад, біопсія хоріону.

Використані фотоматеріали Unsplash

Синдром Дауна

Синдром Дауна - хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21 хромосомі, тобто спостерігається трисомія по хромосомі 21.Фенотипові ознаки синдрому Дауна представлені брахіцефалією, плоским обличчям і потилицею, монголоїдним розрізом очних щілин, епікантом, шкірною складкою на шиї, укороченням кінцівок, короткопалістю, поперечною долонною складкою та ін. Синдром Дауна у дитини може бути виявлений пренатально хоріона, амніоцентезу, кордоцентезу) або після народження на підставі зовнішніх ознак та генетичного дослідження. Діти із синдромом Дауна потребують корекції супутніх порушень розвитку.

МКБ-10

Загальні відомості

Синдром Дауна – аутосомний синдром, при якому каріотип представлений 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21 пари. Синдром Дауна реєструється із частотою 1 випадок на 500-800 новонароджених. Співвідношення статей серед дітей із синдромом Дауна становить 1:1. Вперше синдром Дауна описав англійський педіатр Л. Даун в 1866 р., проте хромосомна природа і суть патології (трисомія за хромосомою 21) була виявлена майже через століття. Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку та відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту. Дітям із синдромом Дауна потрібна додаткова медична допомога з боку різних фахівців, у зв'язку з чим вони становлять особливу категорію у педіатрії.

Причини синдрому Дауна

У нормі клітини людського організму містять по 23 пари хромосом (нормальний жіночий каріотип 46, XX; чоловічий - 46, XY). При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до двадцять першої пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал.Наявність трисомії по двадцять першій хромосомі визначає риси, характерні для синдрому Дауна.

Поява додаткової хромосоми може бути зумовлена генетичною випадковістю (нерозбіжністю парних хромосом в овогенезі або сперматогенезі), порушенням клітинного поділу після запліднення або успадкуванням генетичної мутації від матері або батька. З урахуванням цих механізмів у генетиці розрізняють три варіанти аномалії каріотипу при синдромі Дауна: регулярну (просту) трисомію, мозаїцизм та незбалансовану транслокацію.

Більшість випадків синдрому Дауна (близько 94%) пов'язані з простою трисомією (каріотип 47, XX, 21+ або 47, ХY, 21+). При цьому три копії двадцять першої хромосоми присутні у всіх клітинах внаслідок порушення поділу парних хромосом під час мейозу в материнській або батьківській статевих клітинах.

Близько 1-2% випадків синдрому Дауна припадає на мозаїчну форму, яка обумовлена порушенням мітозу тільки в одній клітині зародка, що знаходиться на стадії бластули або гаструли. При мозаїцизмі трисомія двадцять першої хромосоми виявляється тільки в дериватах цієї клітини, а решта клітин має нормальний хромосомний набір.

Транслокаційна форма синдрому Дауна зустрічається у 4-5% пацієнтів. У цьому випадку 21-а хромосома або її фрагмент прикріплюється (транслокується) до будь-якої з аутосом і при мейозі відходить разом з нею в клітину, що знову утворилася. Найбільш частими «об'єктами» транслокації служать хромосоми 14 і 15, рідше – на 13, 22, 4 і 5. Така перебудова хромосом може мати випадковий характер або успадковуватися від одного з батьків, який є носієм збалансованої транслокації та має нормальний фенотип.Якщо носієм транслокації є батько, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 3%, якщо носійство пов'язане з материнським генетичним матеріалом, ризик зростає до 10-15%.

Фактори ризику народження дітей із синдромом Дауна

Народження дитини із синдромом Дауна не пов'язане з способом життя, етнічною приналежністю та регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим фактором, що підвищує ризик виникнення дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження хворої дитини становить 1:1400, до 35 років вже 1:400, до 40 років – 1:100; а до 45 – 1:35. Насамперед, це пов'язано зі зниженням контролю за процесом розподілу клітин та збільшенням ризику нерозбіжності хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок загалом вища, то, за статистикою, 80% дітей із синдромом Дауна народжується від матерів віком до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку синдрому Дауна у дитини.

Відомо, що за наявності синдрому Дауна в одного з однояйцевих близнюків, ця патологія в 100% випадків буде в іншого. Тим часом у різнояйцевих близнюків, а також братів і сестер ймовірність такого збігу мізерно мала. Серед інших факторів ризику – наявність у роду осіб із синдромом Дауна, вік матері молодше 18 років, носіння транслокації одним із подружжя, близькі родинні шлюби, випадкові події, що порушують нормальний розвиток статевих клітин або зародка.

Завдяки проведенню преімлантаційної діагностики, зачаття за допомогою ДРТ (в т.ч.екстракорпорального оплодотворення) значно знижує ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків із груп ризику, проте повністю не виключає такої можливості.

Симптоми синдрому Дауна

Виношування плода з синдромом Дауна пов'язане з підвищеним ризиком викидня: мимовільне переривання вагітності відбувається приблизно у 30% жінок терміном 6-8 тижнів. В інших випадках діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються доношеними, але мають помірно виражену гіпоплазію (масу тіла на 8-10% нижче за середню). Незважаючи на різні цитогенетичні варіанти хромосомної аномалії, більшості дітей із синдромом Дауна властиві типові зовнішні ознаки, що дозволяють припустити наявність патології вже за першого огляду новонародженого неонатологом. У дітей із синдромом Дауна можуть бути виражені всі або деякі з фізичних характеристик, описаних нижче.

80-90% дітей з синдромом Дауна мають черепно-лицеві дизморфії: сплощене обличчя та перенісся, брахіцефалію, коротку широку шию, плоску потилицю, деформацію вушних раковин; новонароджені – характерну складку шкіри на шиї. Обличчя відрізняється монголоїдним розрізом очей, наявністю епікантусу (вертикальної складки шкіри, що прикриває внутрішній кут ока), мікрогенією, напіввідкритим ротом часто з товстими губами та великою висунутою мовою (макроглоссією). М'язовий тонус у дітей із синдромом Дауна зазвичай знижений; має місце гіпермобільність суглобів (у т. ч. атланто-аксіальна нестабільність), деформація грудної клітки (кілеподібна або лійкоподібна).

Характерними фізичними ознаками синдрому Дауна служать лагідні кінцівки, брахідактилія (брахімезофалангія), викривлення мізинця (клинодактилія), поперечна («мавпяча») складка на долоні, широка відстань між 1 і 2 пальцями стоп (сандалеподібна щілина). Дауна виявляються білі плями по краю райдужної оболонки (плями Брушфільда), готичне (аркоподібне піднебіння), неправильний прикус, борозенчаста мова.

При транслокаційному варіанті синдрому Дауна зовнішні ознаки виявляються виразніше, ніж при простій трисомії. Виразність фенотипу при мозаїцизмі визначається часткою трисомних клітин у складі каріотипу.

У дітей з синдромом Дауна частіше, ніж у інших у популяції зустрічаються ВВС (відкрита артеріальна протока, ДМЖП, ДМПП, зошит Фалло та ін), косоокість, катаракта, глаукома, приглухуватість, епілепсія, лейкоз, пороки ШКТ (атрезія стравоходу, атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга), уроджений вивих стегна. Характерними дерматологічними проблемами пубертатного періоду є сухість шкіри, екзема, вугрі, фолікуліт.

Діти з синдромом Дауна ставляться до часто хворіють; вони важче переносять дитячі інфекції, частіше страждають на пневмонії, середні отити, ГРВІ, аденоїди, тонзиліт. Слабкий імунітет і вроджені вади є найбільш імовірною причиною загибелі дітей у перші 5 років життя.

У більшості хворих із синдромом Дауна є порушення інтелектуального розвитку - як правило, розумова відсталість легкого або середнього ступеня. Моторний розвиток дітей із синдромом Дауна відстає від однолітків; має місце системне недорозвинення мови.

Пацієнти із синдромом Дауна схильні до розвитку ожиріння, запорів, гіпотиреозу, гніздової алопеції, раку яєчка, раннього початку хвороби Альцгеймера та ін. Чоловіки із синдромом Дауна, як правило, безплідні; фертильність жінок помітно знижена через ановуляторні цикли. Зростання дорослих хворих зазвичай на 20 см нижче середнього. Тривалість життя становить близько 50-60 років.

Діагностика синдрому Дауна

Для допологового виявлення синдрому Дауна у плода запропоновано систему пренатальної діагностики. Скринінг I триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів і включає виявлення специфічних УЗД-ознаків аномалії та визначення рівня біохімічних маркерів (ХГЛ, РАРР-А) у крові вагітної. Між 15 та 22 тижнями вагітності виконується скринінг II триместру: акушерське УЗД, аналіз крові матері на альфа-фетопротеїн, ХГЛ та естріол. З урахуванням віку жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Дауна (точність - 56-70%; хибнопозитивні результати - 5%).

Вагітним із групи ризику щодо народження дитини із синдромом Дауна пропонується проходження пренатальної інвазивної діагностики: біопсії хоріону, амніоцентезу або кордоцентезу з каріотипуванням плода та консультація медичного генетика. При отриманні даних за наявність у дитини синдрому Дауна вирішення питання про пролонгацію або переривання вагітності залишається за батьками.

Новонароджені із синдромом Дауна в перші дні життя потребують проведення ЕхоКГ, УЗД черевної порожнини для раннього виявлення вроджених вад розвитку внутрішніх органів; огляд дитячого кардіолога, дитячого хірурга, дитячого офтальмолога, дитячого травматолога-ортопеда.

Медико-педагогічне супроводження дітей із синдромом Дауна

Лікування хромосомної аномалії на сьогоднішній день неможливе; будь-які запропоновані методи лікування є експериментальними і не мають доведеної клінічної ефективності.

Протягом усього життя хворі з синдромом Дауна повинні перебувати під наглядом фахівців (педіатра, терапевта, кардіолога, ендокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога та ін.) у зв'язку з супутніми захворюваннями або підвищеним ризиком їх розвитку. показано їх ранню хірургічну корекцію. Зниження слуху проводиться підбір слухового апарату. При патології органу зору може знадобитися очкова корекція, хірургічне лікування катаракти, глаукоми, косоокість.

Для стимуляції розвитку моторних навичок показано фізіотерапію, заняття ЛФК.

Навчання дітей із синдромом Дауна, як правило, здійснюється у спеціальній корекційній школі, проте в рамках інтегрованої освіти такі діти можуть відвідувати і звичайну масову школу. вчителів та соціальних педагогів, використання спеціальних освітніх програм, створення сприятливого та безпечного середовища.Важливу роль відіграє психолого-педагогічна підтримка сімей, де виховуються сонячні діти.

Прогноз та профілактика синдрому Дауна

Можливості навчання та соціалізації осіб із синдромом Дауна різні; вони багато в чому залежать від інтелектуальних здібностей дітей та від зусиль, що додаються батьками та педагогами. У більшості випадків дітям із синдромом Дауна вдається прищепити мінімальні побутові та комунікаційні навички, необхідні у повсякденному житті. Водночас відомі випадки успіхів таких пацієнтів у галузі образотворчого мистецтва, акторської майстерності, спорту, а також здобуття вищої освіти. Дорослі із синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановувати нескладні професії, створювати сім'ї.

Про профілактику синдрому Дауна можна говорити лише з позиції зменшення можливих ризиків, оскільки ймовірність народження хворої дитини існує у будь-якій парі. Акушери-гінекологи радять жінкам не відкладати вагітність на пізній вік. Прогнозувати народження дитини із синдромом Дауна покликане допомогти генетичне консультування сімей та система пренатального скринінгу.

Який Рарра при синдромі Дауна