Які хвороби можна лікувати за допомогою генної інженерії?

Генна інженерія - галузь біотехнології, яка займається зміною генетичної інформації організмів за допомогою сучасних технологій. Вона дозволяє додавати, видаляти, змінювати певну генну ділянку, щоб досягти бажаних біологічних властивостей. Це можливо завдяки інструментам молекулярної біології, таким як ферменти для «вирізування» та «вставки» ДНК, та методам редагування, таким як CRISPR-Cas9 («молекулярні ножиці»).

Це сучасний напрямок біотехнології, що поєднує знання, прийоми та методики з цілого блоку суміжних наук – генетики, молекулярної біології, хімії, вірусології – щоб отримати нові спадкові властивості організмів.

У першому етапі цієї технології генетична інформація витягується з клітин організму. Потім використовують інструменти для редагування генів, щоб змінити послідовність ДНК. Змінена ДНК впроваджується у клітину організму-реципієнта. Ці організми тестуються для перевірки нових показників. Об'єктом зміни можуть виступати рослини, тварини, мікроорганізми та віруси.

Але ще перед зміною генетичної інформації необхідно прочитати геном використовуваних організмів. ДНК більшості тварин та рослин, які застосовуються для біотехнології, розшифровані. Але якщо вчені захочуть використовувати інший організм, необхідно спочатку прочитати його геном за допомогою технології секвенування та зібрати його у правильній послідовності.

Де застосовується генна інженерія

Сьогодні досягнення, такі як CRISPR/Cas9, роблять зміну геному організмів доступною, ефективною та точною.Генна інженерія активно використовується у різних галузях, перетворюючи науку, медицину, сільське господарство, екологію та промисловість.

За допомогою цієї технології створюються генетично модифіковані організми для виробництва ліків, наприклад, інсуліну, гормону росту та антитіл. Генна терапія використовується для лікування спадкових захворювань (наприклад, гемофілії, муковісцидозу) шляхом заміни дефектних генів. А редагування генів за допомогою технології CRISPR, що дозволяє виправляти мутації та усувати причину захворювання, вже застосовується для лікування серповидно-клітинної анемії та таласемії. мРНК-вакцини, наприклад, проти COVID-19, створюються також з використанням методів генної інженерії.

За допомогою цієї технології створюються генетично модифіковані (ГМО) рослини та тварини, стійкі до шкідників, посухи, хвороб, або мають більшу поживну цінність («золотий рис», збагачений вітаміном A). Застосування генної інженерії включає виробництво ферментів для харчової та хімічної промисловості. Також вона корисна для дослідження генетичних процесів з використанням трансгенних тварин та клітин. А генетично модифіковані тварини, наприклад миші, використовуються вивчення хвороб і тестування ліків (моделі хвороб людини).

Генна інженерія вже суттєво змінила багато аспектів життя, і її потенціал продовжує зростати, надаючи інструменти для вирішення глобальних проблем, у тому числі екологічних небезпек (усунення забруднення навколишнього середовища, відновлення популяцій тварин і рослин, що зникають). Створюються, наприклад, мікроорганізми, здатні переробляти відходи безпечні продукти.А створені методами цієї технології рослини та тварини з покращеними характеристиками вимагають менше ресурсів (води, добрив, пестицидів), що скорочує забруднення та руйнування екосистем.

Перспективи генної інженерії

Генна інженерія — одна з областей науки і технологій, що найбільш швидко розвиваються, що відкриває величезні можливості для людини. Це потужний інструмент, здатний змінити майбутнє: охорону здоров'я, сільське господарство, екологію та навіть наше розуміння людини.

Перспектива розвитку цього методу включає застосування в медицині (лікування спадкових захворювань, раку та інфекцій, продовження життя), сільському господарстві (покращення культур, зниження використання пестицидів, виробництво штучного м'яса), охорони навколишнього середовища (очищення територій, переробка відходів за допомогою ГМО мікроорганізмів, контроль населення шкідників).

Деякі захворювання вже зараз успішно лікують за допомогою генної терапії чи редагування генів. Це моногенні хвороби, пов'язані зі зміною одного гена, наприклад, серповидно-клітинна анемія та бета-таласемія. Для полігенних та багатофакторних патологій ще потрібно створити ліки за допомогою цієї технології. Наприклад, очікується поява таких препаратів для лікування злоякісних новоутворень та ВІЛ-інфекції. Також великі надії покладають на цьому метод лікування нейродегенеративних захворювань: хвороб Альцгеймера і Паркинсона.

Генна інженерія може бути використана для створення органів для трансплантації, що вирішить проблему нестачі донорів. Завдяки цій технології можна буде створювати м'ясо в лабораторії, знижуючи потребу у тваринництві та зменшуючи вуглецевий слід.Також вона може допомогти у збереженні тварин, які перебувають під загрозою вимирання, шляхом редагування їх генів для підвищення стійкості до хвороб і змін середовища. Використання генетично модифікованих організмів для боротьби з інвазивними видами або переносниками хвороб (наприклад, стерильні комарі для боротьби з малярією) є одним із перспективних напрямів розвитку цієї технології.

Генна інженерія може допомогти пом'якшити наслідки зміни клімату. Наприклад, створюючи рослини з підвищеною здатністю поглинати вуглекислий газ із атмосфери. Генетичне поліпшення дерев та рослин здатне підвищити їхню виживання в умовах зміни клімату. А деекстинкція (відновлення зниклих видів) може допомогти відновити екосистеми, порушені вимиранням тварин та рослин. Наприклад, кілька компаній проводять дослідження повернення мамонтів.

Якщо говорити про далеке майбутнє, то редагування генів може призвести до появи так званих «дизайнерських дітей». Батьки зможуть вибрати не лише ембріони без генетичних мутацій, але з підвищеним інтелектом, силою, витривалістю чи зовнішньою привабливістю. Цей напрямок викликає серйозні суперечки, оскільки може призвести до соціальної нерівності між «генетично покращеними» та «звичайними» людьми.

Безпека та етичність технології

Генна інженерія викликає багато дискусій. З одного боку, вона має величезний потенціал для покращення якості життя, лікування хвороб та підвищення врожайності. З іншого боку, виникають питання про безпеку, етичність та довгострокові наслідки втручання в геном.Тому необхідно приділяти увагу етичним та соціальним аспектам цієї біотехнології, щоб її використання приносило користь усім верствам суспільства та не загрожувало глобальній безпеці.

Наприклад, редагування генів може мати непередбачені ефекти: поява нових захворювань чи знищення екосистем. Можливість "поліпшувати" геном може створити нову форму еліти - тих, хто зможе дозволити собі генетичні покращення. Це посилить соціальну нерівність. Втручання у геном може мати непередбачені наслідки для майбутніх поколінь. Наприклад, редагування одного гена може торкнутися інших процесів в організмі, що призведе до нових хвороб.

Дехто вважає, що втручання у геном — це порушення природних чи божественних законів, і людина не повинна «грати в Бога». А модифікація тварин для експериментів, медицини чи сільського господарства викликає питання щодо моральності використання живих істот як інструментів для досягнення цілей.

Тому виникає необхідність створення міжнародних норм та законів, які б регулювали використання генної інженерії та враховували культурні відмінності.
Біотехнології мають величезний потенціал для покращення життя, але їх використання має супроводжуватися суворим регулюванням, щоб мінімізувати ризики та запобігти зловживанням. Етичні питання залишаються ключовими, оскільки вони торкаються фундаментальних аспектів людської природи, соціальної справедливості та майбутнього планети.

Генна терапія у медицині

Генна та клітинна терапія – один із головних трендів сучасної медицини.Нові розробки вже дозволяють робити те, про що раніше лікарі могли лише мріяти: вводити в клітини живої людини ДНК, яка почне там працювати і мати той чи інший лікувальний ефект. Це відкриває можливості для ефективної боротьби з важкими захворюваннями, які раніше вважалися невиліковними.

Звичайно, поява генної терапії було б неможливим без бурхливого розвитку генетики та молекулярної біології. Ці сфери становлять інтерес як для вчених, але й лікарів всіх спеціальностей, включаючи представників інтегративної медицини.

Якщо за розвиток хвороби відповідальний лише один ген (так звані моногенні захворювання), то в цілому зрозуміло, як його змінити, щоб відновити порушені функції клітин.

Однак, багато хвороб є мультифакторіальними. Їхні глибинні причини – це складне переплетення генетичних варіантів (так званих поліморфізмів), епігенетики, умов життя, звичок людини та інших зовнішніх факторів. Запобігти або вилікувати таку хворобу неможливо за допомогою простої заміни одного гена. У разі важливий комплексний підхід, що вимагає від лікаря багатогранних знань, зокрема у сфері генетики. Це допомагає враховувати індивідуальні особливості пацієнта, скласти йому оптимальну програму лікування, профілактики.

Різновиди

Отже, суть генної терапії в тому, що в клітини живої людини вводять певні гени, де вони далі функціонують та відповідають за синтез білків, які допомагають у боротьбі із захворюванням. Так можна лікувати як спадкові хвороби, а й інші патології, включаючи, наприклад, рак, інфекції.

Цілі маніпуляцій з генами бувають різними:

• Генна аугментаційна («замісна») терапія проводиться, коли той чи інший ген «мовчить» або кодує аномальний, мутантний білок, не здатний виконувати свої функції. Наприклад, при метахроматичній лейкодистрофії (МЛД) відбуваються ушкодження головного мозку та інших органів через мутацію в гені ARSA. За допомогою генної терапії можна ввести в клітини нормальний ген і відновити функцію білка, що кодується ним. Вперше таке лікування отримала у 2023 році дитина з МЛД у Великій Британії. Нині ефективність такого підходу вивчають при муковісцидозі: у таких пацієнтів через мутацію не працює білок CFTR. Тут є важливе обмеження: заміна гена допоможе вилікуватися, тільки якщо в організмі хворого поки що не відбулися важкі незворотні зміни.
• Генна інгібуюча терапія. У певному сенсі, цей метод – протилежність попереднього. Його застосовують, коли аномальний білок стає причиною захворювання. Новий ген може перешкодити його продукції або кодувати білок, що блокує його. Наприклад, при онкологічних захворюваннях можна придушити активність генів, які змушують клітину безконтрольно розмножуватися.
• Знищення специфічних клітин. Ця методика також є перспективною при злоякісних пухлинах. Можна вводити гени, які кодуватимуть токсичні речовини та запускатимуть запрограмовану загибель ракових клітин – апоптоз. Інший варіант - використання генів, що кодують білки-антигени. Імунна система організму реагуватиме на них і знищуватиме пухлину.
• Поліпшення сумісності трансплантатів. Поширена проблема після пересадки органів від однієї людини до іншої, навіть якщо вдалося підібрати дуже сумісного донора – реакція відторгнення трансплантата.Щоб імунна система не сприймала донорський орган як чужорідний, таким пацієнтам доводиться приймати препарати-імуносупресори. Генна терапія пропонує альтернативне рішення: вносити до генів трансплантата зміни, завдяки яким він стане «своїм» для організму реципієнта.

Методики

Головне питання в тому, як доставити гени організму людини, щоб вони потрапили в потрібні клітини та почали там правильно працювати? І тому використовують різні методи генної терапії. Найпоширеніше рішення – вірусні вектори. Фрагмент ДНК упаковують у вірусні частки, а ті, потрапивши в організм, заражають певні клітини та вводять у них гени.

Переваги такого способу – відносна простота та ефективність. Однак його застосування обмежується пошуком вірусу, який ефективно заразить клітини, але не викличе важку інфекцію. Крім того, на шляху до клітини-мішені його може знищити імунна система, і терапевтична ДНК просто «втратиться».

Іноді як «транспортний засіб» використовують ліпосоми – сферичні мішечки зі стінками з гідрофобних молекул. Клітини поглинають такі частинки і ДНК потрапляє в ядро. З ліпосомами теж бувають проблеми: клітини можуть відмовитися їх поглинати, іноді ДНК втрачається або не працює належним чином.

Втім, не завжди обов'язково використати нові гени. Лікувати деякі захворювання можна за допомогою епігенетичних модифікацій, коли структура гена залишається незмінною, але різними способами змінюють його активність. Найпоширеніший приклад – метилювання, прикріплення до ділянок ДНК метильних груп.

Вимкнути проблемний ген можна за допомогою так званих антисмислових нуклеїнових кислот.Наприклад, такий експериментальний підхід зараз намагаються використовувати для лікування м'язової дистрофії Дюшенна та спинальних м'язових атрофій. Суть у тому, що спеціально сконструйована РНК потрапляє в клітинне ядро, з'єднується з відповідною ділянкою ДНК і інактивує ген, що знаходиться в ньому.

Перспективи

Генна терапія поки що не застосовується широко, тому що зберігаються деякі проблеми. Вставити суворо у певні клітини новий ген і змусити його працювати дуже складне завдання. Але наука розвивається бурхливими темпами і висока ймовірність, що проблеми будуть вирішені. Експерти вважають, що в найближчому майбутньому генна терапія допоможе успішно боротися з раком, муковісцидозом, хворобами серця, цукровим діабетом, гемофілією та імунодефіцитними станами.

Вивчення генетики показує, що кожна людина насправді унікальна. У кожного свій набір генів, одні з яких сприяють міцному здоров'ю та довголіттю, а інші роблять організм схильним до тих чи інших захворювань. Крім того, навіть наявність та активність одного й того ж гена по-різному може виявлятися залежно від цілого ряду факторів. Основне завдання фахівця — підійти інтегративно до проблеми терапії пацієнта, коригуючи не лише самі гени або їхню роботу, а й зовнішні та внутрішні чинники, що на них впливають. В іншому випадку, якими б не були досягнення сучасної біоінженерії, вони не зможуть принести реальну користь у клінічній практиці.

Під час прийому лікаря, звичайно, неможливо провести за 5 хвилин повний аналіз геному і відразу отримати роздрук з індивідуальними рекомендаціями. Поки що це в галузі наукової фантастики.Отже, фахівці у сфері інтегративної медицини будуть все більш затребуваними. Адже такі лікарі вміють оцінювати стан організму як єдиного цілого, дістатись глибинних причин проблем зі здоров'ям та бачити індивідуальні особливості кожного пацієнта.

Опублікована стаття має інформаційний характер і призначена для освітніх цілей. Цю інформацію не можна використовувати як медичні рекомендації. Точний діагноз визначає ваш лікар!

Генна інженерія та медицина

Генна інженерія застосовується для отримання бажаних якостей організму, що змінюється. Методи генної інженерії мають велике майбутнє.

Генна інженерія є інструментом біотехнології. У ній використовуються методи молекулярної та клітинної біології, цитології, генетики, мікробіології та вірусології (наприклад, створення ГМО).

Хто відкрив метод генної інженерії?

У середині XX століття вчені встановили, як відбувається передача спадкової (генетичної) інформації, зашифрованої в молекулах ДНК. Це дозволило розпочати досліди з цілеспрямованою зміною геному живих істот.

У 1972 році команда вчених Стенфорда (США) отримала рекомбінантну ДНК, зшивши фрагменти генетичного коду двох різних вірусів.

У 1972 році Фрідман і Роблін опублікували статтю в Журналі Science під заголовком "Генна терапія для генетичних хвороб людини?". А Роджерс у 1970 запропонував замінювати дефектний ДНК у тих, хто страждав на генетичні дефекти.

А через рік біологи Герберт Бойєр і Стенлі Коен вивели перший організм, заснований на рекомбінантній ДНК.

У 1990 та 2000 роках генетики розробили дві технології молекулярних ножиць це ZFN (Zinc Finger Nuclease) та TALEN (Transcription Activator-like Effector Nucleases). Але вони вкрай важкі у використанні. Тому на пошук потрібної формули лабораторіям світу потрібні роки роботи.

На початку 2010 року був запропонований новий метод CRISPR-Cas (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, Cas що розрізає ДНК фермент). Він був відомий з кінця 1980 року.

У 2012 році біохіміки Еммануель Шарпантье і Дженніфер Даудна показали, як використовувати CRISPR в генному редагуванні. Причому не тільки вирізати погану ділянку ДНК, а й вставляти замість неї хорошу як заміну.

У 2020 році Нобелівською премією були відзначені хіміки Еммануель Шарпантье та Дженніфер Даудна.

Перше дозволене в історії США клінічне дослідження генної терапії було проведено 14 вересня 1990 року в Національному інституті здоров'я (NIH) під керівництвом Вільяма Андерсона. Чотирирічна Ашанті Де Сільва отримала лікування від важкого генетичного дефекту складного комбінованого імунодефіциту, пов'язаного з нестачею ферменту ADA

У 2006 році була перша демонстрація ефективної боротьби з раком з використанням генної терапії. Використовуючи генетично змінені Т-кілери, лікування метастазів застосували при меланомі у двох пацієнтів.

У всьому світі використовується вакцина проти дуже небезпечного гепатиту В і її одержують із генетично зміненої культури дріжджів. Ведеться розробка ДНК вакцини, які допоможуть “створити” імунітет не тільки від інфекційних хвороб, а й від ряду онкологічних, генетичних, аутоімунних захворювань та іншої патології.

Які методи застосовують у генній інженерії?

Генна інженерія дозволяє цілеспрямовано, за наперед наміченою програмою, експериментально модифікувати геном з використанням генетичної інформації з різних систем: вірусів, бактерій, комах, тварин та людини.

Застосовуючи методи генної інженерії, вчені здатні модифікувати структуру генів, і навіть створювати гібридні гени.

Генна інженерія це сукупність прийомів, методів і технологій:

• виділення генів з організму (клітин);
• здійснення маніпуляцій з генами (у тому числі отримання рекомбінантних РНК та ДНК);
• потім вступу їх у інші організми;

Методи генної інженерії дозволяють вбудовувати генетичний матеріал окремі гени чи фрагменти ДНК, раніше виявлені інших організмах. Це дозволяє цілеспрямовано переносити бажані генетичні ознаки і “вимикати” окремі гени.

Властивості будь-якого організму, наприклад колір волосся, здатність засвоювати глюкозу, можливість вирости до 2 метрів, залежить від білків. Білки кодуються певними генами.

Ген можна "вирізати" з ДНК будь-якого організму ферментами. Або коли знають послідовність амінокислот у потрібному білку, зібрати ген цього білка з окремих нуклеотидів. Потім вставити його в ДНК бактерії (рослини, тварини), яка почне виробляти заданий білок.

Пройшли десятиліття наукового пошуку, відзначені кількома Нобелівськими преміями у таких дослідженнях.

Значення генної інженерії для медицини

Сфери використання генної інженерії у медицині значно розширюються. Біля 200 нових діагностичних препаратів вже введено в медичну практику, і більше 100 Генноінженерні лікарські речовини знаходяться на стадії клінічних досліджень.

Продукти генної інженерії міцно увійшли до медичну практику. Це ліки для лікування рідкісних хвороб, рекомбінантний інсулін, вакцини проти вірусу гепатиту В. Так, без них у сучасній медицині, важко уявити діагностику та лікування у багатьох сферах терапії.

Генноінженерні методи виробляють деякі високоселективні алергени для шкірних проб, деякі реагенти для імуноферментного аналізу та інші речовини.

На етапі доклінічних випробувань медикаментів проводять випробування із генетично зміненими тваринами.

Генна терапія це лікування спадкових, мультифакторіальних та неспадкових (інфекційних, злоякісних) або інших видів захворювань. Ця терапія проводиться шляхом введення генів у соматичні клітини пацієнтів з метою спрямованої зміни генних дефектів або надання клітин нових властивостей.

В даний час відомо більше 4000 спадкових захворюваньдля більшості з яких не знайдено ефективних способів лікування.

Генні інженери розробляють діагностичні препарати, що дозволяють виявляти генетичні аномалії під час вагітності. Це дає можливість запобігти народженню дитини з генетичною аномалією.

Серед багатьох досягнень генної інженерії, які отримали застосування в медицині, найбільш значуще це отримання людського інсуліну у промислових масштабах. Генні інженери вирішили клонувати ген інсуліну. Клоновані гени людського інсуліну були введені з плазмідою в бактеріальну клітину, де розпочався синтез гормону, який природні мікробні штами ніколи не синтезували.

Останнім часом розглядаються нові варіанти застосування генної інженерії в трансплантології та редагування геному ембріонів. Можливість застосування цієї інноваційної технології породжує безліч біоетичних питань. Наприклад, вже застосовують стовбурові клітини ембріона для лікування рідкісних захворювань, що стало в розвинених країнах доступним.

🧬 Якщо ви пройшли генетичні обстеження – ми їх прочитаємо та дамо рекомендації.

🧬 Якщо ви пройшли генетичні обстеження, то результати генетичних аналізів надсилайте 📩 тут.

Де застосовують у медицині генну інженерію?

Ліки з бактерій

Це препарати замісної терапії при:

• вірусних інфекціях (інтерферони);
• ендокринологічні захворювання (інсулін);
• гематологічні хвороби (еритропоетин, фактори зсідання крові, деякі моноклональні антитіла);
• інфаркті міокарда та ішемічному інсульті (фібринолітики);

Наприклад, лейкоцитарний інтерферон, що отримується з лейкоцитів донорської крові, застосовують для курсу лікування онкохворого. При цьому потрібно сотні доз, а з одного літра крові донора можна отримати одну дозу інтерферону. Щоб обійти таку проблему, інтерферон отримують за допомогою генний інженерії. Це шлях вирощування рекомбінантних штамів або псевдомонад, у яких вбудували ген, який відповідає за синтез інтерферону.

Методи генної інженерії мають такі переваги при отриманні таких ліків:

• Відмова від специфічного сировини, що повністю не очищається. Наприклад, гіпофізи померлих використовувалися для отримання соматотропного гормону.
• Ідентичність речовин за структурою з людським (наприклад, інсулін, що вироблявся з підшлункових залоз великої рогатої худоби та свиней, відрізнявся від людської по одній і трьох амінокислотах і це часто призводило до небажаних реакцій).
• Більше низька ціна та зручне виробництво. Наприклад, для отримання 200 г сухої речовини інсуліну потрібно підшлункових залоз від більш ніж 6000 свиней (або корів), а та ж кількість може бути вироблена бактеріями, що містяться у 1000 л спеціальної рідини.

Вакцини

• ДНК–вакцини це найважливіший успіх генної інженерії в медицині, для імунопрофілактики та перспективного методу лікування пухлин та аутоімунних захворювань.
• Білок оболонки вірусу гепатиту В (“австралійський антиген”) та білки кількох типів вірусу папіломи людини для відповідних вакцин продукують трансгенні дріжджі. Принцип той самий (що з інсуліном), тільки замість людського синтезуєтьсявіруснийбілок. Також йде випробування протигрипозної вакцини, в основі якої лежить імуногенний білок клітинної стінки.
• Також можливе створення вірусних і бактеріальнихвекторівколи при цьому гени високо імуногенних білків вводяться в непатогенні віруси та бактерії. Наприклад, штами шигел починають експресувати антигени малярійного плазмодія, а сальмонели виробляють білки вірусу імунодефіциту людини. Потрапляючи в організм вони індукують як гуморальний, а й клітинний імунну відповідь.

Які захворювання можна вилікувати за допомогою генної інженерії?

Близько половини випадків, у яких допомагає генна терапія, це спадкові Захворювання: гемофілія, імунодефіцити, хвороби накопичення, ензимопатія.

Близько 25–30% випадків це онкологічні захворювання.

А 20%, що залишилися, це все інше: кардіологія, неврологія, хвороби нервової системи і навіть травми (наприклад, пошкодження нерва).

Методи генотерапії при онкології

Ще однією сферою використання генної інженерії в медицині є CAR-T-терапія. На сьогоднішній день одним із найперспективніших напрямків у терапії онкологічних захворювань є адоптивна клітинна імунотерапія.

При проведенні такої терапії виділяють, активують і розмножують аутологічні T-лімфоцити, а потім знову вводять їх пацієнтові, що призводить до часткової регресії пухлини;

Введення Т-літок, модифікованих химерними антигенними рецепторами (CAR-T-клітин), є одним з напрямків імуноонкології, що найбільш активно розвиваються.

CAR-T-клітини є генетично модифікованими власними Т-клітинами пацієнтів, які містять химерний антигенний рецептор. Цей рецептор містить частину антитіла, специфічного до антигену пухлини і частину, рецептора Т-клітин.

З використанням CAR-T-терапії отримано обнадійливі результати при гематологічних пухлинних захворюваннях. Клінічні випробування CAR-T-клітин, спрямованих проти В-лімфоцитарного антигену CD19. Клінічні результати показують їхню ефективність при лікуванні резистентних до хіміотерапії. пухлин В-клітинного походження.

Генетичні захворювання та генотерапія

Генетичні патології не можна вилікувати. У ряді випадків можна лише послабити їхні симптоми. Генетичні захворювання часто несумісні з життям або значно скорочують його. Як правило, вони стають причиною розумової відсталості, характеризуються вродженими вадами розвитку та дефектами, а також інвалідністю людини.

Близько половини випадків, у яких допомагає генна терапія, це спадкові захворювання: гемофілія, імунодефіцити, хвороби накопичення (наприклад, хвороба Гоше), ензимопатія.

В даний час відомо більше 4000 спадкових захворюваньдля більшості з яких не знайдено ефективних способів лікування.

Випробування препаратів генної терапії з різним успіхом проходять при синдромі Віскотта - Олдріча, хронічної гранулематозної хвороби, муковісцидозу, м'язових дистрофіях Дюшена та Беккера, хвороби Паркінсона, лізосомальних хворобах накопичення, меланома.

Перший зареєстрований у Європі наприкінці 2012 р. лікарський засіб генний терапії при рідкісній хворобі гіперхіломікронемії коштує близько $1,6 мільйона на курс.

Лікування спадкових захворювань, встановлених з народження за допомогою скринінгу новонароджених (муковісцидоз, ензімопатія, фенілкетонурія, хвороби накопичення) це можливість розвитку дитини повноцінніше.

З листопада 2022 року в Україні неонатальний скринінг (скринінг новонароджених) буде проводитись на виключення 21 захворювання (до цього скринінг охоплював лише 4 захворювання).

🧬 Якщо ви пройшли генетичні обстеження – ми їх прочитаємо та дамо рекомендації.

🧬 Якщо ви пройшли генетичні обстеження, то результати генетичних аналізів надсилайте 📩 тут.

📘 Часті питання про генну інженерію

Що таке генна інженерія простими словами?

Генна інженерія це сукупність прийомів, методів і технологій отримання рекомбінантних РНК та ДНК, виділення генів з організму (клітин), здійснення маніпуляцій з генами, введення їх в інші організми та вирощування штучних організмів після видалення вибраних генів із ДНК.

Що таке молекулярні ножиці?

Молекулярні ножиці це загальна назва для ферментів рестрикції. Ферменти рестрикції – це типи білків, які розрізають дволанцюгові молекули ДНК у певних точках. Ці ферменти необхідні для маніпулювання ДНК, які застосовують у генній інженерії.

Як генна інженерія допомагає у медицині?

Завдяки генній інженерії стало можливим створення нових діагностичних препаратів, вакцин та препаратів для замісної терапії, а також лікування спадкових захворювань.

🧬 Якщо ви пройшли генетичні обстеження – ми їх прочитаємо та дамо рекомендації.

🧬 Якщо ви пройшли генетичні обстеження, то результати генетичних аналізів надсилайте 📩 тут.

💁‍♂️Якщо у вас залишилися питання про можливості генної інженерії, підписуйтесь на нашу розсилку і ми разом зможемо розібратися.👈