Амніоцентез

Автор: Созінова А.В., акушер-гінеколог, веде безперервну практику з 2001 року.
Листопад, 2020.

Амніоцентез є одним із методів пренатальної (допологової) діагностики та проводиться з метою отримання навколоплідних вод.

До складу амніотичної рідини входять клітини ембріона (злущений епідерміс), гормони, антитіла та інші біологічно активні речовини, тому при їх кількісному та якісному визначенні значно розширюється діагностика різних захворювань плода.

Амніоцентез - це інвазивна процедура, так як пунктується плодовий міхур, навколишній плід і для дослідження проводиться забір амніотичної рідини. Зазвичай проводиться трансабдомінальний амніоцентез (через передню черевну стінку). Але можливе проведення процедури трансвагінально або трансцервікально за наявності факторів, що перешкоджають пункції плодового міхура через живіт.

Терміни проведення

Гестаційний термін плоду щодо амніоцентезу повинен відповідати 14-18 тижням 1 . Допускається і раннє проведення маніпуляції (10-14 тижнів), але у таких термінах вона рідко застосовується.

По-перше, через малу кількість навколоплідних вод (переважно провести хоріонцентез), а по-друге, через високий ризик мимовільного переривання вагітності.

У деяких випадках амніоцентез робиться в третьому триместрі вагітності, коли необхідно термінове розродження (для оцінки стану легких плоду: зрілі або незрілі).

Показання

Амніоцентез призначається не всім вагітним, а лише за наявності певних показань:

• незадовільні результати скринінгових тестів (збільшення/зменшення шийно-комірового простору на УЗД у І триместрі, підвищення або зниження АФП та ХГЛ, що передбачає можливі вади розвитку плоду);
• наявність або підозра вроджених аномалій розвитку на УЗД у ІІ триместрі вагітності;
• вік жінки 35 і більше років (що більший вік, тим вищий ризик виникнення хромосомних аномалій плода);
• наявність у батьків або їх родичів спадкових захворювань (муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, синдром Дауна);
• народження попередньої дитини з вадами розвитку;
• зменшення кількості навколоплідних вод при багатоводді (застосовується рідко);
• визначення тяжкості гемолітичної хвороби плода;
• визначення сурфактанту (речовини, що не дає спадатися легеням на вдиху) у легенях плода за необхідності дострокового розродження;
• введення в порожнину матки препаратів, що викликають передчасні пологи (переривання вагітності у пізніх термінах за медичними показаннями);
• визначення деяких інфекцій (краснуха, токсоплазмоз).

Протипоказання

Процедура пункції плодового міхура має низку протипоказань:

• гострі інфекції чи загострення хронічних інфекцій;
• аномалії розвитку матки;
• пухлини матки (множинні міоматозні вузли);
• якщо плацента розташовується по передній стінці матки;
• загроза переривання вагітності

Процедура

Процедура амніоцентезу проводиться у малій операційній під обов'язковим контролем УЗД. Процедура не передбачає загального наркозу.

Під час ультразвукового дослідження визначається невелика кишеня з навколоплідними водами, яка вільна від петель пуповини і розташовується на відстані від плаценти та плода.

Після асептичної обробки передньої черевної стінки та місцевого знеболювання ділянки шкіри новокаїном лікар довгою та тонкою голкою проколює (перпендикулярно) шкіру живота, всю товщу передньої черевної стінки, матку та потрапляє до кишені з амніотичною рідиною. Потім проводиться відсмоктування невеликої (близько 10-15 мл) кількості навколоплідних вод. Після отримання голки місце проколу обробляється антисептиком повторно, а жінці рекомендують відпочити (посидіти) близько 60 хвилин.

Результати

Амніоцентез у ІІ триместрі

Після взяття навколоплідної рідини вона доставляється в лабораторію, де фільтруються клітини плода і висаджуються на живильні середовища (для збільшення їх кількості). Тому результати амніоцентезу будуть готові не раніше ніж 2-3 тижні.

За результатами цитогенетичного аналізу у нормі має виявлятися 23 пари нормальних хромосом без структурних відхилень хромосом. За наявності відхилень можна запідозрити такі захворювання, як синдром Дауна, Едвардса, Патау.

• вади розвитку нервової трубки: аненцефалія та спинномозкова грижа,
• спадкові захворювання (муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія), яких у нормі немає.
• внутрішньоутробні інфекції (герпес, краснуха)

Амніоцентез у III триместрі

У деяких випадках (наприклад, при тяжкому гестозі) необхідно виявити ступінь дозрівання легень дитини та вирішити питання про передчасне розродження.

Ступінь дозрівання легень оцінюється на співвідношенні лецитину (Л) і сфінгомієліну (С):

• Л/С становить 2/1 повна зрілість легень;
• Л/С становить 1,5 1,9/1 у половині випадків можливий розвиток респіраторного дистрес-синдрому;
• Л/С становить 1,5/1 73% не виключено розвиток респіраторного дистрес-синдрому.

Діагностична цінність амніоцентезу сягає 98-99%. Дослідження навколоплідної рідини практично безпомилково дозволяє визначити вроджені вади розвитку плода чи спадкові захворювання.

При підозрі на вади розвитку жінці пропонується перервати вагітність. Якщо жінка вирішує зберегти дитину, її вносять до групи високого ризику у зв'язку з вагітністю, рекомендують спеціалізований пологовий будинок, в якому бажано, щоб пройшли пологи, пояснюють всі труднощі і як з ними боротися після народження дитини.

Амніоцентез не виявляє наявність таких відхилень, як заяча губа або вовче небо, але дозволяє визначити стать майбутнього малюка.

Ускладнення

Амніоцентез вважається досить безпечною процедурою, але все ж таки певний ризик розвитку ускладнень після його проведення є:

• загроза переривання вагітності: ризик становить трохи більше 0,5-0,1% (за різними даними) 2 , тобто. 1-5 викиднів на 1000 процедур.
• передчасне вилив навколоплідних вод;
• вкрай рідко виникають такі ускладнення, як інфікування навколоплідної рідини та оболонок, поранення плаценти чи плода.

• 1. Pedro Roca, MD. Amniocentesis. – Англомовна база актуальних медичних даних Medscape, 2018.
• 2. L J Salomon. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. - Ultrasound in obstetrics & gynecology: офіційний журнал Національної соціології Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2019.
• Jeffrey S. Dungan, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine. Генетична оцінка. - Довідник MSD, професійна російськомовна версія, 2019.

Важливо! Всі матеріали мають довідковий характер і жодною мірою не є альтернативою очній консультації фахівця.

Цей сайт використовує файли cookie для ідентифікації відвідувачів сайту: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Якщо вам це неприйнятно, будь ласка, відкрийте цю сторінку в анонімному режимі.

Амніоцентез: свідчення, ризики, перебіг процедури.

Амніоцентез - це процедура, при якій робиться пункція прозорої та гладкої амніотичної оболонки, для отримання зразка навколоплідних вод (амніотичної рідини), що оточує дитину в утробі матері. Ця рідина містить клітини плоду, що розвивається. Амніоцентез проводиться для лабораторних досліджень, амніоредукцій або введення лікарських засобів в амніотичну порожнину.

Цю процедуру можна виконувати на першому, другому та третьому триместрах вагітності. Ранній амніоцентез виконується в першому триместрі вагітності, до 15-го тижня, а пізній - після 15-го тижня вагітності, коли хоріона та амніотична мембрана зливаються.

Амніоцентез найчастіше використовується виявлення генетичних аномалій, може допомогти діагностувати чи виключити багато можливі вроджені дефекти. Результати можуть також показати стать дитини, оцінити зрілість легень (якщо все зроблено близько до терміну пологів), виявити інфекції в амніотичних рідинах або інші ускладнення вагітності.

Найчастіше він використовується, щоб визначити загальні генетичні дефекти (наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21 хромосомі - одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість належних 46, викликає розумову відсталість, вроджені вади серця і фізичні). характеристики – наприклад, такі, як шкірні складки навколо очей), який він виявляє або виключає, і дефекти нервової трубки (наприклад, ущелина хребта і гідроцефалію - водянка головного мозку, надмірне скупчення цереброспінальної рідини в шлуночковій системі головного мозку). також параліч ніг, хвороби сечового міхура та нирок, розумову відсталість.

Якщо вагітність ускладнюється таким станом, як RH-несумісність (несумісність резус-фактора матері або батька та їх дитини), лікар може використовувати амніоцентез, щоб дізнатися, чи розвинені легкі дитини.

Іноді для виявлення багатьох генетичних аномалій використовується біопсія хоріону (CVS, або біопсія ворсин хоріону – процедура, що дозволяє за допомогою ультразвуку перевірити дитину на захворювання. Роблять її протягом першого триместру вагітності, між 11 та 14 тижнями. У ході дослідження на аналіз береться маленький зразок ворсин хоріона, тобто, крихітних пальцеподібних наростів у Оскільки зазвичай генетичний матеріал у ворсинах такий же, як і у дитини, що розвивається, ворсини можна використовувати для генетичних досліджень), Однак біопсія хоріона не виявляє дефекти нервової трубки.Замість клітин плода, вона перевіряє плацентарні клітини, які генетично ідентичні з клітинами плода. CVS, на відміну від амніоцентезу, пов'язана з підвищеним ризиком викидня і може збільшити ризик деформацій кінцівок.

Які ризики амніоцентезу?

У однієї з кожних 200-400 жінок у результаті амніоцентезу відбувається викидень, хоча недавні дослідження показують, що швидкість появи викидня може дорівнювати 1 до 1000 (0,1%). Амніоцентез, зроблений протягом першого триместру, дає більший ризик викидня. амніоцентез, зроблений після 15-го тижня. кожні 1000 жінок після амніоцентезу розвивається інфекція матки.

Як підготуватись до амніоцентезу?

Амніоцентез використовується строго для діагностики проблем під час вагітності, але не є способом лікування та рятування від цих проблем. дефекти несумісні з життям, інші легко поправні, треті - десь посередині від того й іншого. У жінок виникає багато питань на цю тему. Чи повинна жінка дозволити перервати її вагітність, якщо у дитини виявлено дуже серйозний дефект розвитку? ризики.

Якщо жінка ні за яких умов не припинить вагітність, то не проведення тесту може викликати, наприклад, більше занепокоєння, ніж потрібно. до пологів. Одне з досліджень матерів, які продовжили вагітність, показало, що матері, дізнавшись, що у їхніх дітей – синдром Дауна, набагато краще з цим впоралися, ніж жінки, які виявили тільки при народженні дитини, що їхня дитина серйозно хвора.

Якщо жінка вирішила пройти процедуру амніоцентезу, лікар повинен надати їй докладні інструкції про те, як підготуватися до цієї процедури.

Як відбувається процедура амніоцентезу?

Амніоцентез робиться в спеціальному приміщенні, з місцевою анестезією або без неї. Якщо використовується місцева анестезія, то жінка може відчувати печіння протягом декількох секунд. Деякі жінки свідчать про відсутність болю або дискомфорту, але більшість лікарів. рекомендують після процедури кілька годин відпочинку.

Процедура зазвичай займає всього кілька хвилин, протягом яких жінка повинна лежати нерухомо. Лікар знаходить плід за допомогою ультразвуку.Керуючись УЗД, лікар ретельно вставляє порожню голку через живіт в амніотичну порожнину і витягує приблизно чотири чайні ложки амніотичної рідини, що містить клітини плода, які технік перевірить у лабораторії. Дитина швидко заповнює собою будь-яку кількість рідини, що втрачається. Коли процедуру зроблено, знову робиться УЗД, щоб переконатися, що серцебиття плода залишилося нормальним.

Під час амніоцентезу жінка має отримати несенсибілізовану емульсію RH-імуноглобуліну, якщо вона є резус-негативною пацієнткою.

Лікарі рекомендують породіллі спокій, після амніоцентезу їй слід уникати фізичних навантажень (наприклад, підйому тяжкості). Якщо у жінки виникли ускладнення після процедури, у тому числі спастичні болі в животі (непостійні болі, що раптово виникають і нерідко раптово припиняються, змінюють місцезнаходження або ступінь тяжкості), витік рідини, вагінальні кровотечі або ознаки інфекції, їй слід негайно звернутися до лікаря.

Після амніоцентезу існує на 0,25-0,50% ризик викидня і дуже невеликий ризик інфекції матки (менше 0,001%). У підготовлених жінок та під ультразвуковим контролем, викиднів може бути менше.

Після того, як фетальні клітини (стволові клітини з плаценти) будуть видалені, їх вирощують у лабораторії, а потім аналізують. У 95% випадків жодних відхилень не виявляють. Лікар повинен ознайомити породіллю з результатами і, якщо діагностовано проблему, надати жінці інформацію про те, як краще доглядати дитину після її народження.
Лаборант також виміряє рівень альфа-фетопротеїну в амніотичній рідині. Якщо вона висока, дитина може мати дефект нервової трубки.Якщо низький, причиною може бути синдром Дауна. Оскільки альфа-фетопротеїн не потрібно вирощувати в лабораторії, ці результати доступні одразу, хоча потенційна проблема має бути підтверджена і наступним генетичним аналізом.

Коли призначають амніоцентез?

Амніоцентез не є обов'язковою діагностичною процедурою під час вагітності. Аналіз зазвичай пропонується лише жінкам із підвищеним ризиком народження дитини із вродженими дефектами. У тому числі жінок, що народжують:

- яким 35 років та більше;
- яким був проведений скринінг-тест (наприклад, з високою чи низькою кількістю альфа-фетопротеїну) або результат тесту, який вказує на можливий уроджений дефект чи інші проблеми;
- у яких були уроджені дефекти під час попередніх вагітностей;
- які мають сімейну історію генетичних порушень.

Якщо дитина справді хвора, то амніоцентез виявить це з точністю до 99%.

Лікарі також пропонують амніоцентез жінкам з ускладненнями вагітності – такими як RH-несумісність, які потребують дострокових тестів.

Якщо вроджені дефекти є в сім'ї породіллі, їй необхідно пройти генетичне консультування, перш ніж вона пройде амніоцентез - і, якщо можливо, перш ніж вона завагітніє.

Жінка та її партнер можуть здати певні аналізи крові, щоб визначити їх шанси на народження дитини із вродженими дефектами.

Статті на тему:

Амніоцентез дозволяє виявити такі захворювання та аномалії розвитку плода як:

- синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Едвардса;
- спинно-мозкова грижа або розщеплення хребта;
- серповидно-клітинна анемія;
- аненцефалія;
- Еритробластоз;
- муковісцидоз;
- ступінь дозрівання легень майбутньої дитини;
- герпес чи краснуха;
- резус-фактор та стать дитини.

Однак такі вроджені дефекти, як вовча паща та заяча губа, амніоцентез не показує.

Часті питання

Якщо амніоцентез показав нормальні результати, чи означає це, що я матиму здорову дитину?

Позитивний результат амніоцентезу показує, що генетична карта дитини є нормальною. Але навіть із нормальним малюнком хромосом, дитина може мати й інші види вроджених дефектів. Приблизно три з кожних ста дітей мають уроджений дефект.

Чи можуть лікарі вилікувати виявлені дефекти після амніоцентезу?

Вчені працюють над різноманітними методами та препаратами для лікування різних аномалій плода. Багато захворювань можна лікувати після народження, а деякі можуть бути виправлені в той час, коли дитина ще перебуває в утробі матері, хоча цей вид хірургії все ще перебуває в експериментальній стадії.

Знання про стан дитини заздалегідь дозволяє батькам та лікарям підготуватися до особливих потреб дитини, навіть якщо її стан не чітко розглядається. Знання про те, що плід має генетичну проблему – таку, наприклад, як синдром Дауна, дає жінці можливість вжити заходів та підготуватися до цього.

У мене є родич із синдромом Дауна. Чи маю я пройти амніоцентез?

Синдром Дауна виникає, коли клітини із заплідненого яйця діляться аномально, створюючи додаткову 21 хромосому. Не сімейна історія, а вік матері – найімовірніше, є найважливішим фактором ризику. Наприклад, 20-річна мати має 1/2000 шанс мати дитину із синдромом Дауна. У 45-річної ризик зростає до 1/40.Дуже рідко синдром Дауна успадковується, коли батько або мати мають яйцеклітину або сперму з дефектною 21 хромосомою.

Якщо жінка думає, що її дитина має підвищений ризик розвитку синдрому Дауна, вона повинна обговорити плюси і мінуси генетичного тестування з лікарем.

Чи є альтернатива амніоцентезу?

Є ціла низка скринінгових тестів, які можуть допомогти оцінити ризик народження дитини з хромосомною проблемою. Ці тести зазвичай пропонуються жінкам різного віку і включають ультразвук у першому триместрі, щоб виміряти товщину шиї дитини (комірового простору), поряд з рівнем материнської сироватки ПАП-А (білок вагітності A) та іншої сироватки крові матері, яка повинна містити чотири обов'язкові хімічні речовини. . Потім проводиться другий ультразвук.

Ці тести неінвазивні (без оперативного втручання всередину тіла), не становлять ризику викидня або інших проблем, і можуть допомогти точно визначити 65-90% хромосомних проблем. Однак жоден із цих тестів не може підтвердити на 100%, що дитина має проблеми. Щоб поставити діагноз, лікарі повинні зібрати клітини дитини шляхом амніоцентезу або CVS.

Головним недоліком амніоцентезу є час виконання. Аналіз зазвичай проводиться між 16-м та 18-м тижнями вагітності. Якщо жінка вирішує все ж таки перервати вагітність, у цей період провести операцію досить складно.

Основні розділи

• Акушерство та гінекологія
• Анестезія та реанімація
• Хвороби хребта
• Вакцинація та щеплення
• Венерологія
• Вітаміни та харчові добавки
• Запитання гінекологу
• Питання урологу
• Гастроентерологія
• Гельмінтози
• Діти та здоров'я
• Здорове харчування та дієти
• Історія медицини
• Контрацепція
• Контроль ваги
• Краса та здоров'я
• Наукові статті
• Неврологія
• Онкологія
• Психічні розлади
• Професійні хвороби
• Пульмонологія
• Серцево-судинні захворювання
• Старіння організму людини
• Травматологія
• Токсикологія
• Урологія
• Хірургія
• Ендокринологія
• Епідеміологія
• Енциклопедія симптомів
• Медична фотогалерея

Амніоцентез: навіщо його роблять та наскільки це ризиковано?

Якщо лікарі підозрюють у плода синдром Дауна чи іншу хромосомну патологію, майбутній мамі пропонують зробити амніоцентез. Така процедура лякає багатьох жінок через небезпеку викидня. Але чи варто боятися?

Розповідає кандидат медичних наук, доцент, лікар УЗД вищої категорії та завідувачка відділення пренатальної діагностики РНВЦ «Мати та дитя» Наталія Венчикова.

Усі вагітні жінки у Білорусі проходять комбінований скринінг у першому триместрі вагітності. До нього входить УЗД та біохімічний аналіз крові. Це дозволяє виявити плід із високим ризиком синдрому Дауна чи інших хромосомних аномалій. Якщо скринінг вказує на те, що майбутня дитина може мати генетичне захворювання, жінці пропонують провести амніоцентез або біопсію ворсин хоріону (БВХ).

І те, й інше — інвазивний метод пренатальної діагностики, тобто процедури, пов'язані з проникненням у порожнину матки. При амніоцентезі проводять забір амніотичної рідини, а при БВХ взяття ворсин хоріона (попередника плаценти).

Отриманий матеріал відправляють на цитогенетичне дослідження, яке дає уявлення про структуру та кількість хромосом. Це дозволяє виявити у плода такі серйозні генетичні патології, як синдром Дауна, Едвардса, Патау, Тернер та інші.

Також за допомогою амніоцентезу можна дізнатися стать дитини, але батьки можуть попросити лікаря не повідомляти їм цю інформацію.

Буває, що плод підозрює конкретне генетичне захворювання, наприклад, гемофілію, муковісцидоз, спинальну м'язову атрофію. Тоді додатково проводять дослідження певних генів.

Кому потрібно робити амніоцентез?

Інвазивну діагностику не проводять усім вагітним жінкам, оскільки вона має деякі ризики. На таку процедуру направляють лише за суворими показаннями:

• «позитивні» результати скринінгу, які вказують на ймовірність генетичної аномалії у плода з ймовірністю понад 1 із 360;
• спадкові генетичні порушення у близьких родичів;
• хромосомні захворювання у плода за попередніх вагітностей;
• вік матері старше 35 років.

Чому саме 35-річний рубіж?

Лікар наголошує, що нічого особливого не відбувається з яйцеклітинами жінки у 35 років. Але ризик народження дитини з генетичною аномалією в такому віці стає більш ніж 1 із 300. А ця цифра можна порівняти з ризиком викидня через амніоцентез. "А як же скринінг?" — спитайте ви. У 6-10% випадків зустрічаються хибнонегативні результати, коли скринінговий тест нормальний, а дитина насправді має порушення.

Тому жінкам старше 35 років пропонують зробити амніоцентез навіть за хороших результатів скринінгу. Але це лише рекомендація. Остаточне рішення приймає майбутня мама, адже виконання цієї процедури пов'язане з певним ризиком. Проте все не так страшно, як здається на перший погляд.

Як часто відбуваються викидні після процедури?

Раніше вважалося, що ризик переривання вагітності після амніоцентезу становить приблизно 0,5%, або 1 із 200 випадків.Але ці цифри були засновані на дослідженнях, проведених у 1970-х роках. Тоді ще лікарі не мали достатньо досвіду та не користувалися ультразвуковим контролем під час процедури.

За останні десятиліття багато що змінилося, і клінічний досвід показав, що ризик 1 із 200 переоцінений. Фактична втрата вагітності після процедури знаходиться між 1 із 1200 і 1 із 300, тобто від 0,08% до 0,33%. Тим не менш, як і раніше, користуються такими даними: ризик викидня після амніоцентезу оцінюють як 1 з 200, а після БВХ - 1 зі 100.

Чому білорускам частіше роблять амніоцентез, а не біопсію ворсин хоріону?

Біопсію ворсин хоріону проводять наприкінці першого триместру – між 10,5 та 13 тижнями, а амніоцентез – після 16 тижнів. Здається, що БВХ має незаперечну перевагу. Адже найкраще якомога раніше дізнатися, чи має плод хромосомна аномалія. Тоді можна встигнути перервати вагітність у ранні терміни.

Щоправда, не завжди жінки встигають так рано звернутися по консультацію генетика. Адже перший скринінг роблять до 12 тижнів, а БВХ проводять лише до 13 тижнів. Крім того, ризик викидня після цієї процедури вищий, ніж після амніоцентезу. Тому його найчастіше роблять білорускам.

Чи є протипоказання для амніоцентезу?

Навіть якщо лікарі підозрюють у дитини хромосомну аномалію, інвазивну діагностику не проводять, якщо у матері:

• екстрагенітальна патологія, наприклад акушерський холестаз;
• тяжкі порушення згортання крові з підвищеною кровоточивістю (у тому числі спадкові);
• гнійно-септичні захворювання;
• запальні захворювання із підвищенням температури тіла;
• множинні фіброматозні вузли у матці.

Відмовляються від проведення амніоцентезу також при загрозливому викидні з кров'янистими виділеннями, раніше проведених лапаротомією та операціями на матці, поганих результатах мікроскопічного дослідження сечостатевих шляхів на флору. У разі потрібно провести санацію і лише потім виконувати втручання.

Як роблять амніоцентез?

Процедуру проводять лікар-акушер та спеціаліст УЗД. Спочатку за допомогою ультразвукового дослідження знаходять у матці місце пункції — доступна «кишеня» з амніотичною рідиною. Потім живіт жінки обробляють антисептичним розчином, а ультразвуковий датчик наносять стерильний гель, щоб виключити інфікування.

Коли все готове, перевіряють становище плода. Якщо він не перемістився в намічену "кишеню", лікар вводить туди голку, спостерігаючи за процесом за допомогою ультразвукового монітора. Відбувається все, зазвичай, швидко, і жінка відчуває лише легкий дискомфорт. Знеболення не потрібне.

Як тільки голка опиняється в рідині, лікар висуває стрижень із голки, залишаючи всередині тонку порожню трубку. Шприц приєднують до основи голки та проводять взяття близько 15 мл рідини. Така невелика втрата не впливає плід, оскільки плацента швидко відновлює обсяг амніотичної рідини.

Для процедури використовують найтоншу голку, щоб мінімізувати вплив на матку і амніотичну мембрану. Але через це на набір достатньої кількості рідини може піти близько хвилини. В цей час жінка може відчувати легкий дискомфорт, рідко невеликий тиск. В кінці процедури витягають голку, рідину переносять у пробірку і відправляють на аналіз.

Як проводять біопсію ворсин хоріону?

За такої процедури клітини плода витягають за допомогою шприца з ранньої плацентарної тканини – ворсин хоріону. Як і при амніоцентезі, все відбувається під ультразвуковим контролем.

Фахівець УЗД сканує черевну порожнину, щоб лікар-акушер визначив оптимальне місце для введення шприца. Коли його буде знайдено, туди вводять голку і відбирають зразок. Його переносять у флакон і перевіряють під мікроскопом, щоб переконатися, що отримана достатня кількість тканини. Якщо її мало, може знадобитися другий чи навіть третій підхід. Не викликає особливих проблем. Зазвичай жінки добре переносять процедуру та відчувають лише незначний дискомфорт.

Як поводитися після проколу, щоб уникнути ускладнень?

Протягом 24 годин після процедури уникайте фізичної активності, підйому тяжкості та статевих контактів. Уважно стежте за своїм самопочуттям кілька днів. Обов'язково зверніться до лікаря, якщо у вас виникнуть такі небезпечні симптоми, як:

• вагінальна кровотеча;
• біль унизу живота;
• температура 38,0°C або вище;
• підтікання амніотичної рідини із піхви.

Якщо у вас негативний резус фактор (Rh-), то після амніоцентезу чи БВХ необхідно зробити ін'єкцію антирезусного імуноглобуліну.

Через втручання клітин крові плода можуть потрапити в кровоносну систему матері. І якщо у дитини позитивний резус фактор (Rh+), в організмі жінки почнуть вироблятися антитіла. Проникнувши через плаценту, вони впливатимуть на еритроцити плода. Це може призвести до анемії у майбутньої дитини. Уникнути такого стану можна за допомогою профілактики резус-несумісності. Провести її потрібно протягом 72 годин після процедури у стаціонарі чи жіночій консультації за місцем проживання.

Скільки часу чекати на результати?

Щоб дати повну інформацію про структуру та кількість хромосом у плода, потрібно зробити величезний обсяг роботи: виділити клітини зі зразка, виростити їх в інкубаторі, досліджувати і сфотографувати під мікроскопом. У разі БВХ він відомий через 2-3 дні.

Іноді у випадку дуже високого ризику хромосомних аномалій лікарі користуються попереднім тестуванням. Для нього використовують зразок, отриманий за допомогою амніоцентезу. 13, 18, 21, X та Y хромосоми. Оскільки саме там найчастіше зустрічаються хромосомні аномалії.

Якщо остаточний аналіз покаже, що у дитини аномальне число хромосом або є структурний дефект, майбутню маму направляють на консультацію до генетика. переривати вагітність.

Наскільки вірними є результати?

Статистика показує, що точність амніоцентезу становить 99,4-100%. Правда, в рідкісних випадках дослідження зразка може не дати результатів у принципі. ніж за амніоцентезу.

Буває, що зразок просто не хоче рости в лабораторних умовах. Але так відбувається в 1 випадку із 1000. Тоді жінці пропонують провести процедуру повторно.

Чи є альтернатива інвазивним процедурам?

Під час вагітності клітини плода потрапляють у кров матері. Тому її можна використовувати для виділення та дослідження хромосом майбутньої дитини. На цьому заснований неінвазивний пренатальний тест (НДПТ), який можна зробити з 9 тижня вагітності.

По суті, він є аналізом крові з вени, тому повністю безпечний для матері та дитини. Щоправда, тест платний. У травні 2023 року його ціна становить від 600 до 2000 білоруських рублів, залежно від того, які генетичні відхилення він виявляє. Серед таких синдромів Дауна, Едвардса, Патау, Тернера, а також більш специфічні аномалії: котячого крику, Вольфа-Хіршхорна, Ді Джорджі та ін. Результат зазвичай готовий протягом 14 днів.

Хоча точність НІПТ висока, такий скринінговий тест не можна назвати заміною амніоцентезу. Поставити точний діагноз про наявність хромосомних аномалій можна лише за допомогою інвазивної діагностики. У тому числі це стосується переривання вагітності за медичними показаннями: таке право жінці дають лише результати амніоцентезу, а не НІПТ.