Що називається ген?

Ген (ін.-грец. γένος - Рід) - структурна і функціональна одиниця спадковості живих організмів. Ген є послідовністю ДНК, що задає послідовність певного поліпептиду чи функціональної РНК. Гени (точніше, алелі генів) визначають спадкові ознаки організмів, що передаються від батьків потомству при розмноженні. При цьому деякі органели (мітохондрії, пластиди) мають власну, що визначає їх ознаки, ДНК, яка не входить до генома організму.

Серед деяких організмів, в основному одноклітинних, зустрічається горизонтальне перенесення генів, не пов'язане з розмноженням.

Історія терміна

Термін «ген» був введений у вжиток у 1909 році датським ботаніком Вільгельмом Йогансеном через три роки після введення Вільямом Бетсоном терміна «генетика». За сорок років до появи поняття «ген» Чарльз Дарвін у 1868 році запропонував «тимчасову гіпотезу» пангенезу, згідно з якою всі клітини організму відокремлюють від себе особливі частки або геммули, а з них у свою чергу утворюються статеві клітини. Потім Гуго де Фріз у 1889 році, через 20 років після Ч. Дарвіна, висунув свою гіпотезу внутрішньоклітинного пангенезу і ввів термін «панген» для позначення наявних у клітинах матеріальних частинок, які відповідають за конкретні окремі спадкові властивості, характерні для даного виду. Геммули Ч. Дарвіна представляли тканини та органи, пангени де Фріза відповідали спадковим ознакам усередині виду. Ще через 20 років В. Йогансен вважав за зручне користуватися лише другою частиною терміну Гуго де Фріза «ген» і замінити їм невизначене поняття «зачатку», «детермінанта», «спадкового фактора». При цьому Ст.Йогансен підкреслював, що «цей термін зовсім не пов'язаний з жодними гіпотезами і має перевагу внаслідок своєї стислості та легкості, з якою його можна комбінувати з іншими позначеннями». В. Йогансен відразу ж утворив ключове похідне поняття «генотип» для позначення спадкової конституції гамет і зигот на противагу фенотипу [1] .

Основні характеристики гена

Вивченням генів займається наука генетика, родоначальником якої вважається Грегор Мендель, який в 1865 опублікував результати своїх досліджень про передачу у спадок ознак при схрещуванні гороху. Сформульовані закономірності згодом назвали Законами Менделя.

Серед вчених немає єдиної думки під яким кутом розглядати ген. Одні вчені розглядають як інформаційну спадкову одиницю, а одиницею природного відбору є вид, група, населення чи окремий індивід. Інші вчені, як Річард Докінз у своїй книзі «Егоїстичний ген», розглядають ген як одиницю природного відбору, а сам організм — як машину для виживання генів.

В даний час, в молекулярній біології встановлено, що гени - це ділянки ДНК, що несуть якусь цілісну інформацію - про будову однієї молекули білка або молекули РНК. Ці та інші функціональні молекули визначають розвиток, зростання та функціонування організму.

У той самий час, кожен ген характеризується рядом специфічних регуляторних послідовностей ДНК (англ.) русск. , таких як промотори, які беруть безпосередню участь у регулюванні прояву генаРегуляторні послідовності можуть знаходитися як у безпосередній близькості від відкритої рамки зчитування, що кодує білок, або початку послідовності РНК, як у випадку з промоторами (так звані cis-Регуляторні елементи, англ. cis-регуляторні елементи ), так і на відстані багатьох мільйонів пар основ (нуклеотидів), як у випадку з енхансерами, інсуляторами та супресорами (іноді класифікуються як trans-Регуляторні елементи, англ. trans-regulatory elements ). Таким чином, поняття гена не обмежене тільки кодуючим ділянкою ДНК, а являє собою ширшу концепцію, що включає і регуляторні послідовності.

Спочатку термін ген виник як теоретична одиниця передачі дискретної спадкової інформації. Історія біології пам'ятає суперечки у тому, які молекули можуть бути носіями спадкової інформації. Більшість дослідників вважали, що такими носіями можуть бути тільки білки, тому що їх будова (20 амінокислот) дозволяє створити більше варіантів, ніж будова ДНК, яка складена з чотирьох видів нуклеотидів. Пізніше було експериментально доведено, що саме ДНК включає спадкову інформацію, що було виражено у вигляді центральної догми молекулярної біології.

Гени можуть піддаватися мутаціям - випадковим або цілеспрямованим змін послідовності нуклеотидів у ланцюзі ДНК. Мутації можуть призводити до зміни послідовності, а отже, зміни біологічних характеристик білка або РНК, які, у свою чергу, можуть мати результатом загальне або локальне змінене або анормальне функціонування організму.Такі мутації у ряді випадків є патогенними, тому що їх результатом є захворювання, або летальними на ембріональному рівні. Однак, далеко не всі зміни послідовності нуклеотидів призводять до зміни структури білка (завдяки ефекту виродженості генетичного коду) або істотної зміни послідовності і не є патогенними. Зокрема, геном людини характеризується однонуклеотидними поліморфізмами та варіаціями числа копій (англ. copy number variations ), такими як делеції та дуплікації, які становлять близько 1% усієї нуклеотидної послідовності людини [2] . Однонуклеотидні поліморфізми, зокрема, визначають різні алелі одного гена.

Мономери, що становлять кожну з ланцюгів ДНК, являють собою складні органічні сполуки, що включають азотисті основи: аденін(А) або тимін(Т) або цитозин(Ц) або гуанін(Г), п'ятиатомний цукор-пентозу-дезоксирибозу, на ім'я якої та отримала назву сама ДНК, а також залишок фосфорної кислоти. Ці сполуки звуться нуклеотидів.

Гени та міми

За аналогією з генами Річардом Докінз був введений у вжиток термін «мім» — одиниця культурної інформації. Якщо ген поширюється в хімічному середовищі, використовуючи для розмноження хімічні речовини, то мім поширюється в інформаційному середовищі: на носіях інформації, в пам'яті людини, а також в мережі. Також гени конкурують між собою за ресурси: хімічні речовини, так і міми конкурують за інформаційний простір. З цілого ряду причин між просторовим розподілом генів і мімів можуть спостерігатися досить жорсткі кореляції.

Властивості гена

1. дискретність - незмішуваність генів;
2. стабільність - здатність зберігати структуру;
3. лабільність - здатність багаторазово мутувати;
4. множинний алелізм - багато генів існують у популяції у безлічі молекулярних форм;
5. алельність - у генотипі диплоїдних організмів тільки дві форми гена;
6. специфічність - кожен ген кодує свою ознаку;
7. плейотропія - множинний ефект гена;
8. експресивність - ступінь виразності гена в ознаці;
9. пенетрантність – частота прояву гена у фенотипі;
10. ампліфікація – збільшення кількості копій гена.

Класифікація

1. Структурні гени - унікальні компоненти геному, що становлять єдину послідовність, що кодує певний білок або деякі види РНК. (Див. також статтю гени домашнього господарства).
2. функціональні гени.

також

• Безпосередньо ранні гени
• Алелі
• Геном
• Генотерапія
• Реалізація генетичної інформації
• Епігенетика
• Реплікація
• ДНК
• РНК
• Бібліотека генів

Примітки

1. ↑Голубовський М.Д.Вік генетики: еволюція ідей та понять. Науково-історичні нариси. - СПб. : Борей Арт, 2000. - 262 с. - ISBN 5-7187-0304-3
2. ↑ Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, Walenz BP, Axelrod N, Huang J, Kirkness EF, Denisov G, Lin Y, Macdonald JR, Pang AW, Shago M, Stockwell TB, Tsiamouri A, Bafna V , Bansal V, Kravitz SA, Busam DA, Beeson KY, McIntosh TC, Remington KA, Abril JF, Gill J, Borman J, Rogers YH, Frazier ME, Scherer SW, Strausberg RL, Venter JC (2007). "The Diploid Genome Sequence of an Individual Human". PLoS Biol5 (10): e254. PMID 17803354.

Посилання

Що називається ген?

(Від грец. Genos - рід, походження), спадковий фактор, функціонально неподільна одиниця генетич.матеріалу; ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів РНК), що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної або рибосомальної РНК або взаємодіє з регуляторним білком. Сукупність Р. даної клітини чи організму становить його генотип. Існування дискретних спадщин, факторів у статевих клітинах було гіпотетично постулюване Г. Менделем у 1865, у 1909 р. Йогансен назвав їх Г. Подальші уявлення про Р. пов'язані з розвитком хромосомної теорії спадковості. Т. X. Морган і його школа розробили теорію Р., відповідно до якої р. являє собою одиницю мутації, рекомбінації і функції, тобто при мутуванні Р. змінюється як ціле, рекомбінація відбувається тільки між Р., і Р. контролює елементарну функцію, яка може бути визначена на підставі функціонального тесту на алелізм. У міру збільшення роздільної здатності генетич. аналізу стало очевидно, що Р. ділимо і не є одиницею мутації та рекомбінації.

Перші експерименти, що довели складну будову гена у дрозофіли, були виконані в 20-30-х роках. 20 ст. сов. вченими А. С. Серебровським, Н. П. Дубініним та ін. Це відкриття знайшло підтвердження у дослідженнях зарубіжних авторів, які працювали з дрозофілою, а також з нижчими грибами, бактеріями та ін біол. об'єктами. У 1953 Дж. Вотсоном і Ф. Криком була розкрита тривимірна структура ДНК, що дозволило говорити про те, яким чином деталі цієї структури визначають біол. функції ДНК як матеріальний носій спадщин. інформації. У 60-х роках. амер. дослідник С. Бензер довів, що Г. бактеріофага Т4, що розвивається на кишковій паличці, складається з лінійно розташованих незалежно мутуючих елементів, розділених рекомбінацією. З доведеної на той час генетич.ролі нуклеїнових к-т (див. ТРАНСФОРМАЦІЯ), С. Бензер показав, що найменшими елементами, що мутують Р. є окремі пари нуклеотидів ДНК.

Істот, роль теорії Г. зіграла концепція «один ген — один фермент», висунута в 40-ті гг. Дж. Бідлом та Е. Тейтемом, згідно з якою кожен Р. визначає структуру будь-якого ферменту. Після безлічі уточнень ця концепція зводиться до того, що для кожного типу поліпептидних ланцюгів у клітині існує т.з. структурний Р., що визначає чергування амінокислотних залишків у ній. Ця концепція разом із уявленнями про складну структуру гена та генетич. ролі нуклеїнових к-т послужила відправною точкою встановлення Ф. Криком та інших. осн. параметрів генетичного коду для білків, а потім його повного розшифрування в 1965 C. Очоа, М. Ніренбергом та ін. До цього часу утвердилося уявлення про універсальність осн. рис будови і функції Р. як складної лінійної структури ділянки ДНК, який в результаті транскрипції і подальшої трансляції визначає первинну структуру поліпептидного ланцюга.

Подальший розвиток теорії Р. пов'язаний з виявленням відмінностей в організації генетич. матеріалу в організмів, далеких один від одного в таксономіч. відношенні, та з встановленням осн. тенденцій еволюції Г. Для організації генетич. матеріалу прокаріотів характерні оперони, що складаються з дек. Г. Відсутність їх у еукаріотів пов'язана, мабуть, з тим, що рибосоми еукаріотів на відміну від рибосом прокаріотів не здатні реініціювати трансляцію на одній і тій же молекулі іРНК після проходження кодона-термінатора. Тому кожен транскрипт (одиниця транскрипції) еукаріотів містить нуклеотидну послідовність тільки одного структурного Р.Крім того, у прокаріотів в молекулі трансльованої іРНК представлена ​​вся нуклеотидна послідовність структурного Р., у той час як у еукаріотів мн. Г. містять від одного до дек. десятків нетрансльованих ділянок - нітронів, які перемежуються з трансльованими ділянками - екзонами. Нітрони представлені у молекулі первинного транскрипта, а при дозріванні іРНК вони вирізуються. Екзони ковалентно з'єднуються в молекулу трансльованої іРНК. Цей процес отримав назв. сплайсинг. Для організації генетич. матеріалу еукаріот властива присутність т.з. Г.-кластерів (складних Р.), що кодують довгі поліпептиди з дек. ферментативними активностями. Напр., один із Г. (Neurospora crassa) кодує поліпептид з мол. м. 150 000, який відповідає за п'ять последоват. етапів у біосинтезі ароматич. амінокислот. Подібні Г.-кластери, мабуть, рідкісні у прокаріотів.

Віруси мають структуру Р., що відбиває генетич. організацію клітини-хазяїна. Так, Р. бактеріофагів зібрані в оперони і не мають інтронів, а віруси еукаріотів мають інтрони. У той самий час у генетич. матеріалі вірусів прокаріотів і еукаріотів виявляється загальна характерна риса - перекриття Г. Можливо, це пов'язано у вірусів з тенденцією макс, використання інформацій. ємності невеликого геному. У РНК-содержащих онкогенних вірусів еукаріотів виявлено ще одну особливість будови генетич. матеріалу. Вона у тому, що генетич. матеріал цих вірусів служить одночасно як іРНК для синтезу гігантської молекули поліпротеїну (мол. м. 270 000), яка потім розрізається за допомогою специфічних. протеолізу на отд. білки, що у формуванні частки віріона.Це відображає нездатність рибосом клітини-господаря реініціювати трансляцію на одній молекулі іРНК, і тому знаки, що розділяють від. Г., як би винесені на гігантську ланцюг поліпротеїну. що містять «прості Р.», у прокаріотів — до автономізації Р. і навіть їхніх частин, розділених нітронами, у еукаріотів вважають, що отд.

У міру проникнення в мовляв структуру генетич. , як транскрипція (на ДНК) і трансляція (на іРНК), не збігаються як по локалізації, так і по поєднанням нуклеотидів. Нарешті, зростає число відкриваються генетич. -Рі являють собою копії відомих Р., розташовані в інших частинах генома і позбавлені інтронів або інак-тивовані мутаціями і тому не функціонують.

Теорія Г.- основа прикладної генетичної інженерії, методи якої дозволяють, напр., створювати штами бактерій, що виробляють мн. фізіологічно активні речовини, що використовуються в медицині і с.У цьому знання структури конкретних Р., мовляв. основ їхньої експресії дозволяє вибирати оптим. стратегію хіміч. або ферментативного їхнього синтезу, приєднання до них «сильних» промоторів, використання соотв. молекул ДНК для перенесення їх з одних організмів до інших. Крім того, на основі багаточисельних. мутантів за окремими генами, одержуваних при їх вивченні, створені високоефективні тест-системи виявлення генетич. активності факторів середовища, у т. ч. виявлення канцерогенних сполук.

.(Джерело: «Біологічний енциклопедичний словник.» Гл. ред. М. С. Гіляров; Редкол.: А. А. Бабаєв, Г. Г. Вінберг, Г. А. Заварзін та ін. - 2-ге вид. . - М.: Рад.

одиниця генетичного матеріалу; ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів – РНК), що визначає (кодирує) можливість розвитку будь-якої ознаки. Ген – функціонально неподільна одиниця, тобто. один ген, як правило, відповідає за одну елементарну ознаку. Таким ознакою на молекулярному рівні може бути молекула білка чи РНК, але в рівні організму, напр., колір насіння гороху чи колір очей людини. Разом з тим можливість реалізації гена, його прояви у вигляді ознаки залежать від ряду факторів, насамперед від взаємодії з іншими генами, що утворюють генотичне середовище (див. Генотип).
Вивчення будови, організації, принципів роботи генів (чи дещо ширше – генетичного матеріалу) – центральна проблема генетики всіх етапах її розвитку. При цьому уявлення про ген як спадковий фактор, що володіє функцією, фізичною природою, здатністю до мінливості та іншими властивостями, істотно змінювалися і доповнювалися. У 1865 р. р.Мендель на підставі своїх дослідів із гібридизації рослин довів існування дискретних спадкових «задатків», які датський генетик В. Йогансен у 1909 р. назвав генами. p align="justify"> Роботи Менделя відкрили можливість точного генетичного (гібридологічного) аналізу спадковості і після їх повторення в 1900 р. дали поштовх надзвичайно швидкому становленню генетики. Вже у першій третині 20 ст. було встановлено, що гени лінійно розташовані в хромосомах клітинного ядра (див. Хромосомна теорія спадковості), що можуть піддаватися природним чи викликаним штучно успадкованим змін – мутаціям і що при передачі їх від батьків до нащадків відбувається їх перерозподіл – рекомбінація. При цьому виявилося, що ген як одиниця функції та ген як одиниця мутації та рекомбінації – не одне й те саме. Так виникло уявлення про складну будову гена, проте питання про його хімічну природу залишалося невирішеним. Нарешті, у 40-х роках. на мікроорганізмах було показано, що речовиною генів є дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК), а 1953 р. створено її просторову модель (т.зв. подвійна спіраль), яка пояснювала біологічні функції цієї гігантської молекули її будовою. Почалося бурхливий розвиток молекулярної біології гена. Незабаром були розкриті способи запису генетичної інформації (генетичний код) та механізм її передачі в процесах реплікації, транскрипції і трансляції. Ще в 40-х роках. було висунуто концепцію: «один ген – один фермент», за якою кожен ген визначає структуру будь-якого ферменту (білка). Тепер це становище уточнювалося: якщо білок складається з кількох поліпептидних ланцюгів, кожна з них кодується окремим геном, тобто.Найправильніша формула: «один ген – одна полипептидная ланцюг». У клітинах існують набір генів, специфічний для організмів одного біологічного виду, та механізми регуляції їхньої активності. Завдяки цьому відбувається регульований синтез ферментів та інших білків, що забезпечують спеціалізацію клітин та тканин у процесі розвитку організму з заплідненої яйцеклітини та підтримують характерний для виду тип обміну речовин.
Надалі були досліджені особливості організації генетичного матеріалу у прокаріотів, еукаріотів та вірусів, а також у клітинних органоїдів – мітохондрій та хлоропластів, відкриті т.зв. мобільні гени, що переміщуються по геному, розшифровано структуру (нуклеотидну послідовність) геномів ряду організмів, у т.ч. людини. Розробка методів виділення, клонування та гібридизації окремих генів (ділянок ДНК) призвела до появи важливої ​​в практичному відношенні генної інженеріїряду напрямків у біотехнології. також Алель, Геном, Хроматин.

.(Джерело: «Біологія. Сучасна ілюстрована енциклопедія.» Гол. ред. А. П. Горкін; М.: Росмен, 2006.)

Що називається ген?

елементарна одиниця спадковості, що представляє відрізок молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (Див. Дезоксирибонуклеїнова кислота) - ДНК (у деяких вірусів - рибонуклеїнової кислоти - РНК). Кожен Р. визначає будову одного з білків живої клітини і тим самим бере участь у формуванні ознаки чи властивості організму. Сукупність Р. - Генотип - несе генетичну інформацію про всі видові та індивідуальні особливості організму. Доведено, що Спадковість у всіх організмів на Землі (включаючи бактерії та віруси) закодована у послідовностях нуклеотидів Г.У вищих (еукаріотичних) організмів Г. входить до складу особливих нуклеопротеїдних утворень - хромосом. Головна функція Р. - програмування синтезу ферментних та ін. білків, що здійснюється за участю клітинних РНК (інформаційних - і-РНК, рибосомних - р-РНК і транспортних - т-РНК), - визначається хімічною будовою Р. ( послідовністю у яких дезоксирибонуклеотидов — елементарних ланок ДНК). При зміні структури Р. див.

Перший доказ реального існування Р. було отримано основоположником генетики Г. Менделем в 1865 при вивченні гібридів рослин, вихідні форми яких відрізнялися за однією, двома або трьома ознаками. Мендель дійшов висновку, що кожна ознака організмів має визначатися спадковими факторами, що передаються від батьків нащадкам зі статевими клітинами, і що ці фактори при схрещування не дробляться, а передаються як щось ціле і незалежно один від одного. В результаті схрещування можуть з'явитися нові поєднання спадкових факторів та визначених ними ознак, причому частоту появи кожного поєднання можна передбачити, знаючи спадкову поведінку ознак батьків. Це дозволило Менделю розробити статистично-імовірнісні кількісні правила, що описують комбінаторику спадкових факторів при схрещуваннях. Термін "Г." введено дат. біологом В. Йогансеном у 1909. В останній чверті 19 ст. було висловлено припущення, що у передачі спадкових чинників грають хромосоми, а 1902—03 американський цитолог Сеттон і німецький вчений Т.Бовері надали цитологічні докази того, що менделівські правила передачі та розщеплення ознак можна пояснити перекомбінуванням материнських та батьківських хромосом при схрещуваннях.

Американський генетик Т. Х. Морган у 1911 почав розробляти хромосомну теорію льодовики (Див. Хромосомна теорія спадковості). Було доведено, що Р. розташовані в хромосомах і зосереджені в одній хромосомі Р. передаються від батьків нащадкам спільно, утворюючи єдину групу зчеплення. Число груп зчеплення для будь-якого нормального організму постійно і дорівнює гаплоїдному числу хромосом у його статевих клітинах, після того як було доведено, що при Кросінговері гомологічні хромосоми обмінюються один з одним ділянками - блоками Г., - стала ясною неоднакова ступінь зчеплення між різними Г. Використав явища кросинговера, Морган із співробітниками приступили до аналізу внутрішньохромосомної локалізації Р. і довели, що вони розташовуються в хромосомі лінійно і кожен Р. займає строго певне місце у відповідній хромосомі. Порівнюючи частоту та наслідки кросинговера між різними парами, можна скласти Генетичні карти хромосом, в яких точно вказано взаємне розташування Р., а також приблизна відстань між ними. Подібні карти побудовані для низки тварин (наприклад, дрозофіли, домашньої миші, курей), рослин (кукурудзи, томатів та ін.), бактерій та вірусів, одночасне вивчення порушень розщеплення ознак у потомстві та цитологічне вивчення будови хромосом у клітинах дозволяє зіставити порушення у структурі окремих хромосом зі зміною ознак у даної особини, що показує положення в хромосомі Р., що визначає ту чи іншу ознаку.

У першій чверті 20 ст. р.описували як елементарну, неподільну одиницю спадковості, що керує розвитком однієї ознаки, що передається цілком при кросинговері і здатну до зміни. Подальші дослідження (радянські вчені А. С. Серебровський, Н. П. Дубінін, І. І. Агол, 1929; Н. П. Дубінін, Н. Н. Соколов, Г. Д. Тиняков, 1934, ін.) виявили складність будови та дробність Г. У 1957 американський генетик С. Бензер на фазі Т4 довів складну будову Р. та його дробність; він запропонував для одиниці функції, що визначає структуру одного поліпептидного ланцюга, назву Цистрон, для одиниці мутації Мутон і для одиниці рекомбінації Рекон. У межах однієї функціональної одиниці (цистрона) знаходиться велика кількість мутонів та реконів.

До 50-х років. 20 ст. були накопичені докази того, що матеріальною основою Р. у хромосомах є ДНК. Англійський вчений Ф. Крик і американський - Дж. Вотсон (1953) з'ясували структуру ДНК і висловили гіпотезу (пізніше повністю доведену) про механізм дії Р. ДНК складається з двох комплементарних (тобто взаємодоповнюючих) полінуклеотидних ланцюгів, кістяк яких утворюють цукрові та фосфат залишки; до кожного цукрового залишку приєднується по одному з чотирьох азотистих основ. Ланцюги з'єднані водневими зв'язками, що виникають між основами. Водневі зв'язки можуть утворитися тільки між строго певними комплементарними підставами: між Аденіном та Тіміном (пара АТ) та Гуаніном та Цитозином (пара ГЦ). Цей принцип парування підстав пояснив, як здійснюється точна передача генетичної інформації від батьків нащадкам (див. Реплікація), з одного боку, від ДНК до білків (див. Трансляція та Транскрипція) – з іншого.

Отже, реплікація Р.визначає збереження та постійну передачу нащадкам будови ділянки ДНК, укладеної в даному Р. (аутокаталітична функція, або властивість аутосинтезу). Здатність задавати порядок нуклеотидів у молекулах інформаційної РНК (і-РНК) - гетерокаталітична функція, або властивість гетеросинтезу - визначає порядок чергування амінокислот у білках, що синтезуються. На ділянці ДНК. відповідному Р., синтезується відповідно до правил комплементарності молекула і-РНК; з'єднуючись з рибосомами, вона постачає інформацію для правильної розстановки амінокислот в ланцюгу білка, що будується. Лінійний розмір Р. пов'язаний із довжиною поліпептидного ланцюга, що будується під його контролем. У середньому до складу Р. входить від 1000 до 1500 нуклеотидів (0,0003-0,0005) мм). Американські дослідники А. Бреннер зі співробітниками (1964), Ч. Яновський зі співробітниками (1965) довели, що між структурою Р. (чергуванням нуклеотидів у ДНК) та будовою білка, точніше поліпептиду (чергуванням амінокислот у ньому), є сувора відповідність .н.

Г. може змінюватися в результаті мутацій, які в загальному вигляді можна визначити як порушення існуючої послідовності нуклеотидів у ДНК. Ця зміна може бути обумовлена ​​заміною однієї пари нуклеотидів іншою парою (трансверсії та транзиції), випаданням нуклеотидів (делеція), подвоєнням (дуплікація) або переміщенням ділянки (транслокація). В результаті виникають нові алелі, які можуть бути домінантними, рецесивними або виявляти часткову домінантність. Спонтанне мутування Р. визначає генетичну, або спадкову, мінливість організмів і є матеріалом для еволюції.

Важливим досягненням генетики, має велике практичне значення (див.Селекція), стало відкриття індукованого мутагенезу, тобто штучного викликання мутацій променевими агентами (радянські біологи Г. А. Надсон і Г. С. Філіпов, 1925; американський генетик Г. Меллер, 1927) і хімічними речовинами (радянські В. Сахаров, 1933; М. Е. Лобашев, 1934; С. М. Гершензон, 1939; І. А. Рапопорт, 1943; Мутації можуть бути викликані різними речовинами (алкілуючі сполуки, азотиста кислота, гідроксиламіни, гідразини, барвники акридинового ряду, аналоги основ, перекису та ін.). У середньому кожен Р. мутує в однієї зі 100 000-1 000 000 особин в одному поколінні. Застосування хімічних та променевих мутагенів різко підвищує частоту мутацій, так що нові мутації в певному Р. можуть з'являтися у однієї зі 100-1000 особин на покоління. Деякі мутації виявляються летальними, тобто позбавляють організм життєздатності. Наприклад, у тих випадках, коли в результаті мутації Р. білок, який він визначає, втрачає активність, розвиток особини припиняється. 1961 французькі генетики Ф. Жакоб Ж. Моно дійшли висновку про існування двох груп Р. — структурних, які відповідають за синтез специфічних (ферментних) білків, і регуляторних, що здійснюють контроль за активністю структурних Р. Механізм регуляції активності Р. найкраще вивчений у бактерій . Доведено, що регуляторні Р., які називають інакше Р.-регуляторами, програмують синтез особливих речовин білкової природи — Репресорів. У 1968 американські дослідники М. Пташне, В. Гільберт, Б. Мюллер-Хілл виділили у чистому вигляді репресори фага λ і лактозного оперону кишкової палички На початку серії структурних Р. розташована невелика область ДНК - оператор.Не Р., т.к. оператор не несе в собі інформації про структуру якогось білка або ДНК. Оператор - це область, здатна специфічно зв'язувати білок-репресор, внаслідок чого цілу серію структурних Р. може бути тимчасово вимкнено, інактивовано. Виявлено ще один елемент системи, що регулює активність Р. — промотер, до якого приєднується РНК-полімераза. Нерідко структурні Р. ряду ферментів, пов'язаних спільністю біохімічних реакцій (ферменти одного ланцюга послідовних реакцій), розташовуються в хромосомі поряд. Такий блок структурних генів разом оператором і промотером, які керують ними та примикають до них у хромосомі, утворює єдину систему - Оперон. З одного оперону може «зчитуватися» одна молекула і-РНК, і тоді функції поділу цієї і-РНК на ділянки, що відповідають окремим структурним Р. оперону, виконуються в ході синтезу білка (у процесі трансляції). Дж. Беквіт із співробітниками (США, 1969) виділили в чистому вигляді індивідуальний Г. кишкової палички, точно визначили його розміри та сфотографували його в електронному мікроскопі. Х. Корана зі співробітниками (США, 1967-70) здійснили хімічний синтез індивідуального Р. А.

Феномен реалізації спадкових властивостей клітини і організму дуже складний: один Р. може множити дію - протягом багатьох реакцій (плейотропія): взаємодія Р. (в т. ч., що знаходяться в різних хромосомах) може змінювати кінцевий прояв ознаки. Вираз Р. залежить також від зовнішніх умов, що впливають на всі процеси реалізації генотипу у фенотип.

Літ.: Молекулярна генетика, пров. з англ., ч. 1, М., 1964; Бреслер С. Е., Введення в молекулярну біологію, 2 видавництва, М. - Л., 1966; Лобашев М. Є., Генетика, 2 видавництва, Л., 1967; Уотсон Д. Д., Молекулярна біологія гена, пров. з англ., М., 1967; Дубінін Н. П., Загальна генетика, М., 1970; Сойфер Ст Н., Нариси історії молекулярної генетики, М., 1970.

Велика Радянська Енциклопедія. - М.: Радянська енциклопедія. 1969-1978.