Симптоми муковісцидозу у дітей

Муковісцидоз у дітей виявлено нещодавно. 1990 року вченим вдалося встановити аномальний ген довгого плеча 7 хромосоми. На початку 21 століття вчені виявили кілька генів, відповідальних порушення роботи екзокринних залоз.

Хвороба проявляється збільшенням щільності секрету, що утворюється у легенях, кишечнику, нирках. Поступове підвищення концентрації слизу призводить до небезпечних для життя захворювань, тому важливо виявити муковісцидоз у дітей на початковій стадії, коли за допомогою консервативного лікування вдається запобігти патології.

У європейських країнах муковісцидоз називається кістофіброзом. Визначення отримало морфологічне підґрунтя, тому що при ньому простежується утворення кіст, бронхоектазів, фіброзне розростання тканини.

Стан розвивається внаслідок закупорки вивідних проток екзокринних залоз, розташованих у бронхах, стінці кишківника. Поступове збільшення концентрації слизу всередині шлунково-кишкового тракту супроводжується патологією травлення через аномальне виділення травних ферментів. У густому середовищі компонентам, що розщеплюють, складніше перетравлювати аліментарні частинки.

Муковісцидоз у дітей – чим проявляється кістофіроз

Клінічні дослідження встановили, що муковісцидоз у дітей передається за аутосомно-рецесивним типом. Спадковість при хворобі доведено, тому виявляти патологію слід у новонароджених. Якщо встановити діагноз початковому етапі, вдається уповільнити прогресування, виключити розвиток ускладнень.

Генетичні дефекти усунути існуючими консервативними препаратами не можна, тому краще своєчасно визначити порушення роботи екзокринних залоз, ніж лікувати розлади легенів, що запущені, кишечника.

Інноваційні технології діагностики та лікування дозволяють достовірно верифікувати патологію трансмембранного білка, що сприяє підвищенню в'язкості секрету. Недостатнє надходження води, густий внутрішньопротоковий вміст призводить до порушення обмінних процесів найрізноманітніших тканин та органів, але переважно уражаються легені, кишечник, печінка.

Кістофіброз – це морфологічний опис захворювання, при якому простежується утворення кісти через закупорку вивідних просвітів екзокринних залоз. У місці локалізації утворень розростається сполучна тканина. Чим швидше протікає хвороба муковісцидоз, тим більше виражені наслідки. Летальний результат розвивається від легеневої, ниркової, печінкової недостатності. Залежно від перебігу та ускладнень прогнозується тривалість життя пацієнта.

Виявлення муковісцидозу у новонароджених, лікування на початковій стадії не дозволяє запобігти формуванню репродуктивних порушень. Зміна функціонування екзокринних залоз супроводжується як місцевими біохімічними порушеннями, а й патологією всього організму, оскільки формуються застійні змінами легень, кишечника, нирок.

Закупорка протоки призводить до локального розширення, але за затяжному перебігу розвиваються великі деструкції. Дрібні кісти розвиваються у бронхолегеневій системі, печінці. Обмінні електролітні порушення формуються через скупчення усередині проток високих концентрацій калію, натрію та хлору.

Застій слизу призводить до атрофії тканини, утворення розширень – бронхоектази, фіброкісти, абсцеси. Склерозування призводить до повторного інфікування, гнійного ураження, недостатності органу.

Думка лікарів:

Муковісцидоз, або кістозний фіброз – це генетичне захворювання, яке часто діагностується у дітей. Лікарі відзначають, що основними симптомами муковісцидозу у дітей є проблеми з диханням, часті хвороби легень, порушення травлення, а також відставання у зростанні та вазі. Діти з муковісцидозом часто стикаються з рясним мокротинням, хронічним кашлем, а також підвищеною стомлюваністю. Важливо звертати увагу на ці ознаки та своєчасно звертатися до фахівців для діагностики та лікування даного захворювання.

Симптоми муковісцидозу у дітей – диференціювання за формами

Освіта розширень стінки бронхів – мішчасті, циліндричні, краплеподібні;
Формування ділянок здуття (емфізема);
Падіння легеневих сегментів (ателектаз).

Описані морфологічні стани супроводжуються приєднанням бактеріальної флори – золотистий стафілокок, синьогнійна паличка. Під впливом інфекційних агентів розвиваються деструктивні порушення із наступним абсцедуванням. Деструктивні вогнища схильні до збільшення розмірах, оскільки формуються при зниженні місцевого імунітету. Поразка кишечника при муковісцидозі призводить до недостатнього надходження харчових частинок. На цьому тлі організму недостатньо речовини для повноцінного функціонування захисних клітин (мононуклеарів, клітин Купфера, фагоцитів, альвеолярних макрофагів).

Абсцедування формується у респіраторному тракті, підшлунковій залозі, печінці. Зниження імунітету призводить до збільшення розмірів кіст, формування абсцесів, бронхоектазів. Численні ускладнення є причиною летальності.

Симптоми муковісцидозу у дітей багатофункціональні, оскільки хвороба проявляється у різних органах. Причина багатьох розладів - закупорка вивідних проток екзокринних залоз.

Запобігти недостатності дозволяє виявлення хвороби на ранньому етапі. Звернути увагу слід на часті легеневі запалення (пневмонії). Тяжкий перебіг хвороби зумовлює приєднання до процесу стафілококу золотистої та синьогнійної палички (збудник деструктивно-гнійних процесів).

При розвитку пневмонії у дитини формується кашлюкоподібний, болісний кашель. Симптоми розвиваються через подразнення рецепторів слизової оболонки бронхів. Недолік надходження повітря призводить до компенсаторного здуття, розширення окремих ділянок легеневих альвеол на початковій стадії захворювання. При тривалому випаданні дихальної функції у окремих сегментах розвиваються ателектази легких.

Основні симптоми муковісцидозу у новонароджених

У новонароджених перші симптоми муковісцидозу проявляються жовтяницею, тому що порушується процес виділення жовчі через закупорку жовчовивідних шляхів. Другий типовий симптом – це кишкова непрохідність, що формується через труднощі всмоктування натрію та хлору у тонкій кишці. Харчова грудка не всмоктується, тому блокує подальше просування їжі. Після годування новонародженого болить живіт, малюк відмовляється від їжі.

Упродовж перших тижнів життя у новонароджених розвивається пневмонія, бронхіт. Відсутність імунітету, в'язкий бронхіальний секрет – це основні прояви хвороби.

Ще однією важливою ознакою муковісцидозу є зміна поту. Солонуватий присмак відчувають мами під час поцілунку дитини. У частини немовлят простежуються набряки на ногах, руках.

Пренатальна та постнатальна діагностика дозволяє поставити правильний діагноз. Пітова проба є важливим раннім етапом верифікації хвороби.

Другий важливий симптом легеневої форми – це формування багатьох ателектазів.Спочатку спад простежується в одних сегментах, а потім в інших. Ателектатична поразка характерна для новонароджених дітей. Пневмонічні фокуси розвиваються через приєднання бактеріальних інфекцій. Падіння ділянки супроводжується вираженим порушенням мукостазу з кашлюшоподібним кашлем, сухими хрипами, дихальною недостатністю.

При легеневій формі в дітей віком рано формуються фіброзні зміни. Хвороба муковісцидоз характеризується двостороннім запаленням. Комплекс порушень призводить до дихальної недостатності з наступним приєднанням тахікардії, задишки, ціанозу. Комплекс легеневих порушень призводить до серцевої та легеневої недостатності.

Синдром "барабанних паличок" на руках характеризується потовщенням нігтьових фаланг. Додатковою ознакою захворювання є лущення шкіри, дистрофічні зміни.

У дітей першого року життя спостерігається тонке і ламке волосся. З рота з'являється неприємний запах через розвиток дихальної недостатності або метаболічного ацидозу (закислення крові).

Досвід інших людей

Муковісцидоз, або кістозний фіброз, - це генетичне захворювання, яке впливає на роботу залоз зовні та всередині тіла. У дітей з муковісцидоз часто спостерігаються характерні симптоми, такі як проблеми з диханням, часті бронхіти, підвищена солоність поту, затримка в наборі ваги і росту. Батьки звертають увагу на постійний кашель, часті застуди, слабкість, стомлюваність та порушення травлення. Важливо своєчасно звертатися до лікаря при підозрі на муковісцидоз, оскільки раннє виявлення та лікування допомагають покращити прогноз та якість життя дитини.

Симптоми кишкового муковісцидозу у новонароджених

Падіння активності кишкових ферментів призводить до порушення всмоктування, розщеплення жирів.У дітей простежується частий стілець, сірого кольору з включенням жирових частинок.

При кишкових розладах діти не втрачають маси. Визначити диспепсичний синдром дає змогу копрологічний аналіз. При ньому в калі простежується надлишок крохмалю, жирних кислот.

У разі виявлення кишкових розладів слід виключати змішану форму хвороби. Легеново-кишкові прояви муковісцидозу у дітей та новонароджених – це небезпечний стан, що загрожує життю. Категорії дітей, що часто і довго хворіють, призначаються препарати для формування специфічного захисту організму проти дихальних інфекцій. Без них сформується летальний кінець через інфікування легеневої тканини.

Симптоми муковісцидозу у новонароджених не завжди є гострими. Прихована латентна течія нагадує хронічний панкреатит. Запалення стінки тонкого кишківника, недостатність ферментів провокує диспептичні розлади. Затяжна течія, густота секрету призводить до розвитку фіброзних змін підшлункової залози, цукрового діабету.

Атипова течія із ізольованим ураженням залоз зовнішньої секреції у новонароджених проявляється найчастіше дистрофічним ураженням печінки. Стан характеризується збільшенням розмірів печінки з допомогою патології білкового, жирового обміну.

Спочатку описані обмінні порушення можуть виникати. Лабораторні випробування виявляються в нормі. Циротичні ураження гепатоцитів супроводжуються повільним прогресуванням із синдромом портальної гіпертензії. Для розвитку біліарного цирозу потрібний час, тому стан не діагностується у новонароджених. Жовтяниця більш специфічна для муковісцидозу немовлят.

На закінчення пропонуємо батькам звернути увагу на симптоми муковісцидозу у новонароджених:

Перфорація кишкової стінки з проривом призводить до запалення очеревини. Без екстреної допомоги перитоніт сприятиме летальному результату. На рентгенограмі при нозології простежуються рівні рідини всередині петель тонкого або товстого кишечника. Достовірна верифікація досягається використанням розмаїття;
Рясний маслянистий стілець – це ознаки кишкового муковісцидозу;
Часте випадання прямої кишки;
Задишка, пневмонія;
Діарея хронічна;
Солонувата шкіра;
Набряклість кінцівок;
Загальмованість фізичного розвитку;
Дегідратація;
Затяжна жовтяниця новонароджених.

Дещо інші симптоми муковісцидозу у дітей дошкільнят:

Дегідратація гіпотонічна;
Деформація дистальних нігтьових фаланг;
Сильний кашель подібний коклюшу;
Інвагінація кишечника;
Гепатомегалія за рахунок циротичних та фіброзних змін;
Діарея хронічна;
Хронічна або рецидивна задишка.

Симптоми муковісцидозу у школярів:

Випадання прямої кишки;
Затяжне запалення придаткових пазух носа;
Формування бронхоектатичних порожнин;
Барабанні палички;
Запалення підшлункової залози;
Цукровий діабет;
Респіраторні синдроми.

Симптоми муковісцидозу у підлітків:

Аномалія репродуктивної галузі;
Циротичне ураження печінки з портальною гіпертензією;
Обструкція дистальних відділів тонкої кишки;
Діабет цукровий;
Деструктивні гнійні ураження легень;
Дефект дистальних нігтьових фаланг;
Сповільнене зростання.

Тривалість життя пацієнтів із муковісцидозом знижена. При ранньому виявленні грамотному тривалому лікуванні людина живе в середньому близько 40 років. Статистика показує середній інтервал життя за умов сучасної медицини – близько 30 років.

Якість вітчизняного лікування бажає бути кращою.Іноземні лікарі використовують муколітичні засоби, антибіотики.

Лікарі Російської Федерації не можуть забезпечити достатню підтримку дітей із муковісцидозом. Обмежена кількість юних пацієнтів отримує необхідні ліки безкоштовно. Проблема муковісцидозу у дітей потребує більш ретельного аналізу та опрацювання на всіх рівнях від периферичних амбулаторних закладів до МОЗ.

Часті запитання

Які основні симптоми муковісцидозу у дітей?

Основні симптоми муковісцидозу у дітей включають хронічний кашель, часті бактеріальні інфекції дихальних шляхів, проблеми із травленням, затримку в наборі ваги та зростанні, солоний смак шкіри.

Як можна діагностувати муковісцидоз у дитини?

Діагностика муковісцидозу у дитини включає спеціальні тести потової залози, генетичні аналізи, аналізи мокротиння, рентгенографію грудної клітини та інші медичні дослідження.

Корисні поради

РАДА №1

Якщо ваша дитина має ознаки, характерні для муковісцидозу (цистичного фіброзу), зверніться до лікаря для проведення спеціальних тестів та діагностики.

РАДА №2

Пам'ятайте, що раннє виявлення муковісцидозу дозволяє розпочати лікування раніше та покращити прогноз захворювання.

РАДА №3

Обговоріть з лікарем можливість проведення генетичного тестування, якщо у вас є сімейний анамнез цього захворювання.

Муковісцидоз (Кістозний фіброз)

Муковісцидоз - тяжке вроджене захворювання, що проявляється ураженням тканин та порушенням секреторної діяльності екзокринних залоз, а також функціональними розладами, перш за все, з боку дихальної та травної систем. Окремо виділяють легеневу форму муковісцидозу. Крім неї зустрічаються кишкова, змішана, атипова форми та меконива непрохідність кишечника.Легеневий муковісцидоз проявляється в дитячому віці приступоподібним кашлем з густим мокротинням, обструктивним синдромом повторними затяжними бронхітами та пневмоніями, прогресуючим розладом дихальної функції, що призводить до деформації грудної клітки та ознак хронічної гіпоксії. Діагноз встановлюється за даними анамнезу, рентгенографії легень, бронхоскопії та бронхографії, спірометрії, молекулярно-генетичного тестування.

МКБ-10

Загальні відомості

Зміни при муковісцидозі зачіпають підшлункову залозу, печінку, потові, слинні залози, кишечник, бронхолегеневу систему. Захворювання спадкове, з аутосомно-рецесивним наслідуванням (від обох батьків-носіїв мутантного гена). Порушення в органах при муковісцидозі виникають у внутрішньоутробну фазу розвитку, а з віком пацієнта прогресивно наростають. Чим раніше проявився муковісцидоз, тим важчий перебіг захворювання, і тим серйознішим може бути його прогноз. У зв'язку з хронічним перебігом патологічного процесу, пацієнтам з муковісцидозом необхідне постійне лікування та спостереження фахівця.

Причини та механізм розвитку муковісцидозу

У розвитку муковісцидозу провідними є три основні моменти: ураження залоз зовнішньої секреції, зміни з боку сполучної тканини, водно-електролітні порушення.Причиною муковісцидозу служить генна мутація, в результаті якої порушується будова та функції білка МВТР (трансмембранного регулятора муковісцидозу), що бере участь у водно-електролітному обміні епітелію, що вистилає бронхопульмональну систему, підшлункову залозу, печінку, шлунково-кишковий тракт.

При муковісцидозі змінюються фізико-хімічні властивості секрету екзокринних залоз (слизу, слізної рідини, поту): він стає густим, з підвищеним вмістом електролітів та білка, практично не евакуюється з вивідних проток. Затримка в'язкого секрету в протоках викликає їх розширення та формування дрібних кіст, найбільшою мірою бронхолегеневої та травної систем.

Електролітні порушення пов'язані з високою концентрацією кальцію, натрію та хлору в секретах. Застій слизу призводить до атрофії (усихання) залозистої тканини та прогресуючого фіброзу (поступового заміщення тканини залози - сполучної тканини), ранньої появи склеротичних змін в органах. Ускладнює розвиток гнійного запалення у разі вторинного інфікування.

Поразка бронхолегеневої системи при муковісцидозі відбувається внаслідок утруднення відходження мокротиння (в'язкий слиз, порушення функції миготливого епітелію), розвитку мукостазу (застою слизу) та хронічного запалення. Порушення прохідності дрібних бронхів та бронхіол лежить в основі патологічних змін органів дихання при муковісцидозі. Бронхіальні залози зі слизово-гнійним вмістом, збільшуючись у розмірах, випинаються і перекривають просвіт бронхів.Формуються мішчасті, циліндричні та «каплевидні» бронхоектази, утворюються емфізематозні ділянки легені, при повній обтурації бронхів мокротинням – зони ателектазу, склеротичні зміни тканини легені (дифузний пневмосклероз).

При муковісцидозі патологічні зміни у бронхах та легені ускладнюються приєднанням бактеріальної інфекції (золотистого стафілококу, синьогнійної палички), абсцедуванням (абсцес легені), розвитком деструктивних змін. Це з порушеннями у системі місцевого імунітету (зниження рівня антитіл, інтерферону, фагоцитарної активності, зміна функціонального стану епітелію бронхів).

Крім бронхолегеневої системи при муковісцидозі відзначається ураження шлунка, кишечника, підшлункової залози, печінки.

Клінічні форми муковісцидозу

Муковісцидоз характеризується різноманіттям проявів, які залежать від вираженості змін у тих чи інших органах (залізах зовнішньої секреції), наявності ускладнень, віку пацієнта. Зустрічаються такі форми муковісцидозу:

легенева (муковісцидоз легень);
кишкова;
змішана (уражаються одночасно органи дихання та травний тракт);
меконієва непрохідність кишечника;
атипові форми, пов'язані з ізольованими ураженнями окремих залоз зовнішньої секреції (циротична, набряково – анемічна), а також стерті форми.

Розподіл муковісцидозу на форми умовний, тому що при переважному ураженні респіраторного тракту спостерігаються і порушення органів травлення, а при кишковій формі розвиваються зміни з боку бронхолегеневої системи.

Головним чинником ризику розвитку муковісцидозу є спадковість (передача дефекту білка МВТР - муковісцидозного трансмембранного регулятора).Початкові прояви муковісцидозу спостерігаються зазвичай у ранньому періоді життя дитини: у 70 % випадків виявлення відбувається у перші 2 роки життя, у старшому віці набагато рідше.

Легенева (респіраторна) форма муковісцидозу

Респіраторна форма муковісцидозу проявляється в ранньому віці і характеризується блідістю шкірного покриву, млявістю, слабкістю, малою надбавкою у вазі при нормальному апетиті, частими ГРВІ. У дітей спостерігається постійний нападоподібний, кашлюкоподібний кашель з густим слизово-гнійним мокротинням, повторні затяжні (завжди двосторонні) пневмонії та бронхіти, з вираженим обструктивним синдромом. Дихання жорстке, прослуховуються сухі та вологі хрипи, при обструкції бронхів – сухі свистячі хрипи. Існує можливість розвитку інфекційно-залежної бронхіальної астми.

Порушення дихальної функції можуть неухильно прогресувати, викликаючи часті загострення, наростання гіпоксії, симптомів легеневої (задишка у стані спокою, ціаноз) та серцевої недостатності (тахікардія, «легеневе серце», набряки). Виникає деформація грудної клітини (кілеподібна, бочкоподібна або лійкоподібна), зміна нігтів у вигляді годинникового скла та кінцевих фаланг пальців за формою барабанних паличок. При тривалому перебігу муковісцидозу у дітей виявляється запалення носоглотки: хронічний синусит, тонзиліт, поліпи та аденоїди. При значних порушеннях функції зовнішнього дихання спостерігається зрушення у кислотно-лужній рівновазі у бік ацидозу.

Якщо легенева симптоматика поєднується з позалегеневими проявами, то говорять про змішану форму муковісцидозу. Вона характеризується важким перебігом, зустрічається частіше за інших, поєднує в собі легеневі та кишкові симптоми захворювання.З перших днів життя спостерігаються тяжкі повторні пневмонії та бронхіти затяжного характеру, постійний кашель, розлад травлення.

Критерієм тяжкості перебігу муковісцидозу прийнято вважати характер та ступінь ураження респіраторного тракту. У зв'язку з цим критерієм при муковісцидозі виділяють чотири стадії ураження дихальної системи:

I стадія характеризується непостійними функціональними змінами: сухим кашлем без мокротиння, незначною або помірною задишкою при фізичному навантаженні.
ІІ стадія пов'язана з розвитком хронічного бронхіту і проявляється кашлем з відділенням мокротиння, помірною задишкою, що посилюється при напрузі, деформацією фаланг пальців рук, вологими хрипами, що вислуховуються на тлі жорсткого дихання.
ІІІ стадія пов'язана з прогресуванням уражень бронхопульмональної системи та розвитком ускладнень (обмеженого пневмосклерозу та дифузного пневмофіброзу, кіст, бронхоектазів, вираженої дихальної та серцевої недостатності за правошлуночковим типом («легеневе серце»).
IV стадія характеризується тяжкою серцево-легеневою недостатністю, що призводить до летального результату.

Ускладнення муковісцидозу

Перебіг муковісцидозу може посилюватись ускладненнями:

з боку респіраторного тракту – синуситом, плевритом, кровохарканням та легеневою кровотечею, пневмотораксом, «легеневим серцем», деструкцією легень, емпіємої плеври та ін.
у разі кишкової форми – цукровим діабетом, шлунковою кровотечею, цирозом печінки, синдромом целіакії, кишковою непрохідністю, випаданням прямої кишки, набряковим синдромом, вторинним пієлонефритом та сечокам'яною хворобою на тлі порушень обміну тощо.

Діагностика муковісцидозу

Своєчасно поставлений діагноз при муковісцидозі дуже важливий у плані прогнозу життя хворої дитини. Легеневу форму муковісцидозу диференціюють з обструктивним бронхітом, кашлюком, хронічною пневмонією іншого генезу, бронхіальною астмою; кишкову форму - з порушеннями кишкового всмоктування, що виникають при целіакії, ентеропатії, дисбактеріозі кишківника, дисахаридазної недостатності.

Постановка діагнозу муковісцидозу передбачає:

Вивчення сімейно-спадкового анамнезу, ранніх ознак захворювання, клінічних проявів;
Загальний аналіз крові та сечі;
Копрограму – дослідження калу на наявність та вміст жиру, клітковини, м'язових волокон, крохмалю (визначає ступінь ферментативних порушень залоз травного тракту);
Мікробіологічне дослідження мокротиння;
Бронхографію (виявляє наявність характерних «каплевидних» бронхоектазів, вад бронхів)
Бронхоскопію (виявляє присутність у бронхах густого та в'язкого мокротиння у вигляді ниток);
Рентгенографія легень (виявляє інфільтративні та склеротичні зміни в бронхах та легені);
Спірометрію (визначає функціональний стан легень шляхом вимірювання об'єму і швидкості повітря, що видихається);
Потовий тест - дослідження електролітів поту - основний та найбільш інформативний аналіз на муковісцидоз (дозволяє виявити високий вміст іонів хлору та натрію в поті пацієнта з муковісцидозом);
Молекулярно-генетичне тестування (аналіз крові чи зразків ДНК на наявність мутацій гена муковісцидозу);
Пренатальну діагностику – обстеження новонароджених на генетичні та вроджені захворювання.

Лікування муковісцидозу

Оскільки муковісцидозу, як захворювання спадкового характеру, не можна уникнути, то своєчасне діагностування та компенсуюча терапія набувають першорядного значення. Чим раніше розпочато адекватне лікування муковісцидозу, тим більше шансів вижити з'являється у хворої дитини.

Інтенсивна терапія при муковісцидозі проводиться пацієнтам з дихальною недостатністю ІІ-ІІІ ступеня, деструкцією легень, декомпенсацією «легеневого серця», кровохарканням. Хірургічне втручання показано при тяжких формах кишкової непрохідності, підозрі на перитоніт, легеневій кровотечі.

Лікування муковісцидозу здебільшого симптоматичне, спрямоване на відновлення функцій дихального та шлунково-кишкового тракту, проводиться протягом усього життя пацієнта. При переважанні кишкової форми муковісцидозу призначається дієта з високим вмістом протеїнів (м'ясо, риба, сир, яйця), з обмеженням вуглеводів та жирів (можна тільки легко засвоювані). Виключається груба клітковина, при лактазній недостатності молоко. Необхідно завжди підсолювати їжу, споживати підвищену кількість рідини (особливо у спеку), приймати вітаміни.

Замісна терапія при кишковій формі муковісцидозу включає прийом препаратів, що містять травні ферменти: панкреатин та ін. (Дозування залежить від тяжкості ураження, призначається індивідуально). Про ефективність лікування судять щодо нормалізації випорожнень, зникнення болю, відсутності нейтрального жиру в калі, нормалізації ваги. Для зниження в'язкості травних секретів та поліпшення їхнього відтоку призначають ацетилцистеїн.

Лікування легеневої форми муковісцидозу спрямоване на зниження виразності мокротиння та відновлення прохідності бронхів, усунення інфекційно-запального процесу. Призначають муколітичні засоби (ацетилцистеїн) у вигляді аерозолів або інгаляцій, іноді інгаляції з ферментними препаратами (хімотрипсин, фібринолізин) щодня протягом усього життя. Паралельно з фізіолікуванням застосовують лікувальну фізкультуру, вібраційний масаж грудної клітки, позиційний (постуральний) дренаж. З лікувальною метою проводять бронхоскопічну санацію бронхіального дерева з використанням муколітичних засобів (бронхоальвеолярний лаваж).

За наявності гострих проявів пневмонії бронхіту проводять антибактеріальну терапію. Також використовують метаболічні препарати, що покращують харчування міокарда: кокарбоксилазу, калію оротат, застосовують глюкокортикоїди, серцеві глікозиди.

Пацієнти з муковісцидозом підлягають диспансерному спостереженню пульмонолога та дільничного терапевта. Родичі або батьки дитини навчаються прийомів вібраційного масажу, правил догляду за хворим. Питання про проведення профілактичних щеплень дітям, які страждають на муковісцидоз, вирішується індивідуально.

Діти з легкими формами муковісцидозу одержують санаторне лікування. Перебування дітей, хворих на муковісцидоз, у дошкільних закладах краще виключити. Можливість відвідування школи залежить від стану дитини, але їй визначається додатковий день відпочинку протягом навчального тижня, час на лікування та обстеження, звільнення від екзаменаційних випробувань.

Прогноз та профілактика муковісцидозу

Прогноз муковісцидозу вкрай серйозний і визначається тяжкістю захворювання (особливо легеневого синдрому), часом появи перших симптомів, своєчасністю діагностики, адекватністю лікування. Спостерігається великий відсоток летальних наслідків (особливо у хворих дітей 1-го року життя). Чим раніше у дитини діагностовано муковісцидоз, розпочато цілеспрямовану терапію, тим вірогідніше сприятливий перебіг. За останні роки середня тривалість життя пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, збільшилася і в розвинених країнах становить 40 років.

Велике значення мають питання планування сім'ї, медико-генетичне консультування пар, у яких є хворі на муковісцидоз, диспансеризація хворих на цю тяжку недугу.

1. Муковісцидоз: генетика, клініка, патогенез, діагностика, лікування, профілактика: Методичний посібник/ Вахарловський В.Г., Гембицька Т.Є., Двораковська І.В. та ін.

2. Муковісцидоз (сучасні досягнення та проблеми): Метод. рекомендації/Капранов Н.І., Шабалова Л.А., Каширська Н.Ю. та ін. - 2001.

3. Муковісцидоз: сучасний підхід до діагностики та лікування/ Амеліна О.Л., Чучалін А.Г. // Російський медичний журнал. - 1997 - №17.

4. Біохімічні та молекулярно-генетичні основи патогенезу муковісцидозу / Іващенко Т.Е., Баранов В.С. - 2002.

Як виглядають діти з муковісцидозом