Які вади належать до синіх вад

Вроджені вади

Приблизно 150000 дітей з вродженими вадами народжується кожного року. Батьки кожного 28-го новонародженого немовляти отримують страшну звістку про те, що в їхньої дитини вроджена вада.

Вроджена вада – це аномалія у структурі, функціях або метаболізмі (вроджене порушення хімічних процесів в організмі) тіла, яка існує на момент народження і може призвести до фізичної або/і розумової інвалідності, або до смерті. Відомо більш, як 4000 видів вроджених вад. Вони є основною причиною смертності в перший рік життя.

Що є причиною вроджених вад?

Вроджені вади можуть бути викликані як генетичними факторами, так і впливом навколишнього середовища. На даний час, однак, причини більш як 60% вроджених вад не встановлені.

Усього один ген, який має порушеннями в будові, може спричинити вроджену ваду. У кожної людини нараховується до 100.000 генів. Від них залежить колір волосся і очей, вони керують ростом і розвитком усіх складових фізичної і біохімічної будови організму людини. Гени розміщені на кожній з 46 хромосом, які є в клітині.

Кожна дитина отримує по половині генів від кожного з батьків. У деяких випадках дитина може успадкувати генетичну хворобу, якщо хтось з батьків (який має цю хворобу), передасть їй один аномальний ген. Це називається домінантним успадкуванням. Прикладами вроджених вад в результаті домінантного успадкування можуть служити ахондроплазія (форма карликовості) або синдром Марфана (хвороба сполучної тканини). Частіше діти успадковують генетичну хворобу, коли обоє батьків (які є здоровими) передають їм по одному однаковому аномальному гену. Це називається рецесивним успадкуванням. Для прикладу можна назвати хворобу Тея-Сакса (не сумісне з життям захворювання, яке зустрічається переважно серед євреїв, що проживають в Європі) та кистозний фіброз (також смертельна хвороба легенів й інших органів, найбільш поширена серед людей кавказької національності). Існує ще одна форма успадкування (Х-зчеплення), коли син успадковує генетичну хворобу від здорової матері, яка є носієм гену, як наприклад, при гемофілії (порушення згортання крові) та м’язовій дистрофії Дюшена (прогресуюче ослаблення м’язів).

Відхилення в числі або будові хромосом можуть спричинити численні вроджені вади. В результаті порушень під час розвитку яйцеклітини або клітин сперми, дитина може народитись з набором хромосом, більшим або меншим від норми, або з однією, чи більше хромосомами з неправильною будовою. Синдром Дауна, при якому дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій. Діти з такими вадами мають різні ступені розумового відставання, характерні особливості рис обличчя, часто страждають від серцевих аномалій та інших порушень. Дитина може також народитись із зайвою копією хромосом 18 і 13. Ці діти мають множинні прояви вроджених вади і, як правило, помирають у перші місяці життя.

Вроджені вади можуть виникнути в результаті впливу зовнішніх факторів, таких як вживання ліків або алкогольна залежність, інфекції (краснуха або цитомегаловірусна інфекція) або дія деяких медичних препаратів (таких, як аккутан) та хімічних речовин. Нерідко вроджені вади є результатом поєднання дії одного або більше генів та факторів навколишнього середовища (багатофакторне успадкування). Прикладом може служити розщілина губи/піднебіння, клишоногість та деякі вади серця.

Які існують узагальнені типи вроджених вад?

Вроджені вади узагальнено можна розділити на три основних типи: структурні/метаболічні ВВ, вроджені інфекції, інші хвороби.

Структурні/метаболічні порушення

При структурних вроджених вадах якась частина (зовнішня або внутрішня) тіла дитини відсутня або спотворена. Серцеві аномалії – найбільш поширена форма структурних вроджених вад; вона зустрічається у кожної 125 дитини. Досягнення в хірургії кардинально покращили лікування вад серця у дітей, але, незважаючи на це, вони залишаються основною причиною дитячої смертності, пов’язаної з вродженими вадами. Лікарям, як правило, невідомо, що примушує серце дитини розвиватись неправильно, хоча й вважається, що в цьому відіграють роль генетичні фактори та вплив довкілля.

Spina bifida (спино-мозкова кила – відкритий мозковий канал в результаті неповного зрощення хребта) трапляється в 1 з 2000 дітей. Спинний канал ембріону в процесі формування відкритий, але при нормальних умовах на 29-ий день після запліднення він закривається. Діти із Spina bifida мають різні форми паралічу, проблеми, пов”язані з кишківником та сечовим міхуром.

Приблизно 1 з 135 дітей має структурну ваду статевих органів або уринарного / сечовивідного тракту. Такі вади мають різні ступені прояву: від аномального розміщення уринарного отвору в хлопчиків (гіпоспадія) до відсутності обох нирок. Причини гіпоспадії не відомі; її можна усунути за допомогою хірургічної корекції. Діти, у яких немає обох нирок, помирають у перші години або дні життя. Ця трагічна за своїми наслідками аномалія інколи буває спадковою.

Метаболічні порушення зустрічаються в 1 з 3500 немовлят. Вони є невидимими, але наслідки їх шкідливі і навіть фатальні. Це переважно рецесивні генетичні хвороби. Вони виникають через неспроможність клітин виробляти ензим (протеїн), необхідний для перетворення одних хімічних речовин в інші, або для перенесення речовин з одного місця на друге. Прикладом може бути хвороба Тея-Сакса. Діти з цим захворюванням страждають від недостатності ензиму, необхідного для розщеплення деяких жирових сполук у мозку та нервових клітинах. Ці сполуки беруть участь у будівництві та руйнуванні клітин мозку та нервових клітин. Порушення процесу їх розщеплення призводить до сліпоти, паралічу і смерті у віці 5 років. ФКУ (фенілкетонурія) ще одна з метаболічних хвороб, при якій у хворих дітей не переробляється частина протеїну, що призводить до ушкодження мозку. На щастя, це захворювання легко виявляється під час планового скрінінгу новонароджених і, отже, можна вчасно розпочати дієтичне харчування хворої дитини і запобігти її розумовому відставанню.

Вроджені інфекції

Найбільш відомою вродженою інфекцією, яка викликає вади, є краснуха (німецький кір). Якщо жінка була інфікована у першому триместрі вагітності, виникає вірогідність 1 до 4, що в неї народиться дитина з одним або кількома симптомами вродженої краснухи (глухота, розумове відставання, вади серця, сліпота). Можливе, також, мертвонародження. На щастя, завдяки поширенню вакцинації, цей синдром зараз рідко зустрічається в нашій країні.

Цитомегаловірусна інфекція є найбільш поширеною вродженою вірусною хворобою. Приблизно 1 відсоток (40000 дітей кожного року) усіх новонароджених у нашій країні інфіковані, але тільки 10% з них (3000-4000) мають проявлені симптоми, включаючи розумове відставання, втрату зору та слуху. Вагітні жінки часто бувають інфіковані від менших дітей, які, зазвичай, мають кілька симптомів або взагалі їх не мають.

Інфекції, які передаються статевим шляхом, теж є небезпечними для плоду і новонародженого. Наприклад, нелікований сифіліс може призвести до мертвонародження, смерті новонародженого або вроджених вад кісток. Із вродженим сифілісом народжується 1 з 2000 немовлят.

Інші причини

До інших причин вроджених вад відноситься, зокрема, фетальний алкогольний синдром, який спостерігається в 1 з 1000 немовлят. Цей вид вродженої фізичної і розумової вади часто спостерігається у дітей, матері яких вживали багато спиртного під час вагітності. Навіть помірні і малі дози алкоголю в цей період ризиковані для дитини.

Гемолітична хвороба новонародженого, яка виникає в результаті несумісності крові матері та плоду, трапляється у 4000 немовлят щорічно. Вона може призвести до пожовтіння шкіри, анемії, ураження мозку і смерті. Зазвичай, гемолітичний хворобі можна запобігти, вводячи жінці з негативним Rh продукт крові, який називається імуноглобулін, з 28 тижнів вагітності і після народження дитини з позитивним Rh. Однак, на жаль не всі жінки, яким би помогло таке лікування, його проходять, і не усім, хто його проходить, воно допомагає.

Чи можна запобігти вродженим вадам розвитку?

Хоча причини більшості вроджених вад не встановлені, кожна жінка може вжити заходів, які зменшать ризик народження неповноцінної дитини. Перший важливий крок – це відвідування свого лікаря до настання вагітності. Лікар детально проаналізує стан здоров’я та спосіб життя жінки і дасть пораду, що треба змінити, щоб покращити шанси на народження здорової дитини.

Відвідати лікаря до вагітності особливо важливо жінкам, котрі мають проблеми із здоров’ям, такі як діабет, високий кров’яний тиск та епілепсію, які впливають на вагітність. Треба серйозно контролювати стан цих хвороб перед заплідненням. Наприклад, у жінок з неконтрольованим діабетом у кілька разів більша ймовірність народити дитину з важкими вадами, ніж в здорових жінок. Але якщо ці жінки слідкують за підтриманням у крові потрібного рівню цукру, вірогідність народження здорової дитини в них майже така сама, як в здорових жінок. Для жінок з високим тиском та епілепсією, важливо, щоб лікар дав оцінку медикаментам, які вони приймають. Якщо ці ліки шкідливо приймати під час вагітності, лікар може їх виключити ще до її настання.

Якщо в минулому жінка не хворіла на краснуху або вітряну віспу (і не проходила щеплення) відвідування лікаря буде доречним, щоб перевірити, чи необхідно їй робити вакцинацію перед вагітністю. Як і краснуха, вітряна віспа може спричиняти вроджені вади, хоча ризик є невеликим. Рекомендовано планувати початок вагітності через три місяці після вакцинації.

Усім жінкам, які можуть завагітніти, необхідно щоденно вживати полівітаміни, які містять 400 мікрограм В-вітаміну фолієвої кислоти. Дослідження показують, що прийом цього вітаміну до настання вагітності і у перші тижні її значно зменшує вірогідність народження дитини з деякими вродженими вадами головного і спинного мозку, зокрема spina bifida. Якщо в жінки вже народжувалась дитина з такою вадою, їй необхідно проконсультуватись з лікарем, яку дозу фолієвої кислоти приймати. Взагалі, рекомендується не більше 4 міліграмів.

Жінка, яка вже вагітна або планує вагітність, не повинна пити спиртне, палити, вживати “вуличні” наркотики, – усе це може привести до вроджених вад дитини та ускладненню вагітності. Вагітній жінці не слід приймати ніяких ліків – ні отриманих за рецептом, ні загальновживаних – попередньо не порадившись з лікарем.

Чи можна діагностувати деякі вроджені вади до народження дитини?

Діагноз деяких вроджених вад може бути поставлений до народження завдяки використанню одного або кількох пренатальних тестів, таких як УЗД, амніоцентез та біопсія хоріоїдних волокон. Ультразвукове обстеження допомагає виявити такі структурні вади, як spina bifida, дефекти серця та деякі порушення сечовивідного тракту. Амніоцентез та біопсія хоріоїдних волокон використовуються при діагностиці хромосомних аномалій, таких, наприклад, як синдром Дауна, та багатьох генетичних вад.

Чи можна лікувати вроджені вади до народження?

Досить нечасто трапляються випадки, коли подружжя дізнається в результаті пренатального обстеження, що їх дитина має вроджену ваду. І хоча ця новина є приголомшливою, пренатальна діагностика інколи допомагає покращити прогноз дитини. Завдяки досягненням в пренатальній терапії, сьогодні можна лікувати деякі вроджені вади до народження дитини. Прикладом може служити випадок, коли дітей з біотіновою залежністю та метилмалонічною ацидемією (два спадкових небезпечних для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявленими за допомогою амніоцентезу, лікували в утробі матері, і діти народились здоровими. Пренатальна хірургія допомагає рятувати життя дітей при непрохідності сечовивідного тракту, рідкісних пухлинах легенів і вродженій килі діафрагми (отвір у великому м’язі між грудною кліткою та черевною порожниною, який часто приводить до недостатнього розвитку легенів). У 1988 році лікар, який нещодавно отримав грант організації March of Dimes, зробив пренатальну операцію плоду з важкою формою spina bifida, яка б неминуче привела до паралічу. Зараз дитина розвивається нормально. Пренатальне переливання крові врятувало багатьох немовлят з тяжкою гемолітичною хворобою, а серцеві ліки, які приймали вагітні жінки, допомогли вижити дітям із серйозними порушеннями серцевого ритму. Навіть якщо плід має ваду, яку не можуть поки вилікувати до народження, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватись морально і обговорити із своїм лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів для того, щоб зразу після народження дитини усі необхідні спеціалісти були в їхньому розпорядженні.

Подружжя, у яких вже народжувались діти з вродженими вадами, або які мають сімейну історію вад, повинні отримати консультацію лікаря-генетика. Спеціалісти такого профілю допомагають батькам зрозуміти причини вроджених аномалій і вірогідність їх повтору при наступних вагітностях. Лікар-генетик може також дати направлення до інших вузьких спеціалістів та порадити, до яких груп підтримки варто звернутись.

Переглянуто редакційною колегією I.B.I.S.: 05/02/2002

Будь ласка, дайте відповідь на ці чотири питання:

Вроджені вади розвитку
Класифікація вроджених вад розвитку

Вроджені вади розвитку розрізняють за етіологією, послідовністю виникнення, локалізацією та поширеністю в організмі (табл. 9.2).

Таблиця 9.2. Класифікація вроджених вад розвитку (Г. И. Лазюк, 1991)

За етіологічною ознакою

Вади невстановленої етіології

Залежно від послідовності виникнення

За обсягом ураження і поширеності в організмі

Залежно від часу виникнення в онтогенезі

1. За етіологією розрізняють такі групи вроджених вад:

— спадкові вади — виникають у результаті мутацій (генних, хромосомних або геномних); причинами можуть бути також уніпарентна ізодисомія або дисомія, геномний імпринтинг. Хромосомні та геномні мутації призводять до хромосомних хвороб, які виявляються синдромами множинних вроджених вад розвитку. Моногенні вади можуть бути ізольованими, системними і множинними. Приклади моногенних вад розвитку з різними типами успадкування наведено в табл. 9.3. Для багатьох вад характерна генетична гетерогенність (мутації різних генів можуть призвести до формування однієї і тієї ж вади);

— екзогенні (тератогенні) вади розвитку — зумовлені дією тератогенних факторів безпосередньо на ембріон або плід (тератогенні фактори — це фактори середовища, які порушують ембріональний розвиток і призводять до формування вад);

— мультифакторіальні вади — це вади, спричинені поєднаною дією генетичних і екзогенних факторів, жоден з яких окремо не є причиною вади (табл. 9.4);

— вади невстановленої етіології (вади, точну причину яких встановити не вдається).

Згідно з даними різних авторів, спадкові вади становлять приблизно 20-30 %, екзогенні (тератогенні) — 2-5 %, мультифакторіальні — 30-40 %, нез’ясованої етіології — 25-50 % (Н. П. Бочков, 2001 р.).

Проте фактично роль генотипу у формуванні вад значно більша. Багато вад неясної етіології, мабуть, зумовлені такими генетичними факторами, як нові домінантні мутації, мікроделеції, уніпарентна дисомія або ізодисомія, втрата імпринтингу. Уточнення генетичного діагнозу таких вад потребує використання спеціальних методів діагностики.

2. Залежно від послідовності виникнення розрізняють первинні та вторинні вроджені вади. Первинні вади виникають безпосередньо від дії етіологічного фактора (мутації і/або тератогенного фактора). Вторинні вади є ускладненням первинних вад і завжди патогенетично з ними пов’язані, тобто є «вадами вад». Наприклад, наслідком такої первинної вади розвитку, як діафрагмальна грижа (рис. 9.8), є вторинна вада — гіпоплазія легенів. Генетичний ризик завжди розраховують для первинної вади.

Таблиця 9.3. Моногенні вроджені вади розвитку з різними типами успадкування

Приклади моногенних вад

— гідроцефалія, зумовлена стенозом сильвієвого водопроводу;

— полікістоз нирок (дорослий тип) — виявляється після 30 років

— недосконалий остеогенез (підвищена ламкість кісток, блакитні склери, отосклероз)

Множинні вроджені вади розвитку

— синдром Апера (акроцефалія, мікроцефалія, синдактилія кистей і стіп, розумова відсталість);

— синдром Меккеля (енцефалоцеле, полідактилія, полікістоз нирок) (рис. 9.1);

— синдром Сміта — Лемлі — Опітца

(гіпотрофія при народженні, мікроцефалія(рис. 9.2), синдактилія, полідактилія, вади серця, нирок, легень, розумова відсталість);

(мутація гена, який бере участь у метаболізмі

— синдром Ленца (однобічна анофтальмія або мікрофтальмія (рис. 9.3), мікроцефалія, синдактилія, полідактилія, вади серця, шлунково-кишкового тракту, нирок та ін.)

Рис. 9.1. Синдром Меккеля (живіт збільшений внаслідок полікістозу нирок, полідактилія, енцефалоцеле)

Рис. 9.2. Синдром Сміта — Лемлі — Опітца: а — зовнішній вигляд хворого, сандалеподібна щілина на стопі; б — специфічне обличчя: короткий ніс з кирпатими ніздрями, птоз, довгий фільтр, мікрогенія, макротія; в, г — постаксіальна полідактилія кисті і стопи

Рис. 9.3. Синдром Ленца (анофтальмія, відстовбурчені вушні раковини, вузьке обличчя)

Примітка. АД — автосомно-домінантний тип успадкування; АР — автосомно-рецесивний тип успадкування; ХР — рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування.

Рис. 9.4. Аненцефалія

Рис. 9.5. Черепно-мозкова грижа

Рис. 9.6. Спинномозкова грижа

Рис. 9.7. Гіпоспадія (уретра у хлопчика відкривається на промежині)

Таблиця 9.4. Приклади мультифакторіальних вад розвитку (ізольованих і системних)

Дефект міжпередсердної перегородки

Дефект міжшлуночкової перегородки

Персистенція артеріальної протоки

Центральна нервова система — дефекти закриття нервової трубки

Аненцефалія (рис. 9.4)

Черепно-мозкова грижа (енцефалоцеле) (рис. 9.5, 11.3)

Спинномозкова грижа (менінгомієлоцеле) (рис. 9.6)

Гіпоспадія (рис. 9.7) Агенезія нирок

Щілина губи і/або піднебіння (див. рис. 3.4) Вроджений вивих стегна Клишоногість

3. За обсягом ураження і поширеності в організмі вади підрозділяються таким чином:

— ізольовані (поодинокі) — локалізовані в одному органі (пілоростеноз, полідактилія і т. ін.);

— системні — вади в межах однієї системи органів (тетрада Фалло);

— множинні (МВВР) — комплекс з двох або більше не індукованих одна одною вад розвитку в різних системах. Множинні вроджені вади розвитку можуть бути причинно (або патогенетично) пов’язані або виникати цілком випадково.

При виділенні групи множинних вроджених вад розвитку враховують первинні вади. Наприклад, при синдромі Дауна спостерігаються мікроцефалія, вади серця, травного тракту, іноді сечовидільної системи. Це синдром множинних вроджених вад розвитку.

Водночас комплекс із діафрагмальної грижі, гіпоплазії легенів, порушення лобуляції печінки не слід вважати множинними вадами, оскільки діафрагмальна грижа зумовила розвиток відповідних вторинних вад (гіпоплазії легенів, порушення лобуляції печінки). Такий комплекс вад, спричинених однією первинною вадою, називають аномаладом. Інший приклад — аномалад П’єра Робена (рис. 9.9). Первинна вада мікрогенія спричинює вторинну ваду — палатосхіз (вовчу пащу).

Ізольовані та системні вади розвитку класифікуються за анатомо-фізіологічним принципом. Виділяють такі групи вад:

1. Вади ЦНС і органів чуття.

2. Вади обличчя і шиї.

3. Вади серцево-судинної системи.

4. Вади дихальної системи.

5. Вади органів травлення.

6. Вади кістково-м’язової системи.

7. Вади сечової системи.

8. Вади статевих органів.

9. Вади ендокринних органів.

10. Вади шкіри і її похідних.

11. Вади посліду.

Рис. 9.8. Діафрагмальна грижа: 1 — ліва легеня; 2 — петлі кишки в грудній порожнині; 3 — шлунок; 4 — діафрагма

Рис. 9.9. Аномалад П’єра Робена (різко виражена гіпоплазія нижньої щелепи)

Частоту окремих груп вад підсумовано в табл. 9.5.

Множинні вроджені вади розвитку класифікують за етіологічним принципом.

1. Хромосомні синдроми.

2. Генні синдроми.

3. Синдроми, зумовлені тератогенними факторами.

4. Синдроми невстановленої етіології.

5. МВВР невстановленої етіології.

У міжнародній програмі моніторингу за вродженими вадами розвитку нині відсутній показник «множинні вроджені вади розвитку», оскільки сучасні методи дослідження дозволяють встановити точний генетичний діагноз певного синдрому МВВР.

Таблиця 9.5. Частота окремих груп вад в популяції

Множинні вроджені вади розвитку

Ізольовані та системні ВВР:

— вади нервової трубки;

8,4-22,3 (вади ЦНС — 30 % усіх вад)

— вади серцево-судинної системи

— вади статевих органів

У зарубіжній літературі ізольовані та системні вади класифікуються як мальформації, дизрупції, деформації та дисплазії.

Мальформації (malformation) — ВВР, які виникають при неправильному формуванні ембріональних структур. Це означає, що зачаток органа початково аномальний і його розвиток не може відбуватися нормальним шляхом. Прикладами мальформацій можуть бути такі вади серця, як дефект міжшлуночкової перегородки, дефект міжпередсердної перегородки, заяча губа і/або вовча паща, вади нервової трубки (аненцефалія, спинномозкова грижа) та ін. Більшість ізольованих мальформацій є мультифакторіальними. Вони можуть бути також наслідком генних, хромосомних і геномних мутацій, ефекту тератогенів.

Дизрупції (disruption) — руйнування — це ВВР, які виникають в органах, що нормально розвиваються, під впливом інфекційних агентів, механічних пошкоджень (амніотичні перетяжки) або порушення кровообігу. Прикладом дизрупції може бути ампутація пальців унаслідок амніотичних перетяжок.

Деформація (deformation) — аномальна форма або положення частини тіла внаслідок дії зовнішніх механічних (недизруптивних) сил. Прикладами можуть бути дисплазія тазостегнових суглобів, клишоногість, які можуть формуватися при маловодді, пухлинах або вадах матки, при багатоплідній вагітності та внаслідок інших причин. Як правило, деформації виникають у пізні періоди вагітності.

Дисплазія (displasia) — системні вади, що є наслідком порушення будови тканини. Ефект дисплазії спостерігають у всіх органах, до складу яких входить дана тканина. Прикладом може бути ангідротична ектодермальна дисплазія, при якій спостерігаються ураження багатьох похідних ектодерми (волосся, потові залози, зуби, нігті), а також osteogenesis imperfecta (підвищена ламкість кісток). Більшість дисплазій зумовлена генними мутаціями.

Множинні вроджені вади розвитку в зарубіжній літературі класифікуються як синдроми, послідовності й асоціації.

Синдром — комплекс множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Прикладами можуть бути хромосомні хвороби, які проявляються синдромами множинних вроджених вад розвитку, моногенні синдроми МВВР, синдроми, спричинені тератогенними факторами.

Послідовність (siquence) — МВВР, які є «каскадом» однієї первинної вади (зв’язок патогенетичний, а не причинний). Так, первинна вада — спинномозкова грижа — може призвести до такої послідовності: параліч нижніх кінцівок, атрофія м’язів, клишоногість та ін. Інший приклад — аномалад П’єра Робена. Первинна вада — мікрогенія (гіпоплазія нижньої щелепи), а її наслідком є послідовність інших вад: зменшення ротової порожнини, порушення формування піднебіння, вовча паща.

Асоціації — невипадкове поєднання кількох вроджених вад розвитку у різних індивідів, невідоме як синдром або послідовність. Причини асоціацій, як правило, недостатньо з’ясовані. Прикладом може бути VATER-асоціація (вади хребта, атрезія ануса, трахеостравохідні нориці, гіпоплазія променевих кісток і перших пальців кисті та ін.).

VATER -асоціація — акронім від перших літер англійських слів:

Vertebral (V) anomalies — порушення будови хребців

Anal (A) atresia — атрезія ануса

Esophageal (E) fistula — трахеостравохідна фістула

Radial (R) and/or Renal (R) anomalies — вади променевої кістки і/або нирок.

4. Класифікація вроджених вад залежно від часу виникнення в онтогенезі

Залежно від того, який об’єкт був підданий дії фактора ушкодження, виділяють гаметопатії, бластопатії, ембріопатії і фетопатії.

Гаметопатії — це спадкові вроджені вади розвитку, в основі яких лежать мутації в статевих клітинах батьків пробанда (незалежно від того, успадковуються мутації або виникли вперше).

Бластопатії — це вади, які формуються в перші 15 днів після запліднення. Ця стадія розвитку називається бластогенезом (звідси назва вад — бластопатії). Цей період є першим критичним періодом ембріонального розвитку, коли тератогенні фактори діють за принципом «все або нічого», тобто зародок або гине, або (через велику репаративну здатність його клітин) продовжує розвиватися без вад. Частота загибелі зародка в перші 15 днів після запліднення найбільша і досягає 35-50 % від усіх запліднених яйцеклітин.

Проте деякі вади розвитку в цей період все ж таки формуються. До них належать:

— міхуровий занос (розвиток похідних трофобласта і порушення формування ембріобласта) — як правило, міхуровий занос є наслідком поліплоїдії або однобатьківської диплоїдії, іноді іншої хромосомної патології;

— двійникові вади (близнята, що повністю або частково не розділилися) — краніопаги, торакопаги (рис. 9.10), ішіопаги та ін.;

— сиреномелія — зрощення нижніх кінцівок (рис. 9.11);

— циклопія — вада головного мозку, обличчя, одним із симптомів якої є наявність одного ока (рис. 9.12);

— гіпоплазія або аплазія позазародкових органів (амніона, жовткового мішка) та ін.

До бластопатій належать також мозаїчні форми хромосомних хвороб, які виникають внаслідок нерозходження хромосом на ранніх стадіях дроблення зиготи.

Ембріопатії — це вади, які формуються в період з 16-го дня після запліднення до кінця 8-го тижня. У цей період відбувається закладка тканин і органів зародка (гістогенез і органогенез), тому більшість вад, незалежно від етіології, формується в цей період. Деякі тератологи зараховують до ембріопатій лише вади тератогенної природи, незважаючи на те, що спадкові вади морфологічно виявляються теж у цей період.

Протягом зазначеного періоду зародок максимально чутливий до дії тератогенних факторів. На 3-8-й тиждень після запліднення припадає другий критичний період ембріонального розвитку (найбільш небезпечний з точки зору формування вад). Спонтанними абортами в цей період закінчуються більше 10 % усіх зареєстрованих вагітностей.

Фетопатії — вади, які формуються з 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку до пологів (фетальний, або плодовий період). У цей час справжні вади розвитку можуть виникнути лише в тому випадку, якщо орган не закінчив свого розвитку. До таких органів належать мозок, легені, зуби, статеві органи. Водночас можуть розвинутися вторинні вади, тканинні дисплазії, гіпоплазії органів і плода в цілому. На 5-6-й місяць вагітності у плода з’являється здатність до запальних реакцій і можуть виникнути вади розвитку внаслідок запального процесу (гідроцефалія при токсоплазмозі). До фетопатій належать вади, пов’язані з деякими ендокринними хворобами, наприклад, цукровим діабетом.

Для кожного органа можна назвати термінаційний тератогенний період — це граничний період внутрішньоутробного розвитку, протягом якого етіологічний фактор може спричинити в органі розвиток вади. Наприклад, закладка верхньої кінцівки відбувається на 24-ту добу, нижньої кінцівки — на 28-му. Кінцівки формуються до 56-го дня, коли відбувається формування нігтьових фаланг. Отже, термінаційний тератогенний період більшості вад кінцівок — 24-56-та доба.

Биологическая библиотека - материалы для студентов, учителей, учеников и их родителей.

Наш сайт не претендует на авторство размещенных материалов. Мы только конвертируем в удобный формат материалы, которые находятся в открытом доступе и присланные нашими посетителями.

Если вы являетесь обладателем авторского права на любой размещенный у нас материал и намерены удалить его или получить ссылки на место коммерческого размещения материалов, обратитесь для согласования к администратору сайта.

Разрешается копировать материалы с обязательной гипертекстовой ссылкой на сайт, будьте благодарными мы затратили много усилий чтобы привести информацию в удобный вид.