Хромосомні аномалії плода

Хромосомні патології плода – це тяжкі збої розвитку ембріона, що все частіше зустрічається у вагітних. Більшість із них можна діагностувати у першому триместрі. Лікування вони не піддаються. Батьки мають право вибору і можуть наперед дізнатися про майбутні труднощі. Причини та прояв таких порушень докладно описано у цій статті.

Що це таке

Хромосомні аномалії - це генетичні захворювання, які виникають при зміні кількості або структури в ланцюжку ДНК. Часто спостерігається трисомія 21 хромосоми.

Захворювання зустрічається у 1 із 700 новонароджених. Характерним є відхилення розумового розвитку, специфічні ознаки із боку зовнішності. Особливо виділяється обличчя, очі.

Друга поширена аномалія 13, 18 хромосом. Такі відхилення набагато небезпечніші, ніж синдром Дауна. Часто діти із такими порушеннями не виживають.

Новонароджені мають виражені дефекти розвитку з боку зовнішності та внутрішніх органів. Дані патології виявляються у серйозних розумових відхиленнях.

У медицині описано близько 300 різних хромосомних розладів.

Причини

Насамперед при плануванні дитини лікар повинен провести опитування майбутніх батьків і дізнатися про наявність спадкових захворювань. Також велике значення мають умови та рівень життя. Ці фактори є провідними у появі генетичних мутацій.

До групи ризику входять майбутні мами та тата:

• вік яких старше 35 років;
• з наявністю таких захворювань у кровних родичів;
• які проживають в екологічно забруднених регіонах;
• із шкідливими умовами роботи.

Такі фактори підвищують ймовірність розвитку хромосомних патологій, особливо за наявності генетичної схильності. Якщо відхилення виявляють своєчасно, лікарі не радять парі народжувати.

При настанні вагітності оцінюють ступінь ураження ембріона, шанси на його виживання та подальше життя.

Як розпізнати

Ознаки хромосомної аномалії у плода вважаються умовними, оскільки остаточно не вивчені. До них відносяться:

• загроза викидня в першому триместрі;
• часті болі, що тягнуть, в нижній частині живота;
• недостатній рівень протеїну у крові;
• підвищений рівень ХГЛ;
• довжина носових кісток та повільне зростання трубчастих;
• неактивність крихти;
• передчасне старіння плаценти;
• гіпоксія;
• патології кровообігу, виявлені при допплерометрії;
• мало-або багатоводдя;
• кісти у головному мозку;
• набряклості.

Ознаки є неоднозначними і можуть бути нормою з огляду на особливості організму майбутньої мами та малюка. Точні результати можна отримати лише за допомогою аналізів крові, УЗД.

Методи діагностики

Інформативним методом діагностики вважається скринінг 1 триместру. Його проводять у 12 тижнів. Він складається з УЗД обстеження та аналізу крові.

Важливо розуміти, що аналіз є достовірним, але не може показати 100% позитивний або негативний результат. Тож гарантії не дає ніхто.

На такому етапі лікар розраховує можливість. При цьому враховує вік батьків та їхній анамнез.

Другий скринінг не надає таку інформативність. Точніші відомості можна отримати інвазивними методами:

• дослідження амніотичної рідини;
• біопсія хоріону;
• забір пуповинної крові.

Їх проводять із метою визначення каріотипу. За допомогою вивчення біоматеріалу визначають хромосомні аномалії плода.

Розшифровка та ризики

Ризики ХА у плода має визначити лікар після одержаних результатів. Зазвичай розшифровкою займається гінеколог, але можливо знадобиться консультація генетика. Остаточне рішення виноситься на підставі досліджень крові та ультразвукової діагностики.

Результати УЗД

У процесі УЗД оцінюють будову майбутньої людини. При ХА виявляють відповідні ознаки. Ними є:

• довжина носової кістки;
• будова внутрішніх органів (особливо сечовидільної системи);
• товщина комірного простору.

За наявності порушень візуально помітні затримки у розвитку ембріона. Це супроводжується дисфункцією кровотоку та плаценти.

Показники крові

І тут оцінюють результати скринінгів, аналізів визначення рівня гормонів. Розшифрування здійснюється у пропорціях кількості гормонів. Наприклад – 1:100 означає високу ймовірність, 1:1000-середню, 1:100000 – низьку.

Прогнози

Батьки, які зіткнулися з хромосомними аномаліями, у дитини чекає нелегкий вибір. Дані відхилення, як і будь-які генетичні захворювання, є невиліковними. Медицина може запропонувати лише штучне переривання вагітності.

Таке рішення ухвалити нелегко, але важливо розсудливо оцінювати всі ризики. Перед цим важливо уточнити таку інформацію у лікаря:

• вид патології, що діагностували;
• можливі наслідки;
• ймовірність загрози викидня та завмирання;
• скільки років живе дитина із певними відхиленнями.

Відповіді на запитання допоможуть визначити, чи готова сім'я виховувати дитину-інваліда. Це допоможе ухвалити рішення.

Наприклад, діти із синдромом Дауна дуже світлі та добрі. Якщо виявилася 21 хромосома під час вагітності, у будь-якому випадку є право на вибір.

Можливі захворювання

Хромосомні аномалії плода можуть стати причиною найнебезпечніших наслідків. Часто це пов'язано із зовнішніми потворностями, поразкою ЦНС. Багато залежить від того, який вид порушення поширився. Наприклад, зміни вплинули на їх кількість чи структуру.

Порушення числа хромосом

До них належать такі синдроми.

1. Дауна - патологія 21 пари, супроводжується недоумством, порушенням фізичного розвитку, характерною зовнішністю особи.
2. Патау - відхилення в 13 хромосомі, важка аномалія, для якої характерно багато вад, діти зазвичай виживають до року.
3. Едвардса – порушення у 18 парі, причина зазвичай ховається у віці майбутніх батьків, більшість дітей помирають до 3 місячного віку.

Зміни у кількості статевих хромосом

До таких відхилень відносяться:

Хромосомні та генетичні аномалії: «Природа експериментує завжди наосліп»

На жаль, не всі діти народжуються здоровими. Деякі діти з'являються на світ із хромосомними та генетичними порушеннями. Що робити, якщо вони виявлені? Чому може бути небезпечно народжувати перших дітей жінкам віком від 30 років? Репродуктолог Андрій Іванов розповідає про терміни фертильності, генетичний код, скринінги і все те, що хвилює майбутніх батьків.

Андрій Іванов – акушер-гінеколог вищої категорії, лікар-репродуктолог. Стаж роботи у сфері ЕКЗ – 27 років. Закінчив Перший Ленінградський медичний інститут імені академіка І. П. Павлова. Член Російської асоціації репродукції людини.

Усі хромосоми вишиковуються за принципом матрьошки

— Хромосомні та генетичні порушення — у чому різниця? — Геном людини — код, записаний у 23 парах хромосом на так званих флешках.У кожній хромосомі є певна послідовність генів, які ніколи не працюють одночасно. Хтось трудиться, хтось спить. Процеси дорослішання, статевого дозрівання, старості - це закриття одних генів та початок роботи інших. Генетичні захворювання обумовлені відсутністю чи наявністю тієї чи іншої гена. Це спричиняє конкретну хворобу, відому людству. Наприклад, муковісцидоз. Коли ми говоримо про хромосомні хвороби, то маємо на увазі, що не вистачає якоїсь флешки. Або є зайва. У цьому випадку багато залежить від обсягу інформації, який «записаний» на цю конкретну відсутню або додаткову «флешку». Всі хромосоми за номерами вибудовуються за принципом матрьошки: найбільша перша, і вниз друга, третя і далі. Порушення менш значних хромосомах буде менше відбиватися на індивідуумі. Наприклад, не вистачає статевої хромосоми, і ось вам синдром Клайнфельтера. Є порушення у 21 хромосомі – синдром Дауна. — А які значніші? — Порушення у перших п'яти хромосомах — це, як правило, фатальний результат ще на етапі ембріогенезу. Вони інформаційно найбільш значущі. Ембріони з порушеннями в цих хромосомах навіть не піддати генетичному аналізу, тому що вони перестають розвиватися дуже рано. Матеріал на дослідження просто не отримати.

Що буде з новонародженим, не знає ніхто

— Не можна передбачити хромосомні зміни на стадії планування вагітності? - Ні. — А чи ймовірність генетичних порушень? — Людство поки що не здатне будувати прогнози щодо поєднання генів і передбачати з точністю, відсутність якого гена до чого призведе. Те, що є сьогодні і робиться при ЕКЗ, — перерахунок «флешок», хромосомного набору.У результаті робиться висновок: нормальний генотип. Або ні. Але що буде з немовлям, не знає ніхто. Навіть здоровий ембріон не дає гарантії 100% позитивного результату вагітності. Якщо питання про ЕКЗ не стоїть, просто так умовно здоровій людині йти обстежитися на якісь генетичні захворювання при плануванні вагітності немає сенсу. А якщо є реальний ризик якоїсь генетичної патології, серед родичів будуть люди з таким діагнозом. Тут привід обстежитися є. Але не на етапі репродукції, а під час дорослішання.

Генетика не підлягає корекції

— Чи можна коригувати генетичну патологію, виявлену внутрішньоутробно? — Генетика не має корекції. Це даність та фатальність. Якщо в період вагітності виявляють якусь генетично або хромосомно зумовлену патологію, людину знайомлять із цією інформацією та пропонують прийняти рішення. Звісно, ​​тут питання ще й у етиці, і щодо суспільства. Наприклад, у Великій Британії більшість пар, які дізналися, що у плода на 12–14 тижні виявлено синдром Дауна, вирішують народжувати, бо це вже людина. Так, з можливими проблемами, але цілком життєздатним. У нас у цьому плані суспільство поки що більш радикальне. — Те, що прояв генетичного захворювання може спровокувати якийсь несприятливий зовнішній чинник, наприклад щеплення — міф чи правда? — Ні щеплення, ні мікроби, ні щось ще не може дати старт генетичному захворюванню. Генетика - це код, він спрацює у будь-якому випадку. Але коли я не знаю, то списуватиму на все, в тому числі на щеплення. Природа експериментує завжди наосліп.При з'єднанні певної яйцеклітини з певним сперматозоїдом виходить генетичний код, якого не було землі до і не буде після. Будь-яке поєднання, яке породжується, унікальне, і що з ним буде, як воно розвиватиметься, вам не скаже ніхто.

Робити скринінги необхідно

— Якщо пара дізнається про якусь патологію/аномалію розвитку плода, є сенс перевіряти ще раз по кілька разів висновок, консультуючись у інших фахівців? — Часто генетичні захворювання плутають із вадами розвитку — порушеннями, спричиненими внутрішніми факторами організму чи зовнішнього середовища під час реалізації нормальної генетичної програми. Найчастіше вони пов'язані із захворюваннями жінки. Якщо на скринінгу виявлено саме вади, потрібно пам'ятати, що ми живемо в мегаполісі. У нас є висококваліфіковані спеціалісти будь-якого профілю. Вони можуть коригувати вади розвитку плода за фактом народження. Питання лише в тому, що і з яким ступенем успіху. Тобто, дивляться життєздатність — чи можна буде після народження дитини порок коригувати. Тому, коли на першому скринінгу вам пропонують перервати вагітність з таких причин, треба обов'язково додатково проконсультуватися у генетиків і далі діяти за обставинами. — Тобто метод УЗД-скринінгу не завжди може бути 100% достовірним? — Стандартний протокол обстеження включає біохімічний та ультразвуковий скринінг першого, другого та третього триместрів. Це золотий стандарт, що дозволяє на ранньому етапі ловити різні відхилення. Насамперед, на скринінгу дивляться генетику, потім вади розвитку. Є поняття норми, і якщо є відхилення, слід обстежити далі.Біохімія не завжди дає точний результат, але вірогідно допомагає в отриманні ясної картини. УЗД не виключає людського фактора – тут важливо хто, як і на чому дивиться. Навіть якщо це хороший апарат, це не означає, що на ньому працює грамотний експерт. Але існуюча система дворівневої перевірки дає можливість перевіряти ще раз будь-який висновок. — Часто жінок лякає перспектива забору пуповинної крові або навколоплідних вод, оскільки це малоприємний та потенційно небезпечний метод обстеження… — Будь-яка інвазивна методика обстеження — біопсія плаценти, навколоплідних вод, забір крові з пуповини може мати ускладнення. Але це роблять лише за абсолютними свідченнями. Тобто, все залежить від того, наскільки виражений ризик появи новонародженого з відхиленням. Якщо він високий, треба робити. Хвороби, які потенційно ведуть до серйозного ступеня інвалідизації, можуть бути приводом для того, щоб не переносити ембріон у разі ЕКЗ, а за природної вагітності — для її переривання. Повірте, просто призначати якісь додаткові обстеження ніхто не зацікавлений. — А як ви ставитеся до того, що жінки з різних причин відмовляються від скринінгу? — Тут є дві крайнощі. Перша — самозалякування за допомогою подруг та інтернету, налаштованість на те, що «я завагітніла і тепер точно помру». Друга — повне ігнорування лікарів та будь-яких обстежень. Найоптимальніше – знайти золоту середину. Так, вагітність не хвороба, все буде гаразд. Але поводитися при цьому треба цивілізовано. Робити скринінги та спостерігатися у жіночій консультації необхідно. До речі, протоколи обстеження вагітних у нас не дуже відрізняються від того, що практикують в інших країнах. Забрати скринінги не можна.Це темрява і нецивілізований підхід.

У жінки всі статеві клітини видаються при народженні

— Чи справді вік вагітної сильно впливає на ймовірність розвитку її майбутньої дитини патологій? — Щодо хромосомних аномалій — так. — Чи можете пояснити чому? — Якщо чоловік кожні 72 дні виробляє нову партію сперматозоїдів, то у жінки усі статеві клітини видаються при народженні. У новонародженої дівчинки є пул яйцеклітин, і в репродуктивному віці вона їх тільки витрачатиме. Кожен цикл жіночий організм пропонує для запліднення найкращі з усіх клітин. При цьому всі вони різні — в однієї хромосоми повернені, в іншої гени переставлені, у цієї взагалі бракує хромосоми. Але вибирається завжди найкраще з того, що є. Що вік жінки, то менше залишається клітин, у тому числі можна вибрати. І тим більша ймовірність, що для запліднення пропонуватимуться якісь порушення. Тобто їх поки що не звали, але настав вік 40, і довелося звернутися. Коли жінка в 40 років приходить робити ЕКЗ, ми в середньому отримуємо з 10 ембріонів лише 2 життєздатних — решта не розвивається. Гарантований період розмноження – до 27 років. З 27 до 37 – додатковий. При цьому можна і в 20 років дати початок життю дитині із синдромом Дауна, і в 45 народити здорового. Але в групі 20-річних це буде 1 випадок на 50 тисяч, а після 40 уже відсотки від загальної кількості. Після 37 років рекомендую навіть тим, хто приходить за ЕКЗ по ЗМС, робити генетичний аналіз ембрірону. Але він до ЗМС не входить.— Тобто, тенденція до того, що жінки починають все пізніше народжувати перших дітей, не дуже хороша? — У сценарії під назвою «життя» фертильна функція має бути закінчена щонайменше за 20 років до смерті. Природа покладає відповідальність за репродукцію саме на жінку. І якщо вона втрачає здатність до розмноження приблизно за 20 років до смерті, чоловік може розмножуватися все життя. Хороший рівень відтворення потомства - 4 дитини. Це укладається приблизно 10 років життя. Тепер візьміть їх і подивіться, коли краще? З 20 до 30 – нормально, а з 30 до 40 – вже тяжко, тому що часто ти сам уже не сильно здоровий, а дитина вимагає свого. Вагітність після 40 – це часто вже донорські яйцеклітини. Тенденція до народження перших дітей віком за 30 неминуче веде до виродження. І впливає не тільки на окрему жінку, а на всі сфери соціуму. - Наприклад? — Чим молодша мати, тим менший ризик проблем зі здоров'ям у дитини, тим здоровіше суспільство. Або, наприклад, таке явище, як виховання онуків бабусями та дідусями в перспективі пропадає і вікові підвалини будуть змінюватися. І це лише один із аспектів. У зв'язку з пізніми пологами змінюватиметься суспільство.

Хромосомні аномалії під час вагітності: які бувають і чому вони розвиваються?

Хромосомна аномалія виникає, коли плід має неправильну кількість хромосом, неправильну кількість ДНК у хромосомі чи хромосоми зі структурними дефектами. Ці аномалії можуть призвести до розвитку вроджених патологій розвитку, розладів, таких як синдром Дауна, або викидня під час виношування.Розповідаємо, що таке хромосомні аномалії, чи «генетичні поломки», чому вони розвиваються і хто у групі ризику.

10 ефективних порад щодо догляду за шкірою взимку

Як захистити шкіру від морозу, снігу та поривчастого вітру? 10 порад з догляду, які допоможуть вам зберегти красу та здоров'я шкіри взимку.

Розуміння генів та хромосом

Наше тіло складається із клітин. Всередині кожної клітини знаходиться ядро, а всередині ядра - хромосоми. Хромосоми важливі, тому що вони містять гени, які визначають наші фізичні характеристики, групу крові і навіть те, наскільки ми є сприйнятливими до певних захворювань.

Дивно, але навіть риси характеру – наприклад, схильність до ризику та азартних ігор – також можуть визначатися генами.

Будь-яка клітина організму зазвичай містить 23 пари хромосом (загалом 46 хромосом), кожна з яких містить приблизно від 20 000 до 25 000 генів. Половина хромосом людини походить із яйцеклітини мами, а інша половина - зі сперматозоїда батька.

Що таке хромосомні аномалії?

Хромосомні аномалії – це відмінності у хромосомах, які можуть виникнути під час розвитку. Вони можуть бути "de novo" (унікальними для плода) або успадковані від батька. Аномалії поділяються на дві категорії: кількісні та структурні.

Кількісні аномалії хромосом

Це означає, що кількість хромосом відрізняється від норми; їх може бути більше чи менше. Таке явище також називається анеуплоїдією. Наприклад:

• Моносомія: у парі відсутня хромосома.
• Трисомія: три хромосоми замість двох.

Структурні аномалії

Коли склад хромосоми відповідає нормі, це називається структурної аномалією. Існує кілька способів виникнення структурних аномалій.

• Транслокація: одна ділянка хромосоми переноситься на іншу. Це може бути робертсонівська транслокація, коли одна хромосома прикріплюється до іншої, або реципрокна транслокація, коли дві хромосоми міняються місцями.
• Делеція: є віддалена або відсутня частина хромосоми.
• Дуплікація: хромосома копіюється, у результаті утворюється додатковий генетичний матеріал.
• Кільце: кільце/коло утворюється внаслідок відриву частини хромосоми.
• Інверсія: частина хромосоми відривається та перевертається, а потім знову прикріплюється до вихідної структури.

Чому виникають хромосомні аномалії плода?

Хромосомні аномалії виникають через те, що розподіл клітин йде не за планом. Типовий поділ клітин відбувається шляхом мітозу або мейозу.

• Коли клітина, що містить 46 хромосом, поділяється на дві клітини, це називається мітозом. Нові клітини також повинні мати 46 хромосом кожна. Людські тіла складаються з клітин, що утворилися внаслідок мітозу.
• При мейозі клітина також поділяється на дві половини, але кожна з цих половинок має по 23 хромосоми. Мейоз – процес, який спостерігається у сперматозоїдів та яйцеклітин у репродуктивних органах.

Якщо мітоз або мейоз призводять до утворення іншого числа хромосом, ніж належить, це вважається за хромосомне захворювання.

Фактори ризику

Існують деякі фактори, які потенційно можуть збільшити ймовірність хромосомного захворювання. Одним із них є вік батьків.

Існує вищий ризик хромосомних аномалій у жінок 35 років і більше.Незважаючи на суперечливі дослідження та додаткову інформацію про літній батьківський вік (іноді визначається як 40 років і старше), за даними дослідження вчених Клініки Клівленда, він також свідчить про можливий підвищений ризик хромосомних захворювань.

Крім того, фактори навколишнього середовища, такі як забруднення або вплив ліків на плід, можуть бути пов'язані з хромосомними аномаліями.

Хромосомні захворювання плода

Існують різні типи порушень, які можуть виникнути через аномальні хромосоми. Наступний список не є вичерпним, а скоріше включає захворювання, за яких плід має найкращі шанси дожити до народження.

Одним із найвідоміших хромосомних захворювань є синдром Дауна (також відомий як трисомія 21), який викликається зайвою копією хромосоми 21. Деякі із загальних рис синдрому Дауна — затримка розвитку, маленьке зростання, патологія повік, низький м'язовий тонус і глибока складка посередині долоні.

Причини синдрому Дауна не зовсім зрозумілі, але вчені відзначили, серед іншого, загальний зв'язок між віком матері та трисомією.

Синдром Тернера (також відомий як дисгенезія гонад), який вражає лише дівчаток, виникає внаслідок відсутності або часткової відсутності однієї з Х-хромосом. Це може призвести до безпліддя та/або невисокого зростання. Іншими ознаками розладу можуть бути набряки ніг/рук, зайва складка на шиї, проблеми з нирками та серцем, а також аномалії скелета. Синдром Тернера також може призвести до викидня або мертвонародження.

Синдром Клайнфельтера, також відомий як синдром XXY, є результатом наявності додаткової Х-хромосоми у хлопчиків. Він пов'язаний з високими показниками безпліддя та статевої дисфункції. Зазвичай синдром залишається непоміченим до статевого дозрівання, а потім проявляється слабкою мускулатурою, високим зростанням, невеликою кількістю волосся на тілі та маленькими геніталіями.

Трисомія 13, або синдром Патау, викликана зайвою копією хромосоми 13. Синдром може викликати важку розумову відсталість, а також вади серця, недорозвинення очей, зайві пальці рук або ніг, заячу губу та аномалії головного або спинного мозку. Синдром Патау зустрічається в одного з кожні 16 000 народжень, при цьому немовлята зазвичай помирають протягом перших днів або тижнів життя.

Трисомія 18, іноді звана синдромом Едвардса, викликана додатковою копією хромосоми 18. Синдром зустрічається в однієї дитини з кожних 5000 живороджень. Синдром Едвардса характеризується низькою вагою при народженні, маленькою головою неправильної форми та іншими небезпечними життя дефектами органів. Синдром Едвардса не піддається лікуванню і зазвичай призводить до смерті ще до народження або протягом першого року життя.

Синдром потрійної Х-хромосоми (при якому три копії Х-хромосоми), також відомий як синдром трисомії Х або ХХХ, вражає тільки жінок. Хромосомна аномалія може зробити їх вище за середній зріст, з більш слабкими м'язами, викликати проблеми з мовленням або створити проблеми з координацією.

Синдром ХХХ вражає 1 із 1000 жінок.

Синдром XYY вражає 1 із 1000 чоловіків і викликаний наявністю додаткової Y-хромосоми.Симптоми синдрому XYY різняться, але чоловіки з цим розладом можуть бути вищими за середні, мати порушення обробки мови або труднощі з координацією. Він також може викликати проблеми з поведінкою, тремор рук та ослаблення м'язів.

Синдром ламкої Х-хромосоми, або синдром Мартіна-Белла, виникає внаслідок зміни гена Х-хромосоми. Він може викликати інтелектуальні порушення та порушення навчання, соціальні/поведінкові проблеми та затримки розвитку.

Коли у дитини ділянка хромосоми 5 відсутня, це викликає синдром Cri-du-chat (котячий крик). Аномалію названо так тому, що немовлята, у яких вона є, можуть видавати крик, що імітує котячий. Симптоми синдрому котячого крику можуть включати невеликий розмір голови, слабкий м'язовий тонус у немовлят, затримку розвитку, низьку вагу при народженні, ваду серця або розумову відсталість.

Ускладнення вагітності через хромосомні аномалії

Хромосомні аномалії можуть призвести до ускладнень під час вагітності. Двома такими ускладненнями є викидень та молярна вагітність.

Викидня

Хромосомні аномалії є однією з основних причин викидня в першому триместрі. При ранньому викидні хромосомні помилки можуть стати на заваді нормальному розвитку ембріона. Коли це відбувається, імунна система вагітної може відреагувати мимовільним перериванням вагітності, хоча деякі викидні, як і раніше, вимагають медичної чи хірургічної допомоги, щоб тканина вийшла з матки.

Дослідження австралійських вчених із Cyto Labs Pty показують, що хромосомні аномалії є причиною 50% і більше випадків викиднів вперше.У більшості випадків помилка є випадковою аномалією, і наступна вагітність буде здоровою.

Молярна вагітність

В інших випадках хромосомна аномалія може призвести до рідкісного стану, що називається молярною вагітністю.

• Повна молярна вагітність виникає, коли яйцеклітина не має генетичної інформації та запліднюється одним або двома сперматозоїдами.
• Часткова молярна вагітність. Часткова молярна вагітність виникає, коли яйцеклітина з генетичним матеріалом запліднюється двома сперматозоїдами.

Хромосомне тестування: генетичні тести під час вагітності

Ближче до кінця першого триместру майбутні мами проходять перший скринінговий тест, який надасть інформацію про можливість наявності у дитини хромосомних аномалій. Ці тести не можуть діагностувати хромосомні аномалії, але показують рівень ризику.

Скринінги при вагітності включають УЗД та аналізи крові, такі як набір біомаркерів або тестування циркулюючої плацентарної ДНК.

Хоча скринінгові тести не можуть діагностувати хромосомні аномалії, є додаткові аналізи, які можуть це зробити.Діагностичні тести, такі як паркан ворсинок хоріону та амніоцентез, інвазивні, але можуть діагностувати відхилення, які не могли бути виявлені попередніми скринінговими тестами.

Хоча існують скринінги, які можна провести в першому та другому триместрі, щоб отримати уявлення про розвиток чи ускладнення, генетичне консультування до зачаття може надати більше інформації, цінної для пар, які хочуть дітей. Про це читайте у статті «10 приводів звернутися до генетика: коли потрібний цей фахівець?».

Використані фотоматеріали Unsplash

Читайте далі

Що робити, якщо шкіра червона та обвітрена?

Мороз і вітер негативно впливають на стан шкірних покривів, викликають лущення та роздратування. Що робити, якщо шкіра обвітрена та червона? Як її доглядати?

10 ефективних порад щодо догляду за шкірою взимку

Як захистити шкіру від морозу, снігу та поривчастого вітру? 10 порад з догляду, які допоможуть вам зберегти красу та здоров'я шкіри взимку.

Профілактика хвороб: свіже повітря у будинку

Як подбати про профілактику алергії та інших хвороб у власній квартирі, розповімо сьогодні.

Геморой: різні способи лікування

Предіабет: як уникнути діабету?

Своєчасне виявлення підвищення цукру на крові допомагає виявити предіабет і уникнути розвитку справжнього діабету.

Довголіття: як продовжити життя?

Як виявляються проблеми з імунною системою?

За якими симптомами можна запідозрити аутоімунну патологію, а коли йдеться просто про «слабку імунну систему»?

Як зміцнити імунітет без ліків: 13 доступних способів

Мієлопроліферативне новоутворення крові - що це за хвороба?

Кров натще: як їжа впливає на біохімію тіла

Багато аналізів крові здаються натще. Що це означає, а головне на які показники може вплинути їжа?

Гемоглобін. Його значення та роль в організмі людини

Кожен із нас хоч раз у житті зустрічався із «клінічним аналізом крові» або так званим «загальним аналізом крові». Якщо ви звернули увагу, на першому місці у виданому бланку, як правило, знаходитиметься цифра, що вказує на вміст гемоглобіну в крові.

Хронічний лейкоз: чи можливе лікування?

Хронічний лейкоз – це грізне захворювання, яке забирає мільйони життів. Чи є шанси на лікування?

Хронічний мієлолейкоз: 200 років боротьби з випадковою мутацією

Хронічний мієлоїдний лейкоз – випадковість, яку не дано передбачити. Але медицина вже знайшла спосіб продовжити життя пацієнтам із півроку до десятків років.

Рідкісні захворювання: поліцитемія

Поліцитемія: Рідкісне захворювання, про яке мало хто знає. У статті MedАboutMe – цікаві факти про це захворювання.

Рак молочної залози: 11 міфів про хворобу

Як доглядати зуби, щоб рідше звертатися до стоматолога?

Які десять нетипових порад від дитячого стоматолога як профілактика допоможуть вам зберегти здоров'я зубів і заощадити в майбутньому на відвідуваннях дантиста.

Вся правда про дитячі какашки: що вважати нормальним?

Розшифровуємо вміст підгузника: який стілець нормальний для дитини до року, а з чим бігти до лікаря.