Ознаки та симптоми галактоземії

Галактоземія є рідкісним спадковим захворюванням, яке характеризується розвитком уражень нервової системи, печінки, кришталика ока через порушення обміну галактози.

Причини галактоземії

Оскільки захворювання носить спадковий характер, то можна стверджувати, що виною появи галактоземії є дефект генів, які відповідають за вироблення тих ферментів, які перетворюють галактозу на глюкозу, а глюкоза – це дуже важливий субстрат для клітин мозку та міокарда. Галактоземія провокує накопичення похідних галактози в нервових клітинах, кришталику ока та внутрішніх органах, надаючи токсичну дію. Наявність галактоземії є сприятливим чинником розвитку важких бактеріальних інфекційних захворювань, оскільки надмірна кількість галактози блокують лейкоцити.

Лікарі зазначають, що галактоземія, спадкове захворювання, проявляється у перші дні життя новонародженого. Основні ознаки включають жовтяницю, блювання, поганий апетит та затримку в зростанні. Фахівці підкреслюють, що за відсутності своєчасної діагностики та лікування захворювання може призвести до серйозних ускладнень, включаючи пошкодження печінки та нервової системи. Важливо, що симптоми можуть змінюватись в залежності від ступеня тяжкості захворювання. Лікарі рекомендують батькам бути уважними до будь-яких змін у стані дитини та звертатися за медичною допомогою за перших підозр на галактоземію. Раннє виявлення та дотримання спеціальної дієти можуть значно покращити якість життя пацієнтів.

Виділяють 3 типи галактоземії:

• Класична галактоземія
• Варіант дюарте
• Негритянський варіант галактоземії

Проте ознаки дуже схожі. Класична галактоземія – найпоширеніший тип захворювання.

Симптоми галактоземії

Перші ознаки галактоземії у новонароджених можна виявити вже у перші дні життя. Захворювання проявляється при годівлі дитини молочною їжею як блювання, порушення випорожнень, які супроводжуються водянистим проносом. Крім цього, дитину мучать здуття живота, коліка, газики і починається жовтяниця. Печінка малюка збільшується, уражається нервова система, що обумовлено зниженням м'язового тонусу та появою судом.

Згодом галактоземія проявляється у вигляді психічного та фізичного відставання у розвитку дитини, є помутніння кришталика ока, що називається катарактою. Відсутність належного лікування може призвести до смерті через цироз печінки, який супроводжує захворювання.

Існують форми галактоземії, у яких симптоматика захворювання не виражена. У разі зазвичай спостерігається лише непереносимість молочної їжі, біль у животі, іноді турбує діарея і блювота.

Галактоземія за типом дюарте протікає зовсім безсимптомно, проте її наявність є відмінною основою для виникнення захворювань печінки.

Галактоземія - це рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну речовин, при якому організм не здатний переробляти галактозу, цукор, що міститься в молоці та молочних продуктах. Люди, які стикаються з цією проблемою, зазначають, що симптоми можуть виявлятися вже в перші дні життя. До них відносяться блювання, жовтяниця, поганий апетит та затримка росту.Батьки часто діляться тривогами про те, як швидко розпізнати захворювання, адже його наслідки можуть бути серйозними, включаючи пошкодження печінки та мозку. Важливо, щоб новонароджені проходили скринінг на галактоземію, що дозволяє розпочати лікування ранніх стадіях. Багато сімей, які зіткнулися з цим діагнозом, підкреслюють значущість підтримки та інформації, щоб впоратися зі викликами, пов'язаними зі зміною раціону та способу життя.

Можливі ускладнення

• Бактеріальний сепсис
• Цироз печінки
• Недостатність яєчників
• Крововиливи в склоподібне тіло
• Помутніння кришталика ока

Аналіз на галактоземію

У сучасних пологових будинках взяття аналізу на галактоземію у новонароджених є обов'язковим дослідженням. Для уточнення діагнозу проводиться тест на всмоктування d-ксилози, проби навантаження з глюкозою і галактозою. Для підтвердження галактоземії проводять генетичне тестування, що дозволяє виявити мутантний ген.

Біохімічний аналіз крові, загальний аналіз сечі проводяться для виявлення галактоземії. Дані методи дослідження можуть показати прогресування захворювання та ступінь ураження органів.

Які ще дослідження щодо галактоземії проводять у сучасній медицині? Ультразвукове дослідження черевної порожнини, випромінювання кришталика ока із застосуванням щілинної лампи, електроенцефалографія, пункційна біопсія печінки.

Питання-відповідь

Як виявляється галактоземія?

Найбільш важливі прояви патології - це непереносимість будь-якого молока, у складі якого є лактоза, а також розвиток жовтяниці, катаракти (складна хвороба очей), гепатомегалії, цирозу, виснаження через порушення травлення.

Що характерно для галактоземії?

Захворювання проявляється в перші дні та тижні життя вираженою жовтяницею, збільшенням печінки, селезінки, блюванням, відмовою від їжі, зниженням маси тіла, неврологічною симптоматикою (судоми, ністагм (мимовільний рух очних яблук), гіпотонією м'язів, надалі виявляється відставання. -

Які клінічні симптоми характерні для спадкового захворювання на галактоземію?

Симптоми отруєння: нудота, блювання, діарея, млявість, швидке зниження ваги, жовтяниця та гепатомегалія, що свідчать про розвиток ураження печінки.

Як проявляється нестерпність галактози?

Галактоземія виникає внаслідок відсутності ферменту, необхідного для обміну цукру, що міститься в молоці. Симптоми включають блювання, жовтяницю, діарею та аномальне зростання. Діагноз ставиться на підставі аналізів крові та сечі. Лікування передбачає повне виключення молока та молочних продуктів із раціону.

Поради

РАДА №1

Якщо у вас є підозри на галактоземію у дитини, зверніться до лікаря для проведення необхідних тестів. Раннє виявлення захворювання може значно покращити якість життя та запобігти серйозним ускладненням.

РАДА №2

Вивчіть дієту, що підходить для людей з галактоземією. Уникайте продуктів, що містять галактозу, таких як молочні продукти та деякі бобові. Обговоріть із дієтологом, як збалансувати харчування, щоб забезпечити всі необхідні поживні речовини.

РАДА №3

Регулярно проводьте медичні обстеження та тести для моніторингу стану здоров'я. Це допоможе виявити можливі ускладнення на ранніх стадіях та скоригувати лікування за потреби.

Галактоземія

Галактоземія - Спадкова ферментопатія, що характеризується порушенням нормального процесу вуглеводного обміну, а саме – метаболізму галактози. Ознаками галактоземії є непереносимість грудного молока та молочних сумішей, блювання, анорексія, гіпотрофія, жовтяниця, цироз печінки, спленомегалія, набряки, катаракта, затримка психомоторного розвитку. Скринінг на галактоземію проводиться всім новонародженим; додаткове обстеження включає визначення рівня галактози в крові та сечі, проведення навантажувальних проб з галактозою та глюкозою, генетичне тестування, УЗД черевної порожнини, ЕЕГ та ін. Основу терапії галактоземії становить безлактозна дієта, яка призначається з перших днів життя дитини.

Загальні відомості

Галактоземія – спадкова патологія обміну речовин, обумовлена ​​??недостатністю активності ферментів, що беруть участь у метаболізмі галактози. Нездатність організму утилізувати галактозу призводить до тяжких уражень травної, зорової та нервової системи дітей у ранньому віці. У педіатрії та генетиці галактоземія відноситься до рідкісних генетичних захворювань, що зустрічаються з частотою один випадок на 10 000 – 50 000 новонароджених.

Вперше клініка галактоземії була описана в 1908 році у дитини, яка страждала на сильне виснаження, гепато-і спленомегалію, галактозурію; при цьому захворювання зникло одразу після відміни молочного харчування. Пізніше, 1956 р. вчений Герман Келкер визначив, що в основі захворювання лежить порушення метаболізму галактози.

Причини галактоземії

Галактоземія є вродженою патологією, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто.Захворювання проявляється тільки в тому випадку, якщо дитина успадковує дві копії дефектного гена від кожного з батьків. Особи, гетерозиготні за мутантним геном, є носіями захворювання, однак у них теж можуть розвиватися окремі ознаки галактоземії легко.

Перетворення галактози на глюкозу (метаболічний шлях Лелуара) відбувається за участю 3-х ферментів: галактоза-1-фосфатуриділтрансферази (GALT), галактокінази (GALK) та уридиндифосфат-галактозо-4-епімерази (GALE). Відповідно до дефіциту цих ферментів розрізняють 1 (класичний варіант), 2 та 3 тип галактоземії.

Виділення трьох типів галактоземії не збігається із порядком дії ферментів у процесі метаболічного шляху Лелуара. Галактоза надходить в організм з їжею, а також утворюється в кишечнику в процесі гідролізу лактози дисахариду. Шлях метаболізму галактози починається з її перетворення під дією ферменту GALK на галактозо-1-фосфат. Потім за участю ферменту GALT галактозо-1-фосфат перетворюється на УДФ-галактозу (уридилдифосфогалактозу). Після цього за допомогою GALE метаболіт перетворюється на УДФ – глюкозу (уриділдіфосфоглюкозу).

При недостатності одного з названих ферментів (GALK, GALT або GALE) концентрація галактози в крові значно підвищується, в організмі накопичуються проміжні метаболіти галактози, які викликають токсичну поразку різних органів: ЦНС, печінки, нирок, селезінки, кишківника, очей та ін. Порушення метаболізму галактози і становить суть галактоземії. Найчастіше у клінічній практиці зустрічається класичний (1 тип) галактоземії, зумовлений дефектом ферменту GALT та порушенням його активності.Ген, що кодує синтез галактозу-1-фосфатуріділтрансферази, знаходиться в околоцентромерном ділянці 2-ой хромосоми.

Симптоми галактоземії

За тяжкістю клінічного перебігу виділяють важкий, середній та легкий ступінь галактоземії.

Перші клінічні ознаки галактоземії важко розвиваються дуже рано, у перші дні життя дитини. Незабаром після годування новонародженого грудним молоком або молочною сумішшю виникає блювота та розлад стільця (рідкий пронос), наростає інтоксикація. Дитина стає млявою, відмовляється від грудей чи пляшечки; у нього швидко прогресують гіпотрофія та кахексія. Дитину можуть турбувати метеоризм, кишкові кольки, рясна відходження газів.

У процесі обстеження дитини з неонатологом галактоземією виявляється згасання рефлексів періоду новонародженості. При галактоземії рано з'являється стійка жовтяниця різного ступеня виразності та гепатомегалія, прогресує печінкова недостатність. До 2-3 місяця життя з'являються спленомегалія, цироз печінки, асцит.

Порушення процесів згортання крові призводить до появи крововиливів на шкірі та слизових оболонках. Діти рано починають відставати у психомоторному розвитку, проте ступінь інтелектуальних порушень при галактоземії не досягає такої тяжкості, як при фенілкетонурії. До 1-2 місяців у дітей із галактоземією виявляється двостороння катаракта. Поразка нирок при галактоземії супроводжується глюкозурією, протеїнурією, гіпераміноацидурією. У термінальній фазі галактоземії дитина гине від глибокого виснаження, тяжкої печінкової недостатності та нашарування вторинних інфекцій.

При галактоземії середньої тяжкості також відзначається блювання, жовтяниця, анемія, відставання у психомоторному розвитку, гепатомегалія, катаракта, гіпотрофія. Галактоземія легкого ступеня характеризується відмовою від грудей, блюванням після прийому молока, затримкою мовного розвитку, відставанням дитини в масі та зростанні. Однак навіть при легкій течії галактоземії продукти обміну галактози токсичним чином впливають на печінку, що призводить до її хронічних захворювань.

Галактоземія може протікати у моносимптомній формі, при якій виявляється лише ураження ЦНС, катаракту чи диспепсичні розлади. Описано варіант безсимптомної (асимптоматичної) галактоземії Дюарте, коли недостатність ферментів виявляється лише за біохімічному дослідженні крові.

Ускладнення галактоземії включають цироз печінки, сепсис, крововилив у склоподібне тіло, первинну аменорею, синдром виснаження яєчників. При галактоземії у 50% дітей дошкільного віку виявляється моторна алалія, що характеризується складністю організації та координації мовних рухів, злиднями словникового запасу, великою кількістю парафазій і персеверацій при збереженні розумінні зверненого мовлення.

Діагностика

Для зниження ризику ускладнень при галактоземії необхідно якомога раннє виявлення патології. Можлива пренатальна діагностика галактоземії, що включає проведення біопсії хоріону, амніоцентезу з подальшим дослідженням ворсин та амніотичної рідини. У Росії, згідно з сучасними стандартами, здійснюється скринінг новонароджених на наступні спадкові захворювання: фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз, галактоземію, адрено-генітальний синдром та муковісцидоз.Неонатальний скринінг проводиться на 3-5 добу у доношених дітей та 7-10 добу – у недоношених. З цією метою проводиться забір капілярної крові, яка переноситься на фільтрувальний папір і у вигляді висушених плям відправляється до генетичної лабораторії.

Якщо при неонатальному скринінгу у дитини виявляється підозра на галактоземію, проводиться повторне вирішальне тестування. У разі повторного виявлення високого рівня галактози в крові або низького рівня досліджуваного ферменту дитині встановлюється діагноз галактоземії. Відомості про таку дитину повідомляються дільничному педіатру, а сім'я новонародженого запрошується на консультацію генетика до медико-генетичної консультації. Лікар-генетик проводить докладний аналіз родоводу, виконує генетичне тестування виявлення мутантного гена, пояснює специфіку харчування дитини з галактоземією.

Іноді для діагностики галактоземії вдаються до визначення рівня галактози в сечі, проведення проб навантаження з галактозою і глюкозою. Моніторинг біохімічних показників крові та загального аналізу крові та сечі при галактоземії дозволяє визначити ступінь ушкодження внутрішніх органів (нирок, печінки та ін.).

Діти з галактоземією потребують консультації дитячого невролога, дитячого офтальмолога, проведення електроенцефалографії, УЗД органів черевної порожнини, біомікроскопії ока. У деяких випадках показано пункційну біопсію печінки. Галактоземію слід диференціювати з інших глікогенозів, цукрового діабету І типу, вродженої атрезії жовчних проток, гепатиту, гемолітичної хвороби новонароджених.

Лікування галактоземії

Основна роль лікуванні галактоземії належить дієтотерапії.Особливість харчування при галактоземії полягає у довічному виключенні з раціону продуктів, що містять лактозу та галактозу: будь-якого молока (жіночого, коров'ячого, козиного, дитячих молочних сумішей, низьколактозних сумішей та ін.), всіх молочних продуктів, хліба, випічки, ковбас, цукерок, маргаринів та ін. При галактоземії забороняється вживання рослинних та тваринних продуктів, що містять потенційні джерела галактози - галактозиди (бобові, соя) та нуклеопротеїни (нирки, печінка, яйця та ін.).

Діти, які страждають на галактоземію, забезпечуються спеціальними сумішами на основі ізоляту соєвого білка, гідролізату казеїну, синтетичних амінокислот, а також безлактозними казеїндодомінантними молочними сумішами. З 4-х місячного віку вводяться фруктові та ягідні соки; з 4,5 місяців – фруктове пюре; з 5 місяців – овочеве пюре; з 5,5 місяців – безмолочні каші з кукурудзяного, гречаного або рисового борошна у розведенні спеціалізованою сумішшю; з 6 місяців - м'ясний прикорм на основі м'яса кролика, курча, індички, яловичини; з 8 місяців – риба. Альтернативним джерелом вуглеводів для пацієнтів з галактоземією є продукти на основі фруктози.

Для покращення метаболічних процесів призначаються полівітаміни, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калію. Особам з галактоземією протипоказаний прийом спиртових настоянок та гомеопатичних препаратів, оскільки останні містять лактозу. Діти з мовними порушеннями потребують консультації логопеда та цілеспрямованої роботи з корекції ГНР.

Прогноз та профілактика галактоземії

Лікування галактоземії, розпочате з перших днів життя, дозволяє уникнути розвитку цирозу, катаракти, олігофренії.Якщо лікування розпочато у пізніші терміни, коли вже відбулося ураження печінки та ЦНС, за допомогою раціональної дієтотерапії прогресування захворювання можна сповільнити. При важких формах галактоземії може бути смерть. Диспансерне спостереження дитини з галактоземією здійснюється педіатром, генетиком, дієтологом, дитячим окулістом та дитячим неврологом. Дітям із галактоземією присвоюється інвалідність.

Враховуючи спадкову обумовленість галактоземії, медико-генетичне консультування рекомендується пройти майбутнім батькам, у сім'ях яких є родичі або діти з цим захворюванням. Вагітним з високим ризиком народження дитини з галактоземією слід обмежити вживання молочних продуктів.

Галактоземія

Галактоземія - спадкова ферментопатія (хвороба при якій будь-який фермент або ферменти відсутні або неактивні), в основі якої лежить генетична мутація. Частота виникнення цієї патології становить 1 на 50000 новонароджених дітей.

При галактоземії порушується перетворення галактози (молочного цукру) на глюкозу. Таким чином, галактоза та проміжні продукти обміну (метаболіти) накопичуються в крові та тканинах організму, надаючи тим самим токсичний вплив на різні органи: центральну нервову систему, печінку, нирки, селезінку, кишечник, очі.

Проблеми похмілля: чому воно настає і що допоможе впоратися з наслідками алкогольної інтоксикації

Симптоми

Симптоми галактоземії з'являються через кілька діб після народження з надходженням материнського молока в організм. У дитини з'являється блювання, діарея, наростає жовтяниця, слабкість. Малюк відмовляється від грудей.Надалі починає збільшуватися печінка, селезінка, з'являються мимовільні рухи очей, розвивається катаракта (помутніння рогівки).

Залежно від тяжкості захворювання виразність симптомів галактоземії може змінюватись. Слід зазначити, що галактоземія може протікати і з одним ізольованим або безсимптомним симптомом. Зі зростанням дитини відзначається відставання у психомоторному розвитку, порушується мова, він відстає у вазі та зростанні.

Форми

Залежно від дефекту одного з трьох основних ферментів, що беруть участь у перетворенні галактози, виділяють 3 типи галактоземії:

• Класична галактоземія І типу, обумовлена ​​недостатністю ферменту галактоза-1-фосфат-уридилтрансферази (ГАЛТ). Цей тип галактоземії також включає варіант Дуарте, коли у хворих є одна генетична ділянка, що несе певну мутацію.
• Недостатність ферменту галактокінази (ГАЛК) – галактоземія II типу.
• Дефіцит ферменту уридиндифосфат-галактозо-4-епімерази (ГАЛЕ або епімерази) – галактоземія III типу.

Розрізняють легку, середню та важку форми галактоземії.

Причини

Розвиток галактоземії можливий у тому випадку, якщо дитина успадкує обидва дефектні гени від батьків, по одному від кожного – це аутосомно-рецесивний шлях передачі.

Мутації виявляються в генах, що кодують ферменти, що беруть участь у перетворенні галактози. У цьому створюється спадковий дефіцит цих ферментів з недостатнім розвитком відповідної клінічної картини.

Методи діагностики

Діагноз галактоземія виставляється на підставі наявності клінічних ознак, скарг, анамнестичних даних та огляду пацієнта, що обов'язково підтверджується лабораторними та генетичними методами.Інструментальні методи діагностики застосовуються виявлення ускладнень і за диференціальної діагностики коїться з іншими захворюваннями з подібним клінічним перебігом.

Галактоземія входить до списку п'яти захворювань, включених до державної програми неонатального скринінгу. У всіх дітей на 3-5 добу життя в пологовому будинку досліджується капілярна кров (з п'яти) на дані захворювання. За наявності позитивного результату проводиться повторний тест. Діагноз підтверджує генетик.

При об'єктивному обстеженні можуть бути виявлені зниження маси тіла, іктеричність (жовтушність) шкірних покривів, гепатоспленомегалія (збільшення розмірів печінки та селезінки), геморагічні прояви (маленькі синці на шкірі, схильність до кровотеч і крововиливів), збільшення об'єму живота - Скупчення рідини в черевній порожнині). Неврологічна симптоматика виражається синдромом пригнічення - млявістю, порушенням рефлексів (рідше – збудженням).

Діагностика спрямована на визначення вмісту в сухій плямі крові концентрації загальної галактози шляхом неонатального скринінгу (обстеження новонароджених), при позитивному результаті – визначення активності ферменту галактозо-1-фосфатуриділтраснферази (ГАЛТ) та мутацій у генах. ДНК-дослідження здійснюють у зразку цільної крові. Взяття зразка крові для ДНК-дослідження виробляють із периферичної вени.

Діагностично значущим вважається зниження активності ферменту ГАЛТ у висушених плямах крові < 2,5 Е/гHb, у цілісній крові – < 1,3 Е/гHb.

Підтверджуюча ДНК-діагностика класичної галактоземії включає два етапи:

• Скринінг на найчастіші мутації в гені ГАЛТ та варіант Дуарте;
• Повний аналіз гена методом прямого автоматичного секвенування (визначення генетичної послідовності) виявлення більш рідкісних мутацій.

Лабораторні дослідження виявляють підвищення вмісту галактози в крові, збільшення активності трансаміназ (ферментів печінки АЛТ, АСТ) та підвищення вмісту білірубіну. У біохімічних аналізах крові часто визначається гіпоглікемія (зниження рівня глюкози крові) та гіпоальбумінемія (зниження рівня білка альбуміну), може бути підвищеним вміст аміаку та амінокислот – фенілаланіну, тирозину та метіоніну. Спостерігається зниження синтезу факторів зсідання крові. Нерідко виявляється гіперхлоремічний метаболічний ацидоз (порушення кислотно-основної рівноваги в організмі з підвищеним рівнем хлору), гіперфосфатемія (підвищення рівня фосфатів у крові), генералізована гіпераміноацидурія (підвищене виведення амінокислот), що свідчить про порушення роботи канальців нирок.

Ультразвукове дослідження нирок проводиться для виявлення гепатомегалії (збільшення печінки) та спленомегалії (збільшення селезінки), нефромегалії (збільшення розмірів нирок), асциту. Всім пацієнтам необхідне проведення електрокардіографії (ЕКГ), офтальмоскопії з використанням щілинної лампи для виявлення катаракти або іншої патології зорового аналізатора. За показаннями проведення комп'ютерної томографії (КТ), магнітно-резонансної томографії (МРТ) мозку для діагностики ушкоджень центральної нервової системи.

Рекомендується всім пацієнтам віком від 5 років проведення рентгенографії (денситометрії – дослідження, яке вимірює щільність кісткової тканини) для діагностики остеопорозу (зниження щільності кісткової тканини).

За наявності у дитини клінічних проявів класичної галактоземії у поєднанні з позитивним результатом неонатального скринінгу на галактоземію та нормальною активністю ферменту ГАЛТ проводиться пошук мутацій у гені GALE, що кодує фермент уридиндифосфат-галактозо-4-епімеразу (ГАЛЕ), для виключення.

Диференціальна діагностика проводиться з:

• Хворобами, що супроводжуються підвищеним виділенням цукру (мелітуріями (виділенням із сечею різних цукрів), цукровим діабетом, цистинозом (скупчення амінокислоти цистину в різних тканинах), синдром Фанконі (генетична хвороба, що призводить до надлишкового виведення з сечею флюкози, сечею глюкози, , калію та деяких амінокислот);
• Хворобами, що супроводжуються збільшенням печінки та жовтяницею (гепатит (запалення печінки), токсоплазмоз (паразитарна інфекція), синдром Криглера-Найара (генетична хвороба з жовтяницею та ураженням нервової системи), недостатність ферменту α–антитрипсину, тирозотинеміна (тирозинеміна) ушкодження печінки), тип Ι, синдром Фанконі-Бікеля (спадкове захворювання з ушкодженням печінки та нирок), хвороба Німана-Піка тип С (накопичення холестерину в мозку та інших тканинах), хвороба Вільсона (порушення обміну міді з ушкодженням внутрішніх органів), дефіцит печінкового білка - цитрину, печінкова гемангіоендотеліома - судинна пухлина та ін);
• З вродженими аномаліями жовчовивідної системи (відкритий портокавальний шунт - повідомлення між ворітною веною і нижньою порожнистою веною, гіпоплазія (недорозвинення) внутрішньопечінкової портальної вени, закупорка жовчного тракту, у тому числі синдром Алажиля (відсутність або маленький діаметр жовчних проток);
• З прогресуючим внутрішньопечінковим холестазом - недостатнім надходженням жовчі до дванадцятипалої кишки (хвороба Байлера - порушення транспорту жовчних кислот);
• З транзиторною (минущою) гіпергалактоземією, яка відзначається при пізньому закритті венозної протоки і зникає протягом 2-3-5 місяців після її закриття.

Основні лабораторні дослідження:

• Галактоза у крові (цілісна кров).
• Галактоза (плями висушеної крові, неонатальний скринінг).
• Визначення активності галактозо-1-фосфатуриділтраснферази.
• Галактоза у сечі.
• Біохімічний аналіз крові (включаючи трансамінази, білірубін та його фракції, глюкозу, фосфор, білок, альбумін).
• Ген GALT, мутацій в гені GALT: р. Gln188Arg, p. Lys285 Asn, IVS3-2a-> c, p. Met142 Lys, p. Leu358 Pro, p.
• Ген GALE мутації.

Основні інструментальні дослідження, що використовуються:

• УЗД органів черевної порожнини (печінка, селезінка, нирки).
• ЕКГ.
• ВІДЛУННЯ КГ.
• Офтальмоскопія.
• Денситометрія.
• КТ/МРТ дослідження (за патології центральної нервової системи).

Лікування

Лікування галактоземії засноване на дотриманні дієти. Діти з галактоземією перебувають на обліку у педіатра, окуліста, генетика, невролога та дієтолога.

Їм призначається безмолочна дієта (для дітей розроблені спеціальні суміші). Переливання крові проводиться за показаннями (гемотрансфузія). Призначаються препарати, створені задля поліпшення обмінних процесів внутрішніх органів. Проводяться симптоматична терапія, лікування ускладнень, корекція мови логопедом.

Ускладнення

Ускладнення галактоземії: цироз печінки (заміщення клітин печінки сполучною тканиною), ураження центральної нервової системи, сепсис (зараження крові на тлі приєднання інфекції та загальної слабкості організму), ураження кришталика ока, катаракта, остеомаляція (розм'якшення кісток). Тяжкі форми захворювання призводять до смерті в перші місяці життя. При своєчасному виявленні захворювання та призначення дієти, ускладнення та тяжких наслідків можна уникнути.

Профілактика

Профілактика галактоземії полягає у дотриманні дієти. За наявності ознак можливого захворювання (захворювання у першої дитини, близьких родичів) потрібно пройти медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика полягає у проведенні кордоцентезу (дослідженні крові з пуповини), біопсії хоріону (отримання зразка тканини плаценти) у 10-12 тижнів вагітності, амніоцентезу дослідження навколоплідних вод) – у 15-18 тижнів вагітності.

Допологова діагностика галактоземії здійснюється шляхом визначення активності галактозо-1-фосфатуридилтрансферази (ГАЛТ) у культурі амніоцитів (клітин плодової оболонки), біоптаті та культурі хоріону, а також методами ДНК-аналізу, що дозволяє виявляти мутації в генах GALT та GALE.

Які питання слід поставити лікарю

Чи лікується галактоземія?

Які аналізи потрібно здати під час вагітності?

Які продукти слід виключити із раціону дитини?

Поради пацієнтові

Людині, хворій на галактоземію, не можна вживати в їжу дуже багато. Довічно виключається все, що містить галактозу - всі молочні продукти (будь-яке молоко, і продукти на молоці, у тому числі сир, олія, кисломолочні продукти), шпинат, горіхи, бобові, какао та їжа тваринного походження - ковбаси, паштети, яйця, а також випічка, у тому числі хліб, цукерки, солодощі та ін.

При строгому дотриманні дієти можна уникнути ускладнень, звичайних для галактоземії – цирозу печінки, затримки психічного розвитку.