Мозок людини, яка страждає на шизофренію: як проявляється хвороба, і яким чином вчені борються з нею

Навіть якщо серед ваших знайомих немає людей, які страждають на шизофренію, швидше за все, ви маєте уявлення про її симптоми.

Захворювання може виявлятися у вигляді галюцинацій, маячних ідей та параної, а також труднощів з концентрацією уваги, організацією думок та виконанням базових щоденних завдань.

Протягом багатьох років лікарі мало що знали про цю хворобу, крім симптомів, про які повідомляли самі пацієнти. Причини шизофренії та особливості її впливу на мозок здебільшого залишалися загадкою через виняткові труднощі, з якими вчені стикалися у спробі зрозуміти найскладніший — і найменш доступний — орган у людському тілі.

Але сьогодні завдяки новим технологіям завіса таємниці починає прикриватися.

«Останні кілька років ми були свідками колосальних успіхів у розумінні та лікуванні шизофренії, — каже лікар Хуссейні Манджі (Husseini Manji), лікар, глобальний керівник терапевтичної галузі Неврологія в компанії Janssen. — Ця галузь медицини переживає найцікавіший період».

Можливість створення нових методів лікування людей, які страждають на шизофренію, стала однією з причин, які залучили доктора Манджі до компанії. Тоді, у 2008 році, він був директором Національного інституту психічного здоров'я (National Institute of Mental Health) та керівником програми з афективних та тривожних розладів (Mood and Anxiety Disorders Program).

Декілька фармацевтичних компаній намагалися переконати мене приєднатися до них, але в Johnson & Johnson на неврології зосередилися саме тоді, коли багато хто відходив від цієї галузі, - пояснює він. — Наука про психічні захворювання досягла такого ступеня зрілості, коли існуючі знання можна було перетворити на передові методи лікування хвороб, подібних до шизофренії».

Майже 2,5 мільйона людей, які страждають на шизофренію, — один відсоток дорослого населення США — з нетерпінням чекають прогресу в розумінні та лікуванні цієї складної хвороби.

Лікар Хуссейні Манджі,
керівник глобальної терапевтичної галузі «Неврологія» у компанії Janssen

Шизофренія - одне з найважчих психічних захворювань. Зазвичай вона проявляється у пізньому підлітковому віці або після 20 років. Її наслідки можуть бути катастрофічними: люди, які страждають на шизофренію, наражаються на підвищений ризик стати безробітними, позбутися даху над головою і потрапити до в'язниці. Близько третини хворих намагаються вчинити самогубство, і приблизно кожному десятому в результаті це вдається.

Дослідники знають, що шизофренія – значною мірою спадкове захворювання, проте про біологічні основи хвороби їм відомо менше. Тим не менш, завдяки передовим технологіям візуалізації мозку такі вчені, як д-р Манджі, починають отримувати більш чітке уявлення про зміни, що відбуваються в мозку хворого на шизофренію. Виявляється, ці зміни відбуваються до прояву клінічних симптомів.

Вивчення мозку хворого на шизофренію

За останнє десятиліття було проведено кілька досліджень із застосуванням методу мозкової візуалізації, що дозволили отримати докази того, що у мозку пацієнтів із шизофренією присутні структурні аномалії.Це дало вченим ключ до розгадки біологічних причин захворювання та того, як воно прогресує.

В ході одного 15-річного дослідження, яке частково фінансувалося компанією Janssen і було описано в «Американському психіатричному журналі» (American Journal of Psychiatry), вдалося встановити, що при першому нападі психозу у пацієнтів виявлялося менше мозкової тканини, ніж у здорових людей. Незважаючи на те, що з часом втрати стабілізувалися, тривалі рецидиви психозу були пов'язані з додатковим зменшенням обсягів.

«З більш ранніх посмертних досліджень мозку хворих на шизофренію ми знали, що у них менше синапсів та нейронних відгалужень, які дозволяють нейронам взаємодіяти, — пояснює лікар Скотт У. Вудс (Scott W. Woods), професор психіатрії та директор Науково-дослідної клініки продромального періоду психозу PRIME при Єльському університеті — Ми вважаємо, що це пояснює зменшення обсягу мозкової тканини, що видно на знімках».

У юності всі переживають нормальну втрату певної кількості сірої речовини, яка містить нейрони та їх короткі відростки, проте експерти вважають, що у людей з високим ризиком розвитку шизофренії цей процес може протікати надто швидко чи активно, викликаючи психоз.

Результати візуалізуючих досліджень вказують на нестачу сірої та білої речовини в мозку людей, які страждають на шизофренію. У юності всі переживають нормальну втрату певної кількості сірої речовини, яка містить нейрони та їх короткі відростки, проте експерти вважають, що у людей з високим ризиком розвитку шизофренії цей процес може протікати надто швидко чи активно, викликаючи психоз.

Аномальний розвиток білої речовини, яка містить довгі, покриті мієліном нервові волокна, що з'єднують чотири частки мозку, також може стати переломним моментом для деяких людей, схильних до цього захворювання. Автори дослідження, опублікованого в журналі «Клінічна нейровізуалізація» (NeuroImage: Clinical), припускають, що це може бути пов'язане з когнітивними симптомами у хворих на шизофренію, включаючи порушення пізнавальних процесів та функцій пам'яті, апатію та низьку мотивацію.

Що призводить до цих втрат, досі невідомо, проте, згідно з поширеною теорією, прогресу багатьох захворювань сприяє запалення. Два роки тому британські дослідники виявили підвищену активність імунних клітин у мозку хворих на шизофренію та людей, що входять до групи ризику. Неясно, що саме може бути стимулом для виникнення запального процесу, але в ході попередніх досліджень вдалося встановити зв'язок між інфекціями в ранньому віці та випадками шизофренії.

«Запалення — один із механізмів, що призводять до знищення синапсів та нейронних відгалужень у головному мозку, тому сильне запалення могло б пояснити втрату», — зазначає доктор Вудс.

Передові методи захисту мозку

Отримуючи інформацію про ці аномалії мозку, вчені з компанії Janssen розуміють, наскільки важливо лікувати людей на ранній стадії шизофренії і виявляти нові шляхи мінімізації шкоди, завданої множинними рецидивами.

Один із важливих напрямів досліджень у компанії Janssen полягає у пошуку способів підвищити відданість лікуванню.З цією проблемою стикається будь-який лікар, який лікує хронічні захворювання, але особливі складнощі виникають при роботі з пацієнтами, які страждають на шизофренію. Лише близько половини пацієнтів приймають ліки за призначенням. Недотримання режиму запускає цикл рецидиву та повернення симптомів, який складно перервати, і послаблює реакцію на лікування.

«На жаль, природа шизофренії обмежує розуміння цієї хвороби пацієнтами, — розповідає д-р Манджі. — У багатьох випадках, відчувши себе трохи краще, вони припиняють приймати ліки. При цьому, на відміну, наприклад, від пацієнтів з діабетом, які відчувають наслідки пропуску дози інсуліну всього за кілька годин, хворі на шизофренію, які припинили прийом антипсихотичних препаратів, можуть протягом декількох тижнів не спостерігати симптомів рецидиву».

Вчені Janssen зробили спробу допомогти в усуненні цього тяжкого циклу рецидиву шляхом розробки ін'єкційних антипсихотичних препаратів тривалої дії, які вводяться пацієнтам рідше, ніж інші ліки.

Щоб забезпечити додатковий захист пацієнтів від руйнівної дії численних рецидивів, фахівці Janssen досліджують шляхи виявлення хворих із високим ризиком рецидиву, використовуючи дані, зібрані за допомогою смартфонів, медичних трекерів та датчиків на тілі.

Ін'єкційні препарати тривалої дії вводяться медиками, тому, якщо пацієнт пропускає дозу, лікар дізнається про це і може вжити заходів.

«Ми хочемо знати, чи можна шляхом відстеження таких факторів, як сон, рівень активності, взаємодія з іншими людьми та інші біомаркери, заздалегідь надавати лікарям інформацію про рецидив, що наближається, — пояснює д-р Манджі. — Це дало б їм можливість виявляти пацієнтів, стан яких погіршується, і виходити з ними на зв'язок замість того, щоб чекати, коли вони самі прийдуть на прийом у призначений час».

Крім іншого, включення медичних технологій до плану лікування пацієнта допомогло б лікарям отримувати більш об'єктивні дані про те, як насправді почувається людина. Практика показує, що коли пацієнтів запитують про їх самопочуття протягом декількох тижнів, вони пам'ятають лише останні день-два. Маючи більш довгострокові, вимірні дані, лікарі могли б не тільки складати порівняно чітке уявлення про те, як почувається пацієнт, але і більш конструктивно вести прийом.

"Якщо пацієнти стабільні і вам не потрібно витрачати стільки часу просто на усунення психотичних симптомів, ви можете зосередитися на пошуку конструктивних способів допомогти їм повернутися до нормального життя", - каже д-р Манджі.

Не просто усунення симптомів, а комплексне лікування

Щоб по-справжньому покращити життя людей із шизофренією, вчені не лише розробляють нові ліки, а й просувають принципи інтегративної допомоги.За словами д-ра Манджі, робота в Johnson & Johnson залучила його тому, що компанія поділяє його переконання: прагнучи забезпечити оптимальний результат для пацієнтів із шизофренією, медицина повинна виходити за рамки лікування таблетками.

«Ми хочемо донести до людей, що у перспективі найкращий спосіб лікування шизофренії полягає у застосуванні більш цілісної, інтегрованої моделі догляду, — пояснює він. — Психічне захворювання дуже впливає на кожен аспект життя людини: його фізичне здоров'я, поведінка та відносини. Пацієнтам потрібно кілька видів корекції, а не лише медикаментозна».

Один із напрямів досліджень Janssen полягає у вивченні життєво важливої ролі опікунів та тих проблем, з якими вони стикаються при лікуванні та обслуговуванні людей із шизофренією. В даний час ведеться набір пацієнтів для участі в річному клінічному випробуванні під назвою «Сімейне втручання в лікування шизофренії, що недавно почалося лікування» (Family Intervention in Recent Onset Schizophrenia Treatment — FIRST). Вчені планують оцінити загальний вплив, який особи, які здійснюють догляд, можуть надавати на пацієнтів, беручи участь у програмі психологічної освіти та професійної підготовки опікунів. Можливо, подібні програми допоможуть скоротити кількість невдалих наслідків лікування, таких як госпіталізація до психіатричної лікарні та самогубство або його спроба.

Щире прагнення компанії покращити життя пацієнтів знаходить свій відбиток і в її проектах, що реалізуються спільно з науковими установами, урядом та представниками біотехнологічної галузі. "Ця хвороба настільки складна, що для досягнення прогресу в дослідженнях нам необхідно об'єднатися", - упевнений д-р Манджі.

У 2015 році фахівці Janssen Research & Development запустили проект «Відкриті міждисциплінарні дослідження шизофренії» (OPTICS), форум для спільного аналізу даних клінічних випробувань Janssen та загальнодоступної інформації про шизофренію, надану національними інститутами.

Крім того, компанія виступає в ролі галузевого партнера у нещодавно створеному консорціумі, очолюваному Школою медицини Університету Джонса Хопкінса та Інститутом біологічних досліджень Солка. Консорціум прагне підвищити якість технології індукованої плюрипотентної стовбурової клітини — інструменту, який дозволяє вченим збирати клітини шкіри у пацієнтів із психічними розладами та перетворювати їх на нейрони. Створюючи нейронну модель шизофренії із застосуванням клітин пацієнта, вчені сподіваються отримати якісно нове уявлення про основні механізми захворювання для розробки цілеспрямованих методів лікування.

Д-р Манджі вважає, що такі інноваційні проекти призведуть до появи не тільки нових методів лікування шизофренії, а й підходів, що дозволяють домогтися відстрочки і, можливо, навіть запобігти хворобі.

«Тепер ми знаємо, що шизофренія, як і багато інших захворювань, не вражає людей відразу, — пояснює він. — Вона назріває до того, як у людини розвинеться повномасштабний психоз, і що раніше розпочнеться лікування, то краще буде довгостроковий прогноз.

Якщо ми навчимося виявляти людей з високим ризиком розвитку шизофренії та дізнаємося, що відбувається з ними на ранніх стадіях, то в перспективі зможемо змінити всю траєкторію хвороби».

Розповідь шизофреніка: як хвороба змінила все моє життя

Я вперше відчула себе дуже погано, коли мені було 20 років. На той час я навчалася в університеті.

Коли я вчинила, мені було не по собі від того, що доводилося бути далеко від дому, але поступово в мене з'явилися друзі. Мені подобалося вчитись, особливо курс драми. Хоча у цей період мене відвідувало багато депресивних думок.

Я працювала на трьох роботах, щоби оплачувати житло. Разом із навчанням такий спосіб життя в якийсь момент став нестерпним.

Я майже зовсім перестала спати. Тоді й почалися проблеми.

Мені здавалося, що світ довкола втратив фарби. Саме так можна описати мій тодішній стан. Все стало сірим та похмурим.

Думки та фрази стали вислизати від мене. Я починала про щось думати і втрачала нитку. До того ж я не могла говорити. Слова просто фізично не вилітали з рота.

З'явилися постійні страхи. Особливо страшно було, коли я почала чути сторонні голоси по радіо чи по телевізору. Я не розуміла, що відбувається, і не здогадувалась, наскільки серйозно я хвора.

Якось у вихідні мене відвідували дядько з тіткою. Ми гуляли містом, і раптом я побачила, що все довкола спорожніло, люди зникли, а будівлі зруйнувалися. Я йшла зовсім одна безлюдним, покинутим містом.

Звичайно ж, це було не так, але під час психічного нападу бачення є твоя реальність. І не можна клацнути пальцями, щоби все повернулося назад. Це неможливо.

Як у тумані

Цей період мого життя минув, як у тумані. Я весь час перебувала в розгубленості, відчувала себе виснаженою та наляканою, тому пам'ятаю про ті часи не дуже багато.

Через порушення мови я не могла розповісти близьким та друзям про те, наскільки серйозний мій стан. Думаю, я сама не до кінця це усвідомлювала.Людина, яка страждає на психози, найчастіше боїться в цьому зізнатися.

Автор фото, AliceEvans

Якось я вийшла з дому, зовсім не розуміючи, куди йду. Я блукала вулицями, самотня і втрачена. Сідала в якісь автобуси, щоб дістатися додому, але не знала, яким маршрутом вони йдуть. Поруч не було нікого, хто міг би допомогти.

Якимось чином, досі не знаю як, мене підібрали мої друзі та відвезли до моїх батьків до Девона.

Після цього я не покидала батьківську оселю протягом 10 років.

Батьки відвели мене до психіатра, який розмовляв зі мною дуже ласкаво і прописав препарати, що купують симптоми шизофренії. Ці симптоми виявлялися в галюцинаціях, різних маніях та душевному сум'ятті.

Побічні ефекти

Почувши свій діагноз – шизофренія, – я зраділа. Принаймні я зрозуміла, з чим маю справу і могла розпочати боротьбу за майбутнє.

Ліки подіяли майже миттєво, але мені хотілося пройти курс терапії, в рамках якої я могла б поговорити про свою хворобу. На той час таке лікування дуже погано фінансувалося. Та й у наші дні психічно хворі люди стикаються з такою самою проблемою.

Приймаючи ліки, я почала потроху рухатися до лікування. Помалу почала повертатися мова, я почала сама митися і обслуговувати себе на елементарному рівні. Ті, хто каже, що психічні розлади не впливають на фізичний стан, неправі. У моєму випадку моє тіло теж вийшло з ладу.

На жаль, мої препарати мали побічні ефекти, і приблизно за рік лікування я набрала більше 60 кілограмів.

Зайва вага була моєю проблемою ще в шкільні роки, хоча зараз, оглядаючись назад, я розумію, що тоді мені не було про що хвилюватися. Така потужна прибавка у вазі посилила мій стан.Я відчувала себе непривабливою, не хотіла бачитися з друзями, а моя боязнь виходити назовні виключала можливість зайнятися спортом.

Потім я знайшла першу за багато років роботу: мила посуд у місцевому пабі. Я вдягала навушники, включала улюблену музику і так працювала всю зміну, мені це навіть подобалося. Але, на жаль, здоров'я давалося взнаки, і я не могла мати постійну роботу. Це було якесь порочне коло.

До нового життя

Але одного разу сталося диво, завдяки якому я знайшла нових друзів. Мені завжди подобалися музика та мистецтво, задовго до хвороби. І моя мама переконала мене вступити до місцевого театрального гуртка. Мене лякала перспектива перебувати в суспільстві незнайомих людей і грати на сцені, але мене там прийняли дуже добре, і я отримала роль у постановці, над якою йшла робота.

Автор фото, AliceEvans

Мені було дуже важко запам'ятовувати текст, але це нікого не дратувало. У хлопців була хороша реакція та почуття гумору, вони завжди рятували ситуацію, якщо я забувала слова.

Найбільше з групи я потоваришувала з Трістаном. Він мене підтримував у всьому, і одного разу я розповіла йому про свою шизофренію. Він теж мав деякі психічні розлади, і мені було легко говорити з ним про це, знаючи, що він мене розуміє.

Одного дня він оголосив, що вирішив вступити до університету і запропонував мені також подати документи. Я була в жаху, але його сила і підтримка разом з моєю власною внутрішньою вірою в себе зробили свою справу. Я послала заявку і на мій величезний подив була прийнята до Інституту мистецтв у Челсі.

І тоді почалося моє життя.

Автор фото, BBC World Service

Підпис до фото, Один із симптомів шизофренії - відхід у собі, відключення від навколишньої дійсності

Декілька фактів про шизофренію:

Одна з кожної сотні людей у Британії страждає на шизофренію
Зазвичай хвороба проявляється приблизно у 20 років
Симптоми хвороби поділяються на позитивні та негативні. До позитивних відносяться галюцинації та манії, до негативних – відсутність мотивації, замикання у собі, відсутність інтересу до навколишнього життя. Негативні симптоми, як правило, більш довгострокові та важче піддаються лікуванню.
Тривалість життя людей, хворих на шизофренію, на 15 років менша, ніж у інших

Джерело: Rethink Mental Illness

_________________________________________________________________

Запаморочлива кар'єра

Я почала робити фотографії та знімати фільми, в яких передавала свої відчуття.

Через це мистецтво я могла розповісти іншим набагато більше про свої переживання, ніж на словах. Ще один важливий крок на шляху до нормального життя для мене полягав у тому, що я потрапила до блискучих фахівців у галузі психічних розладів, які допомогли мені стати незалежнішими. Викладачі та студенти в інституті всіляко підтримували мене.

Два роки тому моя ситуація знову трохи "просіла". Надмірна вага завадила організму ефективно впоратися з легеневою інфекцією, і я провела 10 днів у реанімації з ознаками астми. На щастя, я повністю одужала, і мені дозволили пройти операцію з видалення зайвої ваги – ще один найважливіший розділ у моїй історії зцілення.

Я влаштувалася працювати волонтером у місцевому благодійному фонді, орієнтованому на допомогу душевнохворим. Там я набула багато досвіду та корисних навичок. Вони ж направили мене на мовну терапію, що теж відіграло величезну роль у моєму поверненні до нормального життя. На жаль, фінансування фонду значно скоротилося і відділення, в якому я працювала, були змушені закрити до розчарування і персоналу, і пацієнтів.

Однак мені дуже пощастило. Перед тим, як закритися, співробітники цього відділення допомогли мені подати документи на здобуття ступеня магістра в Королівському інституті мистецтв. Потроху я сама почала займатися викладацькою діяльністю, допомагала іншим відкрити художні таланти. Зараз я займаюся здобуттям професорського ступеня.

Мені знадобилося 20 років, щоб прийти до мого нинішнього стану, і в мене досі трапляються напади. Жити з шизофренією дуже важко, і мені дуже пощастило, що моя сім'я та друзі надали мені таку неймовірну підтримку. Вони й зараз завжди опиняються поруч, коли мені стає гірше.

Якщо ми зможемо перемогти стереотипи, досягнемо хороших інвестицій у розвиток цієї галузі психіатрії і почнемо надавати своєчасну підтримку людям з шизофренією, їм не потрібно буде борсатися поодинці, як це спочатку було зі мною, а можна буде відразу почати рухатися у бік одужання.

Хто ризикує захворіти на шизофренію? Вчені близькі до розгадки

Завдяки отриманим вченими додатковим знанням про те, що відбувається в мозку при розвитку шизофренії, в перспективі можна буде розробити більш ефективні препарати для її лікування.

Фото: Ale Ventura/PhotoAlto/picture alliance

Вивченням шизофренії вчені займаються дуже давно. Тим не менш, вона залишається найзагадковішим психічним захворюванням, рання стадія розвитку якого складається з одного і більше епізодів з психотичною симптоматикою, а наступна стадія знаменується гострим психічним розладом, коли у людини з'являються галюцинації та втрачається почуття реальності.За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), на шизофренію на нашій планеті страждає приблизно одна з 300 осіб. Але навіть досвідчені експерти не знають, що відбувається у мозку такого пацієнта, чому виникає хвороба та як її лікувати.

"Наші знання про шизофренію близькі до нуля", - говорить Штефан Ріпке (Stephan Ripke), вчений із берлінського університетського комплексу Charité та співавтор однієї з двох статей, опублікованих у науковому журналі Nature. Ці статті містять результати досліджень, які можуть розширити фундаментальні знання про шизофренію і, можливо, дадуть зелене світло розробці точно підібраних для конкретного пацієнта ліків. Річ у тім, що Ріпке та інші члени міжнародної команди вчених зробили відкриття, що стало революційним з погляду біологічного розуміння шизофренії. Вони виявили щонайменше десять генних мутацій, які сильно впливають на ймовірність розвитку захворювання. Втім, і 120 інших мутацій також можуть відігравати тут ключову роль.

На шляху до створення нового методу лікування

Шизофренія зазвичай виникає у пацієнтів у пізньому підлітковому чи юнацькому віці. Вивчаючи екологічні аспекти захворювання, дослідники виявили, що особливості харчування під час вагітності мами, місце, де людина живе в період свого дорослішання, а також вживання марихуани у підлітковому віці, – все це може відігравати роль у розвитку захворювання.

Деякі дослідження показують, що куріння підлітками марихуани є фактором ризику розвитку шизофреніїФото: Bildagentur-online/Hermes Images/picture alliance

Однак при проведенні нових досліджень вчені не стали фокусуватися на подібних факторах, а наголосили на вивченні біологічних процесів, що беруть участь у розвитку шизофренії.

Як зазначає Ріпке, з одного боку, виявлення генних мутацій не полегшить ранню діагностику пацієнтів із шизофренією. З іншого боку, це спростить дослідникам оцінку ризику захворювання та дозволить зробити ефективнішим його лікування за допомогою ліків.

Щоб покращити медикаментозне лікування

За словами Ріпке, ліки, що існують на сьогодні, від шизофренії не усувають фактичну причину захворювання, а лише згладжують його симптоми. Ці медикаменти ще виготовляються з огляду на відкриття, зроблене понад сім десятиліть тому. Першим антипсихотичним препаратом став розроблений 1950 року хлорпромазин, який і сьогодні призначається при шизофрінії. Хлорпромазин блокує дофамінові рецептори людини. Існують і інші антипсихотичні препарати, але вони діють аналогічно хлорпромазину.

Спочатку хлорпромазин було розроблено як анестетик. Його використання в психіатрії сталося випадково - після того, як лікарі раптом виявили, що препарат може запобігати галюцинації у пацієнтів психіатричних клінік.

Згідно з твердженнями Ріпке, завдяки отриманим вченими додатковим знанням про те, що відбувається в людському мозку при розвитку шизофренії, у перспективі можна буде розробити ефективніші препарати для її лікування.

Впливати на розвиток захворювання можуть 120 генів

Дві статті, написані на основі двох розвідок та опубліковані в журналі Nature, розглядають генетику шизофренії з двох різних сторін.Перше дослідження було проведено Консорціумом психіатричної геноміки (PGC) під керівництвом вчених із Кардіффського університету у Великій Британії. У ході цього експерименту вчені, з метою знайти конкретну генетичну зміну, що підвищує ризик розвитку шизофренії, застосували дуже широкий підхід, вивчивши весь геном, тобто генетичний матеріал організму.

Про ризик розвитку шизофренії можна дізнатися з генів клітин мозкуФото: magicmine/Zoonar/picture alliance

Проаналізувавши ДНК близько 77 000 осіб із шизофренією та близько 244 000 осіб без шизофренії, вони виявили майже 300 областей геному, генетично пов'язаних із ризиком розвитку шизофренії. У цих областях ними відкрито 120 генів, які можуть відігравати роль розвитку захворювання.

Вчені дійшли висновку, що ризик розвитку шизофренії залежить тільки від мозку та генів, які зосереджені в нейронах - клітинах мозку, що забезпечують передачу повідомлень із зовнішнього світу до мозку і навпаки, що дозволяє людям рухатися та говорити. Цьому процесу сприяють синапси, що з'єднують нейрони з іншими клітинами мозку та тіла.

Ключову роль грають нейрони та синапси

У процесі іншого дослідження використовувався більш обмежений підхід, однак його результати дозволяють припустити, що нейрони і синапси відіграють ключову роль виникненні ризику розвитку шизофренії.

Дане дослідження було проведено командою SCHEMA - дослідницьким консорціумом, очолюваним Інститутом Броуда Массачусетського технологічного інституту та Гарвардським університетом. Дослідники виявили десять генів з рідкісними мутаціями, які, зважаючи на все, підвищують ризик розвитку шизофренії, і 22 інших мутації, які також можуть відігравати тут значну роль.

"Загалом, ймовірність захворіти протягом життя на шизофренію становить у людини близько одного відсотка. Але якщо у вас є одна з цих мутацій, шанс збільшується до 10, 20 і навіть 50 відсотків", - зазначив Бенджамін Ніл, співавтор SCHEMA і член PGC.

Деякі з цих генів вказують на проблеми із синапсами як на можливу причину захворювання. Вчені з Інституту Броуда вперше виявили це під час одного дослідження у 2016 році. У своїй науковій роботі вони вперше пов'язали походження шизофренії із конкретними варіантами генів. Це також пояснює, чому шизофренія розвивається у підлітковому та ранньому дорослому віці.

Замість вивчати весь геном, дослідники SCHEMA спеціально вивчили невелику частину геному, так званий "екзом". Екзом кодує білки. Використовуючи екзоми близько 24 000 осіб з шизофренією і близько 97 000 осіб без шизофренії, вчені шукали варіанти, які впливають на здатність гена формувати білки, що функціонують. Дві з десяти генних мутацій, виявлених командою SCHEMA, пов'язані з дисфункцією синапсу.

При цьому, як зазначають вчені, інші вісім генів ніколи не були пов'язані з дисфункцією мозку або специфічною функцією нейронів. А це означає, що ще багато чого потрібно прояснити.

Мова як ключ до діагностики

Науково доведено, що шизофренія у 60-80 відсотках випадків передається у спадок. В іншому ми дуже мало знаємо про генетику захворювання. Це пов'язано з низкою проблем, які характерні не тільки для шизофренії, а й для багатьох інших психічних захворювань – наприклад, для біполярного розладу чи прикордонного розладу особистості, пояснює Ріпке.

За словами цього німецького вченого, можливості вивчити захворювання на тварин немає - оскільки вони не здатні розповісти про галюцинації, що переживаються, і взагалі описати свій стан. А мова грає головну роль у діагностиці та подальшому вивченні шизофренії. Крім того, шизофренію не можна діагностувати за аналізом крові або за допомогою сканування мозку. А взяти на аналіз клітини мозку хворого на шизофренію не можна, адже це живий орган.

Однак, за словами дослідників, великі експерименти з секвенування ДНК, що проводяться в даний час, дають набагато більше шансів розробити ліки, які будуть усувати корінь проблеми, а не тільки симптоми на кшталт галюцинацій. Але для цього потрібні люди, які готові добровільно брати участь у наукових експериментах, каже Ріпке.

"Наше дослідження ніколи б не стало можливим, якби нам не довірилися тисячі пацієнтів, які надали свої генетичні дані. І ми нескінченно вдячні всім цим людям", - наголошує вчений із берлінського університетського комплексу Charité Штефан Ріпке.

Хто з великих людей був шизофреніком