Гемолітична анемія

Гемолітичні анемії являють собою велику групу захворювань, що відрізняються за етіологією, патогенезу, клінічною картиною, методами лікування. Їхня основна ознака — підвищений розпад еритроцитів та укорочення тривалості їхнього життя. При гемолітичних анеміях через посилене руйнування еритроцитів тривалість їхнього життя коротшає до 12-14 днів.

Анемія – це зниження рівня гемоглобіну порівняно з нормальним рівнем. Часто її ділять на мікроцитарну, нормоцитарну та макроцитарну на основі середнього корпускулярного об'єму (MCV). Оскільки є безліч типів анемії, цей лабораторний параметр дозволяє клініцистам сформулювати практичний діагностичний підхід. Гемолітична анемія класифікується як нормоцитарна анемія із MCV від 80 до 100 мкл. Усі гемолітичні анемії поділяються на дві великі групи: спадкові та набуті. Спадкові гемолітичні анемії - наслідок різних генетичних дефектів в еритроцитах, які стають функціонально неповноцінними та нестійкими. Набуті гемолітичні анемії пов'язані з впливом різних факторів, що сприяють руйнуванню еритроцитів (утворення антитіл, гемолітичні отрути, механічні дії та ін.).

Захворювання також відоме як

• Автоімунна гемолітична анемія.
• Гемолітична хвороба новонароджених.
• Таласемія.
• Анемія внаслідок мембранопатії.

На англійському захворювання називається hemolytic anemia.

Причини

• Гемолітична хвороба новонароджених.
• Трансфузії несумісної крові.
• Інфекційні захворювання, спричинені вірусами (Епштейна – Барр, цитомегаловірус, віруси гепатиту, вірус простого герпесу, вірус кору, краснухи, грипу А, Коксакі тип В, ​​ВІЛ); бактеріями (стрептококи, черевний тиф, Escherichia coli, Micoplasma pneumonia).
• Прийом лікарських засобів та хімічних агентів (хінін, хінідин, фенацетин, аміносаліцилова кислота, натрію цефалотин, пеніцилін, тетрациклін, рифампіцин, сульфаніламіди, хлорпромазин, пірамідон, дипірон, інсулін, свинець).
• Гематологічні захворювання (лейкози, лімфоми, лімфопроліферативний синдром, ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура, пароксизмальна холодова гемоглобінурія, пароксизмальна нічна гемоглобінурія).
• Імунні захворювання (системний червоний вовчак, вузликовий періартеріїт, склеродермія, дерматоміозит, ревматоїдний артрит, неспецифічний виразковий коліт, агаммаглобулінемія, синдром Віскотта — Олдрича, дисгаммаглобулінемія, аутоімунний (З позитивною пробою Кумбса), пухлини (тератома яєчників, дермоїдні пухлини, тимома, карцинома).

Хто в групі ризику

• Етнічна приналежність (дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази в осіб єврейської національності, таласемія у жителів Середземномор'я, Середньої Азії, Закавказзя).
• Вік (період новонародженості у дітей з позитивним резус-фактором, народжених від резус-негативних матерів, у дітей з групою крові А(II) або В(III), народжених від матерів із групою крові 0(I)).

Як часто зустрічається

Найбільш поширена гостра гемолітична анемія, пов'язана з дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ).Найчастіше ця аномалія зустрічається в країнах Середземноморського узбережжя (Італія, Греція), деяких країнах Латинської Америки та Африки. ФДГ найбільш поширений серед осіб вірменської та азербайджанської національності. жителів Північної Європи, де поширеність становить 1: 5 000 населення.

Симптоми

Пацієнт з анемією може скаржитися на слабкість, задишку, стомлюваність, аритмію. фізичного огляду можуть допомогти клініцисту поставити передбачуваний діагноз. Якщо у пацієнта спостерігається діарея та гемолітична анемія, можна розглядати гемолітико-уремічний синдром.

Діагностика захворювання

Опитування та огляд

Клінічні ознаки, що свідчать про гемоліз: блідість та/або жовтушність шкірних покривів та слизових оболонок, темна сеча (можливий зв'язок з прийомом медикаментів або контактом з хімічними агентами), збільшення печінки та/або селезінки Анамнестичні дані: вік (період новонародженості) позитивним резус-фактором, народженим від резус-негативних матерів, дітей з групою крові А(II) або В(III), народжених від матерів з групою крові 0(I), наявність жовчнокам'яної хвороби у хворого та/або його батьків, персистуюча анемія з підвищеною кількістю ретикулоцитів, хронічні трофічні виразки гомілок тощо.

Лабораторне обстеження

• Загальний аналіз крові.
• Визначення рівня ретикулоцитів та білірубіну в крові.
• Визначення уробіліну в сечі та калі.
• Проведення антиглобулінового тесту.
• Визначення рівня гаптоглобіну та лактатдегідрогенази у сироватці крові..

Лабораторні показники характеризують підвищену руйнацію еритроцитів з посиленням катаболізму гемоглобіну та посилення еритропоезу. Швидкість катаболізму гемоглобіну залежить від типу гемолізу (внутрішньоклітинний або внутрішньосудинний). При внутрішньоклітинному гемолізі виявляється:

• підвищення рівня білірубіну за рахунок непрямої фракції;
• підвищення кількості уробіліну в калі та сечі.

При внутрішньосудинному гемолізі зазначається:

• підвищення рівня вільного гемоглобіну плазми;
• гемоглобінурія;
• гемосидеринурія;
• зниження, до відсутності, рівня гаптоглобіну в плазмі;
• підвищення рівня метгемальбуміну (з'єднання вільного гему з альбуміном) та метгемоглобіну плазми крові.

Посилення еритропоезу відбувається у відповідь зниження рівня гемоглобіну і характеризується ретикулоцитозом та появою нормобластів у периферичній крові, розширенням еритроїдного паростка кісткового мозку, експансією кровотворного кісткового мозку (деформація плоских кісток скелета), укороченням тривалості життя еритроцитів (при використанні ізотопу Cr 51). Результати, які допоможуть підтвердити гемоліз: підвищений рівень ретикулоцитів, лактатдегідрогенази (ЛДГ), некон'югованого білірубіну та знижений рівень гаптоглобіну.

Функціональна, променева та інструментальна діагностика

• УЗД проводиться для визначення спленомегалії (збільшення селезінки) та гепатомегалії (збільшення печінки).

Лікування

Цілі лікування

• Усунення причин захворювання (якщо це можливо).
• Корекція анемічного синдрому.
• Профілактика ускладнень.

Ліки

Терапія гемолітичних анемій

• Терапія дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази заснована на виключенні агентів, які викликають або провокують гемоліз. При зниженні гемоглобіну нижче 60 г/л проводять замісні трансфузії еритроцитної маси. Спленектомія (видалення селезінки) проводиться у разі розвитку гиперспленизма, т.к. операція не призводить до припинення гемолізу.
• Терапія дефіциту піруваткинази полягає в замісному переливанні еритроцитної маси підтримки рівня гемоглобіну більше 70 г/л. Спленектомія - тільки при підвищенні потреби в трансфузіях еритромаси понад 200-220 мл/кг/рік, спленомегалії, що супроводжується болями в лівому підребер'ї та/або загрозою розриву селезінки, а також при проявах гіперспленізму. Небажано використовувати саліцилат, т.к. в умовах дефіциту піруваткинази вони провокують окисне фосфорилювання мітохондрій.
• Терапія таласеміїТрансфузійна терапія. Переливання еритроцитної маси при таласемії необхідно проводити для підтримки рівня гемоглобіну близько 120г/л, що запобігає розвитку вторинного гіперспленізму, деформації кісток скелета та гіперволемії за рахунок пригнічення власного неефективного еритропоезу.
• Хелаторна терапія при перевантаженні залізом. Надлишок заліза накопичується у клітинах системи фагоцитуючих макрофагів, ємність яких становить близько 10-15г заліза; далі залізо відкладається у всіх паренхіматозних органах і шкірі, що призводить до розвитку життєзагрозних ускладнень: цирозу печінки, кардіоміопатії, цукрового діабету, гіпотиреозу, гіпопаратиреозу, гіпогонадизму. Єдина можливість запобігти поразці органів і тканин - тривале призначення хелатирующих агентів (деферроксамін, деферипрон) під контролем сироваткового феритину.
• Спленектомія проводиться при підвищеній потребі у трансфузіях еритроцитарної маси, спленомегалії з больовим синдромом, явищах гіперспленізму.
• Терапія аутоімунної гемолітичної анемії(АДА) включає глюкокортикоїди (преднізолон) в дозі не менше 1 мг/кг. Необхідна умова гормональної терапії – достатнє дозування та тривалість. За відсутності ефекту показано спленектомію, а при неефективності останньої призначають імунодепресанти. При АГА з холодовими аглютинінами може бути корисним плазмаферез. При вираженій анемії з ознаками порушення гемодинаміки мозкової гіпоксії показані трансфузії еритроцитів, індивідуально підібрані по непрямій пробі Кумбса.
• Терапія гемолітичної хвороби новонароджених спрямована на боротьбу з гіпербілірубінемією та запобігання розвитку білірубінової енцефалопатії. Найбільш ефективний спосіб зниження рівня білірубіну – замінне переливання крові. Показанням до нього у доношених дітей служить позитивна проба Кумбса, вміст гемоглобіну нижче 90 г/л, білірубіну нижче 342 мкмоль/л, погодинний приріст білірубіну вище 6 мкмоль/л та рівень його у пуповинній крові 60 мкмоль/л. 32 Для боротьби з гіпербілірубінемією використовують гемосорбцію, внутрішньовенне краплинне введення білоквмісних розчинів з глюкозою.

Хірургічні операції

Єдиний метод лікування спадкового сфероцитозу спленектомія (видалення селезінки), яка виявляється ефективною у 100% випадків. Після спленектомії у хворих настає практичне лікування, незважаючи на те, що еритроцити зберігають свої патологічні властивості (мікросфероцитоз, зниження осмотичної резистентності). Припинення гемолізу після спленектомії пояснюється видаленням основного плацдарму руйнування сфероцитів.Спленектомія показана при частих гемолітичних кризах, різкій анемізації хворих, інфарктах селезінки, приступах печінкової коліки. переливання еритроцитної маси. Призначення глюкокортикоїдних гормонів при спадковому сфероцитозі неефективне, виняток становлять апластичні кризи захворювання.

Можливі ускладнення

Гемолітична анемія може вражати кілька систем органів.

• Ризик ішемії та тромботичних ускладнень можна побачити у будь-якому разі гемолізу, оскільки спостерігається більше ускладнень, пов'язаних із токсичними ефектами циркулюючого вільного гемоглобіну та заліза.
• Тромбоемболія — найчастіша причина смерті при пароксизмальній нічній гемоглобінурії (ПНГ) У 15-44% цих пацієнтів буде принаймні одна тромбоемболічна подія протягом хвороби. яка пов'язана з підвищеним гемолізом та тромбозом.
• Надлишок гемоглобіну і заліза в результаті гемолізу також може викликати ускладнення з боку нирок.
• Захворювання печінки та неврологічний дефіцит можуть спостерігатися при хворобі Вільсона, якщо її не діагностувати та не лікувати на ранній стадії.Гемоліз - один з найважливіших симптомів у дитини або молодого дорослого з хворобою Вільсона.

Профілактика

Метод профілактики ізосенсибілізації вагітних з резус-негативною приналежністю крові - введення анти-D-імуноглобуліну в найближчі 24 години після пологів. Всім породіллям з резус-негативною кров'ю, які народили дітей з резус-позитивною приналежністю крові, вводять 300 мг (1,5 мл). При операції кесаревого розтину, ручному видаленні посліду, застосуванні акушерських щипців трансплацентарна кровотеча може збільшуватись, тому дозу анти-D-імуноглобуліну збільшують у 1,5 раза.

Прогноз

Загалом анемії збільшує ризик смерті від багатьох клінічних захворювань, таких як хронічна хвороба нирок, серцева недостатність та злоякісні новоутворення. Прогноз гемолітичної анемії залежить від причини захворювання, а також від того, наскільки рано діагностовано. Пацієнти, у яких діагностовано аутоімунну гемолітичну анемію з вираженою анемією на початку, мають підвищений ризик множинних рецидивів, а також частіше виявляються несприйнятливими до кількох напрямків лікування. Оскільки основне лікування дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази — запобігання окислювальному стресові, хвороба рідко закінчується смертельним наслідком. Однак ці пацієнти більш схильні до сепсису та ускладнень від інфекцій.

Які питання потрібно поставити лікарю

• Яка найімовірніша причина моїх симптомів?
• Чи є моя анемія тимчасовою чи постійною?
• Які побічні ефекти можна очікувати від лікування?
• Чи потрібно обмежувати харчування?
• Чи потрібно мені додавати продукти у свій раціон? Як часто мені потрібно їсти ці продукти?

Список використаної літератури

1. Гемолітичні анемії: навчальний посібник/Т.І.Пушкарьова, Є.Б. Романцова.Благовіщенськ: Буквиця, 2010. 33 с.
2. НАЦІОНАЛЬНЕ ГЕМАТОЛОГІЧНЕ СУСПІЛЬСТВО. КЛІНІЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ З ДІАГНОСТИКИ І ЛІКУВАННЯ АУТОІМУННОЇ ГЕМОЛІТИЧНОЇ АНЕМІЇ (АІГА) У ДОРОЖНИХ. 2018 рік,
3. Phillips J, Henderson AC. Hemolytic Anemia: Evaluation and Differential Diagnosis. Am Fam Physician. 2018 Sep 15;98(6):354-361.

• Що таке гемолітична анемія
• Захворювання також відоме як
• Причини
• Хто в групі ризику
• Як часто зустрічається
• Симптоми
• Діагностика захворювання
• Лікування
• Можливі ускладнення
• Профілактика
• Прогноз
• Які питання потрібно поставити лікарю
• Список використаної літератури

Гемолітичні анемії

Гемолітичні анемії – група анемій, зумовлених підвищеним руйнуванням еритроцитів у зв'язку із зменшенням середньої тривалості їхнього життя.

Назва «гемолітична анемія» походить від двох грецьких слів – haima/кров та lysis/руйнування, що відображає суть патологічного процесу. За етіологією вони можуть бути вродженими (спадковими) та набутими. Виходячи з причин, що їх викликали, кількість форм гемолітичних анемій досить різноманітна. В даний час прийнято поділяти гемолітичні анемії на вроджені (спадкові) та набуті, з подальшою деталізацією факторів, які стали безпосередньою причиною підвищеного розпаду еритроцитів.

Спадкові або набуті патологічні зміни, що виникають через недостатність ферментативних систем, вплив деяких речовин на мембрани, зміну структури мембран та низку інших впливів на еритроцити призводять до зменшення їх стійкості до зовнішніх впливів та зниження тривалості життя, яка в нормі триває в інтервалі 100– 120 діб. Закінчивши свій термін життя, еритроцити розпадаються в селезінці та інших органах.При гемолітичній анемії термін тривалості життя еритроцитів менше 15 діб і кістковий мозок не здатний заповнювати наступне передчасне руйнування еритроцитів, хоча в цілому в більшості випадків виникнення цього виду анемій здатність кісткового мозку відповідати на стан анемії не змінена. Тому кістковий мозок функціонує нормально з утворенням нових еритроцитів та їхньої «молодої» фракції – ретикулоцитів.

Перше повідомлення про такий вид анемії гемолітичної анемії було зроблено в 1871, а термін «гемолітична анемія» був запропонований в 1901 році.

Гемолітичні анемії спадкового генезу, як правило, виявляють себе і виявляються у дитячому віці. На території Російської Федерації, як причина/різновид гемолітичної анемії частіше є спадковий мікросфероцитоз, що виникає через дефект мембрани еритроцитів (хвороба Мінковського-Шоффара) і дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази в еритроцитах, що супроводжується нестабільністю мембран.

Серед хронічних гемолітичних анемій виявляються імунні гемолітичні анемії. Ця форма характеризується утворенням антитіл (аутоантитіл), які спрямовані проти білків/антигенів, що входять до структури мембран еритроцитів. Зв'язування аутоантитіл з антигеном призводить до руйнування мембрани еритроциту та виходу його вмісту у кров'яне русло.

Іншою формою набутої гемолітичної анемії є пароксизмальна нічна гемоглобінурія (хвороба Маркіафави-Мікеля).

10 ефективних порад щодо догляду за шкірою взимку

Як захистити шкіру від морозу, снігу та поривчастого вітру? 10 порад з догляду, які допоможуть вам зберегти красу та здоров'я шкіри взимку.

Симптоми

Симптоми гемолітичної анемії знаходяться у прямій залежності від ступеня руйнування еритроцитів. Найбільш частою ознакою цього виду анемії є жовтяниця, що розвивається через збільшення в крові фракцій білірубіну, що утворився після розпаду гемоглобіну.

Для гемолітичних анемій притаманні практично всі симптоми, які виявляються при інших видах анемій (залізодефіцитна, анемія хронічних захворювань, В12-дефіцитна анемія). Пацієнти пред'являють скарги на загальну слабкість, підвищену стомлюваність, задишку при звичайному фізичному навантаженні, зниження працездатності, запаморочення. Лабораторною ознакою, що свідчить про наявність гемолітичної анемії є гемоліз еритроцитів, що призводить до появи специфічних клінічних ознак гемолізу. До ознак підвищеного розпаду еритроцитів відносять – іктеричність (жовтушність) шкіри та видимих ​​слизових оболонок, темна сеча, збільшення селезінки, що особливо з'являється при спадкових гемолітичних анеміях. При спадковому характері анемії часто виявляються дефекти розвитку: баштовий череп, готичне небо, вади розвитку ока у вигляді мікрофтальмії (зменшення розмірів очного яблука), скорочення мізинців та ін.

Значне погіршення стану хворих реєструється у період гемолітичного кризу. Це синдром, що характеризується різким загостренням клінічних та лабораторних ознак внутрішньоклітинного або внутрішньосудинного гемолізу еритроцитів. Криз починається з розвитку загальної слабкості, підвищення температури тіла, болями у животі, іноді блювотою.

У період гемолітичного кризу реєструється збільшення температури тіла до субфебрильних значень (в інтервалі 370С-380С), іноді температура підвищується до фебрильних значень (понад 380С до 390С).

При внутрішньоклітинному гемолізі руйнування еритроцитів відбувається, головним чином, у селезінці, меншою мірою в печінці та кістковому мозку. Клінічно спостерігаються іктеричність шкіри та склер, спленомегалія, можливе також і збільшення печінки. Реєструється суттєве підвищення вмісту непрямого білірубіну.

При внутрішньосудинному гемолізі руйнування еритроцитів відбувається у судинному руслі. У хворих відзначаються лихоманка, озноби, іктеричність шкіри та склер помірна, проте збільшення селезінки не характерне.

Форми

Виділяють дві основні групи гемолітичних анемій:

• I. Спадкові гемолітичні анемії – пов'язані з порушенням будови мембрани еритроциту, дефіциту ферментів еритроцитів та аномаліями синтезу чи структури гемоглобіну. Порушення структури мембрани еритроцитів з розвитком гемолізу визначаються при хворобі Міньковського – Шоффара (мікросфероцитоз), овалоцитоз, стоматоцитоз та інших змін мембран. Недостатність ферментів - глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази, піруваткінази також призводить до порушення стабільності мембран та скорочення соку життя еритроциту. Виділяють 4 клінічні форми дефіциту глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази - гостра гемолітична анемія, вроджена несфероцитарна гемолітична анемія, неонатальна гіпербілірубінемія, фавізм.
• ІІ. Придбані гемолітичні анемії поділяють на: імунні та неімунні.

Імунні гемолітичні анемії поділяють такі групи:

• Залежно від класу аутоантитіл та температури їх дії аутоімунні гемолітичні анемії поділяють на теплову, холодову та змішану форми захворювання.З тепловими аутоантитілами – анемії можуть бути ідіопатичними (без явних причин), асоційованими з аутоімунними та лімфопроліферативними захворюваннями, виникати на тлі пухлин та інфекцій. З холодовими аутоантитілами - також ідіопатичні, на тлі лімфопроліферативних та інфекційних захворювань, проявитися як холодова гемаглютинінова хвороба та пароксизмальна холодова гемоглобінурія.
• Алоімунні (ізоімунні) гемолітичні анемії – розвиваються при посттрансфузійних реакціях, при гемолітичній хворобі новонароджених;
• Імунні гемолітичні анемії – викликані прийомом лікарських препаратів (пеніциліни, цефалоспорини, метилдофа та ін.).

Причини

Причини розвитку гемолітичної анемії дуже різноманітні. Їх прийнято поділяти на вроджені (спадкові) та набуті.

Основними причинами спадкових гемолітичних анемій у Росії, згідно з даними статистики, є спадковий мікросфероцитоз, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази та суттєво меншою мірою таласемії.

Спадковий мікросфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара) – генетично обумовлене захворювання, що розвивається внаслідок мутації генів, які контролюють структурні білки мембрани еритроцитів. В основі патогенезу спадкового мікросфероцитозу лежить дефект структури білків мембрани еритроцитів, що призводить до підвищення проникності клітинної мембрани в результаті еритроцити набувають сферичної форми. При проходженні таких еритроцитів через вузьке судинне русло пульпи селезінки еритроцити пошкоджуються, втрачають частину мембрани і перетворюються на мікросфероцити, а потім руйнуються макрофагами селезінки.

Недолік ферменту в еритроцитах глюкозо-6-фосфатдегідрогенази – часта причина спадкових гемолітичних анемій.Мутації в гені глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, яких налічують кілька сотень, призводять до зниження активності ферменту, що, в свою чергу, веде до зниження стійкості еритроцитів до впливу активних форм кисню. Цей стан активується при вживанні низки лікарських препаратів, наприклад, хініну, а також після вживання кінських бобів. Остання патологія називається фавізм - гостра гемолітична анемія, що розвивається після вживання в їжу кінських бобів та вдихання їх пилку.

Нерідко причиною розвитку гемолітичної анемії спадкового генезу служить – таласемії (α-таласемії та β-таласемії), вроджені порушення синтезу одного з ланцюгів білка – глобіну, з яких складається гемоглобін. В основі таласемії лежать генетично обумовлені порушення синтезу α-або β-ланцюгів глобіну. Захворювання вперше описано у 1925 році. Ця генетична патологія найбільш поширена у країнах Середземномор'я, Південно-Східної Азії та Африки, де на них можуть страждати до 10% населення. У Росії β-таласемія частіше виявляється на Північному Кавказі, Ростовській області, Краснодарському та Ставропольському краях.

До основних причин неімунних гемолітичних анемій, крім вродженого генезу, відносять:

• Дія хімічних та фізичних факторів – набуті гемолітичні анемії розвиваються при вживанні ряду ліків, дії отрут та фізичних факторів (наприклад, при підвищенні температури тіла, при опіковій хворобі);
• Екзогенні фактори – глистні інвазії та наявність найпростіших (малярія, бамбезія, різні види трипаносом) та бактерії, здатні викликати гемоліз – менінгококи, пневмококи, грамнегативні бактерії;
• Руйнування еритроцитів через механічні причини і порушення циркуляції крові – наявність протезів клапанів серця, захворювання печінки, порушення обміну ліпідів, відкладення фібрину та інших.

Прикладом гемолітичної анемії є вплив отрути деяких змій. Гострий гемоліз викликають гемолітичні отрути від укусів гюрзи, гримучої змії, гадюк, ефи та інших. Фермент фосфофліпазу, що знаходиться у складі їх отрути, руйнує ліпідну складову мембрани еритроцитів, що призводить до масованого руйнування еритроцитів.

Причиною аутоімунних гемолітичних анемій є утворення аутоантитіл до поверхневих структур еритроцитів, внаслідок чого вони втрачають стійкість та гемолізують.

Методи діагностики

Діагностика гемолітичної анемії проводиться лікарем-гематологом, терапевтом та здійснюється на підставі даних анамнезу, збору скарг, клінічного огляду, обов'язкового проведення лабораторних досліджень.

Спадкові гемолітичні анемії зазвичай діагностується у дитячому чи юнацькому віці.

При зборі даних анамнезу необхідно звернути увагу на прийом пацієнтом лікарських препаратів, які можуть призвести до гемолізу.

З початку необхідно встановити наявність гемолізу з подальшим з'ясуванням причин підвищеного розпаду еритроцитів. Для виявлення прихованого гемолізу проводять дослідження сироватки крові на наявність вільного гемоглобіну, що утворився при розпаді еритроцитів. У нормі міститься незначна кількість вільного гемоглобіну. При гемолізі еритроцитів його зміст наростає з інтенсивністю гемолізу.

При гемолітичних анеміях у крові виявляється зниження кількості еритроцитів, гемоглобіну, гематокриту, що залежить від тяжкості анемії. Значно збільшується кількість ретикулоцитів.Кількість тромбоцитів і лейкоцитів частіше в межах норми. "ліворуч".

В аналізах сечі – уробілінурія, при внутрішньосудинному гемолізі виявляється гемосидерин, рідше – вільний гемоглобін.

У біохімічному аналізі крові – підвищення рівня вільного білірубіну, підвищення активності лактатдегідрогенази (ЛДГ), зниження вмісту гаптоглобіну.

При дослідженні мієлограми виявляється виражена гіперплазія еритроїдного паростка.

При внутрішньоклітинному гемолізі еритроцитів, особливо в період гемолітичного кризу, реєструється значне підвищення рівня непрямого білірубіну. гемолітичного Криза в сечі визначається гемосидерином.

Ознакою гемолітичної анемії, що виникає через дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є зниження активності ферменту в еритроцитах, підвищення вільного гемоглобіну в плазмі та збільшення вільної фракції білірубіну.

При хворобі Міньковського-Шоффара в мазку крові визначається мікросфероцитоз та поліхромазія еритроцитів, характерне зниження осмотичної стійкості еритроцитів.

Гемолітичні анемії аутоімунного генезу підтверджуються наявністю позитивної проби Кумбса (позитивна у 60-70% хворих), яка виявляє неповні теплові антиеритроцитарні антитіла, фіксовані на еритроцитах.Але, негативний результат проби Кумбса або іншого методу визначення антиеритроцитарних антитіл, все ж таки не виключає анемію аутоімунної етіології.

Визначення розмірів селезінки та печінки проводять методом УЗД.

Основні лабораторні дослідження, що використовуються

• Загальний/клінічний аналіз крові.
• Визначення вільного гемоглобіну (сироватка крові).
• Проба Кумбс.
• Визначення активності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, піруваткінази еритроцитів.
• Визначення фракцій білірубіну (кров)
• Визначення активності ЛДГ (кров)
• Загальний аналіз сечі.
• Біохімічний аналіз сечі (уробілін, гемоглобін, гемосидерин).
• Гемоглобін у сечі.
• Гаптоглобін.

Додаткові лабораторні дослідження

• Виявлення мутацій у гені анкірину (ген ANK1), спектрину (ген SPTA).
• Виявлення мутацій у гені G-6-PD (глюкозо-6-фосфатдегідрогеназу).
• Мієлограма.

Основні інструментальні дослідження, що використовуються

Лікування

Вибір лікування гемолітичної анемії визначається причинами, що її викликали.

Основним методом лікування хвороби Мінковського-Шоффара є спленектомія (видалення селезінки). Необхідне призначення фолієвої кислоти, а за ризику гемолітичного кризу мембранопротекторів.

При анемії, внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, необхідно видалити речовини, що сприяють її розвитку – медикаменти (антималярійні препарати, сульфаніламіди, ацетилсаліцилова кислота), виключити з харчування боби. Для усунення/профілактики гострої ниркової недостатності призначають плазмаферез, при необхідності проводять гемодіаліз.

Перша лінія терапії вперше виявленої аутоімунної гемолітичної анемії, у тому числі з гострим перебігом або повторного гемолітичного кризу полягає у призначенні глюкокортикоїдів – пульс-терапія метилпреднізолоном.При гемолізі, що не купується, після двох початкових курсів метилпреднізолону ставлять питання про проведення спленектомії (видалення селезінки) або іншої терапії. При неефективності спленектомії або альтернативної терапії показана терапія ритуксімабом (моноклональні антитіла до CD20), який знижує кількість антитіл до власних білків/антигенів клітин.

При тяжких формах анемії з рівнем гемоглобіну менше 60 г/л та швидкому прогресуванні анемії показані трансфузії донорських еритроцитів.

Ускладнення

Тяжким проявом гемолітичної анемії є гемолітичні кризи. Порушення кровопостачання може призводити до формування виразок на гомілках. У третини пацієнтів при тривалому перебігу хвороби формуються камені в жовчних протоках, які викликають жовчнокам'яну коліку. У пацієнтів похилого віку можливий розвиток анемічної коми, підвищений ризик розвитку гострої лівошлуночкової недостатності.

Профілактика

За наявності ознак гемолітичної анемії необхідно застерігатися від «тригерних» факторів, що сприяють її розвитку. При спадкових формах анемії – уникати призначення антиоксидативних препаратів, аналгетиків, нітрофуранів, контакту з деякими хімічними речовинами, не вживати в їжу кінські боби.

Для спадкових анемій можлива пренатальна діагностика у ранні терміни вагітності (близько 12-16 тижнів).

Профілактики від аутоімунної гемолітичної анемії немає.